Идиопатический миелофиброз

[AnnaPer]

Уважаемый Вадим Валерьевич!
Много читала ваши консультации и рекомендации и специально пришла на этот сайт, чтобы услышать Ваше мнение относительно своего здоровья.
Мне 32 года, у меня маленький ребенок и мне особенно важно то, что вы мне скажите.
Три года назад при лечении бесплодия мне впервые в жизни сделали УЗИ и увидели увеличенную селезенку. Посоветовали обратиться к гематологу.
Но я забеременела, мне было не до этого и я не обратилась. Беременность протекала очень тяжело. С отслойкой плаценты (длительное кровотечение) и перенесением вируса Зостера. Роды тоже были тяжелые. Я потеряла много крови (1л750гр).
Через полгода после родов мне удалили желчный. И снова при УЗИ обратили внимание на селезенку.
Ровно год назад я пошла к гематологу. Он направил меня на КТ, в заключении которого мне написали "исключить лимфому селезенки". Все остальное в норме.

Гематолог взял пункцию из грудины. Заключение: Пунктат заметно разбавлен кровью. Эритропоэз нормобластический. Росток несколько сужен. Гранулоцитарные линии представлены преимущественно зрелыми клетками, гипогрануляция нейтрофилов. Мегакарноцитов (не поняла точное написание-могла ошибиться) мало, гипосегментация ядер, клетки зрелые. Скопления тромоцитов. Много голых ядер и клеток лейколиза(?) ( 20:100), предположительной породы.
Гематолог сказал мне, что мне необходимо сделать доп. анализы (на которые он как обычный городской гематолог меня направить не может) и сказал, что нужно идти в серьезное учереждение. А по его мнению, какие-то мои отклонения связаны с бляшечной склеродермией, которое у меня с детства (одна бляшка на животе).
Совсем недавно я таки добилась обследования и вот что оно показало:
Трепанобиопсия костного мозга: Клеточность костного мозга 90-95%. Отмечается 3ёх ростковая пролиферация. Лимфоряд диффузно малые лимфоциты.
Биопсия селезенки: В пункционном материале участок преимущественно красной пульпы селезенки с полнокровием (?) синусов (???), очаговыми склеротическими изменениями , признаками миелоедной гиперплазии. в клеточном составе отмечается наличие мегакарциоцитов , эритрокариоцитов. По гист. картине возможность ХИМФ (хронического идеопатического миелофиброза) исключить нельзя.
Доктор мне сказала, что для того, чтобы подтвердить этот диагноз необходимо сделать пункция костного мозга (мне брали из грудины пока анализ не готов) и анализ мутации JAK2, который можно сдавать только в Москве.
Доктора моего сейчас нет(она уехала), а я не знаю, на какой отрезок мутации этого гена сдавать. И вообще, как-то она не очень уверенно мне про него говорила.
Я очень надеюсь услышать Ваше мнение, которому заочно доверяю.
Доктор говорит, что вообще , это может быть и ХИМФ, и из-за склеродермии, и из-за повышенного количества андрогенов (если я правильно запомнила).....в-общем, не говорит ничего конкретного.
Если Вам понадобится, последние результаты крови:
ОАК:
Hg 115г/л
Er 4,41 млн. в мкл
Ret 13%
Tr 543 тыс в мкл
Le 5 тыс в мкл
п 6%
с 54%
э 4%
л 28%
м 7%
соэ 13 мм/ч
Биохимия крови:
сахар 4,7 ммоль/л
мочевина 4,5
креатинин 95
биллирубин общ. 8,4
АлАт 40 Е/л
АсАт 36
ЛДГ 855
ЩФ 274
железо сыв 14,8 мкмоль/л
мочевая кислота 434
калий 5,6
натрий 145
хлориды 103,7
кальций ион 1,09
СРБ 4 мг/л
о. белок 81 г/л
альбумин 58%
глобулин альфа1 5,3%
альфа2 10,3%
бета1 6,7%
бета2 4,9%
гамма 14,9%
ЦИК 40 ед/мл м
Иммуноглобулины IgA 6,92 г/л, IgM 7,65 , IgG 30,33
Коагулогия РФМК 21%, ПВ 15,6 сек, ПИ 59%, МНО 1,35%, фибриноген 2,9%, АЧТВ 44,9 сек, ТВ 20 сек, антитромбин III 143%

Буду Вам очень признательна за Ваш ответ и Ваше мнение.
Спасибо!

[Dr.Vad]

Полагаю, что Вам лучше очно обратиться в гем. центр в Москве для получения альтернативного мнения, дообследования и уточнения диагноза; по представленным данным ни подтвердить, ни опровергнуть наличие гем. заболевания не представляется возможным.

[AnnaPer]

Вадим Валерьевич, я понимаю, что чем больше мнений компетентных докторов-тем лучше. Я обязательно постараюсь съездить в Москву. Но я нахожусь в Н. Новгороде и поэтому на данный момент есть определенные сложности.
Если Вас не затруднит, не могли бы вы мне нарисовать картину (мнение) которое у Вас сложилось исходя из моих данных. Я понимаю, что вы чрезвычайно загружены. Но я очень надеялась на Ваше мнение.
Для меня все это свалилось как снег на голову. И я нахожусь в полной прострации из-за того, что доктор со мной разговаривает "на бегу".
Хотела еще отметить, что селезенка у меня не пальпируется, хотя по данным УЗИ 152 на 112 мм.
Может быть вы посоветуете какие-то конкретные анализы, исследования которые можно сделать? Ведь мне доктор сказал, что мне провели ВСЕ необходимые обследования.
Прошу, хоть какое-то мнение.
Или все так серьезно, что Вы не хотели бы в рамках интернет-общения что-то мне сообщать?

[Dr.Vad]

Дождитесь мнения др. специалистов форума.

[AnnaPer]

Что-то все молчат((

[Dr.Vad]

потому как заочно ничего больше и не скажешь - нужна очная консультация специалиста, который возьмется Вас наблюдать и/или лечить

[AnnaPer]

разрешите мне задать только один вопрос?
по тем данным, которые я вам написала, теоретически реально исключить наличие гематологического заболевания, учитывая биопсию селезенки и костного мозга?

[Dr.Vad]

там же в одном заключении так и написано "исключить нельзя", на русский язык "гематологическое заболевание согласно приведенным данным ни подтвердить, ни исключить не представляется возможным"

[AnnaPer]

спасибо. поняла.

[anikaa]

Неужели мутации JAK2 выполняются только в москве?
сначала стоит определить наиболее часто встречающуюся V617F, при отрицательном рез-те- мутацию W515L\K в гене MPL.

Соглашусь с мнением Вадима Валерьевича-заболевание скорее есть чем нет-и есть прямой смысл дообследоваться в Москве, там же и наблюдаться.

отправлено ЛС.

[AnnaPer]

Спасибо большое за координаты. Меня именно туда отправляет мой доктор на сдачу по JAK. И я еще больше уверилась, что именно туда мне и нужно.
еще раз спасибо!