Помогите пожалуйста с диагнозом.

[BorealTma]

Мальчик от первой беременности, мама 19 лет. Гестоз, но невыраженный.
Роды в 37 нед, масса тела 2,500, рост 46 см.
Первый мес прибавка 600, 2- 800, 3- 800. На 4 мес жизни перестал просить есть, прибывал по 200-300 в мес. При том оставался подвижным.
В 6 мес при осмотре мраморность кожных покровов выраженная, левая рука и нога в объеме и длине заметно меньше правых, однако тело пропорциональное, с легкими признаками гипосомии, больше похожие на микрофтальмию глаза, не похож ни на кого из родителей, лицо какое-то прогирийное, задержка нервно-психического развития, вытягивал губы трубочкой и издавал обезяноподобные звуки.
Было проведено УЗИ органов брюшной полости - без патологии.
Переодически родители отмечали зловонный кал. Пошел в 1 год.
Сейчас ребенку 18 мес, масса 8,0, рост 65. Не говорит даже слоги. Отсутствие аппетита, отказывается от грубой пищи.
Наши уважаемые немецкие коллеги, увы, только сейчас отметили, что ребенок имеет некоторые отклонения (до этого на осмотрах говорили, что все нормально) и поставили диагноз гемигипертрофия.
Для нас же этот диагноз не так очевиден, равно как раньше было не совсем понятно почему такие симптомы можно трактовать как вариант нормы.
Уважаемые коллеги может у Вас были подобные случаи в Вашей практике? Или Вы встречали подобное в литературе. Пожалуйста поделитесь.
С уважением,
Татьяна

[alisa_v]

ГемиГИПОтрофия типична для синдрома Сильвера-Расссела (синдромальная задержка роста). Для него характерны как внутриутробная, так и постнатальная задержка роста. При описании внешности выделяют маленькое треугольное лицо, опущенные углы рта, "рыбий рот", клинодактилию V пальцев рук и ног, врожденную гемигипотрофию. По поводу задержки псих развития при этом синдроме ничего определенного сказать не могу...
Еще я встречала в литературе, что гемиГИПЕРтрофия возможна при синдроме Беквита-Видемана (сама видела этот синдром только с двусторонней гипертрофией), но Ваш случай не похож (там типична триада: макросомия, макроглоссия, пупочная грыжа), хотя в последние годы были публикации клинических случаев с неполными проявлениями. Теоретически задержку псих развития при СБВ можно было бы списать на недиагностированные в младенчестве повторные гипогликемии (тяжесть и клинические проявления при этом синдроме очень варьируют)...
Поищите через OMIM клинический синопсис для этих синдромов и проверьте.
C уважением,
Алиса Витальевна, детский эндокринолог

[BorealTma]

Алиса Витальевна, здравствуйте!
Спасибо большое за ответ. Подскажите пожалуйста, а как это поискать через OMIM?
С уважением,
Татьяна

[alisa_v]

Здраствуйте, Татьяна.
OMIM это Online Mendelian Inheritance in Man (там есть данные обо всех наследственных/генетических заболеваниях и синдромах)
Перейдите по ссылкам. Если будет непонятна терминология, не стесняйтесь спрашивать. Я думаю, Вам будет проще посмотреть краткое клиническое описание каждого из синдромов – для этого в левом столбце нажмите «Clinical Synopsis»
SRS
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
BWS
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Попробуйте поискать сами еще какие-нибудь синдромы по ключевым словам, например «Asymmetry»

[BorealTma]

Сообщение от alisa_v

Здраствуйте, Татьяна.
OMIM это Online Mendelian Inheritance in Man (там есть данные обо всех наследственных/генетических заболеваниях и синдромах)
Перейдите по ссылкам. Если будет непонятна терминология, не стесняйтесь спрашивать. Я думаю, Вам будет проще посмотреть краткое клиническое описание каждого из синдромов – для этого в левом столбце нажмите «Clinical Synopsis»
SRS
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
BWS
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Попробуйте поискать сами еще какие-нибудь синдромы по ключевым словам, например «Asymmetry»

Здравствуйте, Алиса Витальевна!
В принципе, очень похоже на Рассела - Сильвера.
Вот его фото.
И вопросы к Вам:
1 Что делать?
2 Есть ли вероятность повторного рождения ребенка с данной патологией?
С уважением,
Татьяна

[alisa_v]

1. Для официальной постановки диагноза - обратиться на консультацию клинического генетика. Вероятно, Вам предложат пройти обследование. Вопросы по наследственным аспектам необходимо уточнять у генетиков (это может зависеть от результатов обследования Вашей семьи).
2. Если СРС подтвердится, то обратитесь к детскому эндокринологу (рано или поздно при этом диагнозе встает вопрос о лечении задержки роста, и чем раньше начать терапию, тем лучше).
3. Учитывая особенности развития, Вам, вероятно, понадобится помощь психолога
Удачи Вам!

[BorealTma]

Странное дело, но здесь, в Германии, ургентная медицина гораздо лучше, чем терапевтическая служба. Про педиатрию, вообще молчу. Её практически здесь нет, а то что есть, лично меня как педиатра, приводит в шок. Конечно, здесь другой уровень соц защиты и сам уровень жизни. Но ей же ей, родителей жалко, молодые 19 и 22 года. Я больше года говорила, что у вас с ребенком далеко не все хорошо, а местный педиатр уперся - все хорошо. Впрочем, это к делу не относится.
Еще раз большое Вам, Алиса Витальевна, спасибо.
Удач!

[alisa_v]

Татьяна, я не сторонник критиковать/ возносить российскую или зарубежную медицину. У каждой свои недостатки... И всегда присутствует личностный фактор врача.
В любом случае Вы не опаздали с постановкой диагноза, какой-либо специальной терапии в раннем возрасте для таких деток не требуется. Вам нужно привыкнуть к мысли, что проблемы в дальнейшем надо будет решать по мере поступления, а примерный круг этих проблем мы с Вами определили
Еще раз удачи!