Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Гематология и трансфузиология

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 28.10.2016, 01:04
AllaLoziuk AllaLoziuk вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 27.10.2016
Город: минск
Сообщений: 1
AllaLoziuk *
Наследственная тромбофелия. Беременность

Добрый день.
Мне 29 лет, вес 61 кг. Сейчас у меня срок - 21 неделя. Беременность третья по счету.
Первая была замершая на сроке 10 недель. При второй родился мальчик в 34-35 недель, обнаружили порок - атрезия прямой кишки (малыш не выжил после операции).
Ранее гинеколог направляла меня к генетику. По сданным анализам сказали, что все хорошо.
Теперь отправили к гематологу из-за тромбоцитов ниже нормы. Вчера у него была со следующей информацией.

Результаты генетического паспорта:
ACE = (I/D) +/-
eNOS (ген эндотелиальной синтезы окиси азота 4a/4b) = (4b/4b) +/+
eNOS (ген эндотелиальной синтезы окиси азота G894T) = (G/G) +/+
F1 = (Thr/Ala) +/-
F13A1 = (Val/Leu) +/-
F2 = (G/G) +/+
F5 = (G/G) +/+
MTHFR (A12987C) = (A/C) +/-
MTHFR (C677N) = (C/C) +/+
PAI-1 = (5G/5G) +/+
Заключение: генетический риск нарушения нормального физиологического течения беременности несколько повышен. Выявлен неблагоприятный вариант гена F13A1.

Результаты по последней коагулограмме:
APTT-SP
31,5 s
1,06 Ratio
Fib HS+
122,9 D mAbs
362 mg/dL
3,62 g/L
PT HS+
14,2 s
92%
1,03 INR
1,03 Ratio

Также есть результаты по последнему общему анализу крови:
WBC = 8,9
RBC = 4,04
HGB = 123
HCT = ..372
MCV = 92
MCH = 30..4
MCHC = 331
PLT = 177

Гематолог посмотрел мой генетический паспорт и более НИЧЕГО (никаких анализов), и написал заключение: наследственная тромбофилия (мутация гена F13A1). Назначил НМГ (фрагмент 2500 МЕ или фраксипарин 2850 МЕ) на протяжении всей беременности. Контроль д-диметров.

Сориентируйте, меня, пожалуйста, в следующем вопросе: правильно ли на основании мутации одного гена ставить диагноз "наследственная тромбофилия" и назначать такие лекарства?
Какие еще анализы нужно сдать, чтобы проверить этот диагноз?

Почему-то меня не покидает мысль, что врач здесь просто перестраховывается. Не хочу колоть ненужные лекарства.

Заранее спасибо за ответ!
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 07:26.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.