Тугоухость ребенка. Мутация гена.

[nata-k]

Продолжать генетические поиски ради предупреждения о рисках при планировании беременностей Вашими дочерями - точно не надо.
Ваша роль, как ответственного родителя, сводиться к информированию. Все остальное это уже личное пространство Вашей дочери и отца ее детей.

Мне сложно судить на сколько критичным является определение природы тугоухости для перспектив терапии.

Продолжение генетической диагностики должно состоять в подтверждении найденных мутаций и полном секвенировании всех генов-кандидатов. Это обойдется о-о-о-очень дорого.
Стоит ли оно того, мне сказать сложно.

[NochkaCH]

Сообщение от marshalmaik

И основанием думать, что недуг приобретённый, было то, что в роддоме она прошла аудиотест.

В роддоме проводят тест для регистрации ОАЭ - отоакустической эмиссии. Этот метод позволяет проверить только как реагируют волосковые клетки улитки на звуки определенной частоты, он не предназначен для диагностики всей слуховой системы и определения степени потери слуха.
Грубо говоря, этот метод позволяет выявить сенсоневральные нарушения слуха (связанные с поражением улитки).
Нейросенсорные нарушения слуха (ухудшение передачи электрического импульса в нейроэпителиальных клетках в составе слухового нерва и в коре головного мозга) требуют других, более точных методов. Здесь проводят КВСП и др. Поэтому, тугоухость могла быть с момента рождения (а могла и не быть), а выявили ее значительно позже, когда она начала тормозить развитие ребенка.
Какими атибиотиками лечили ребенка до 3 лет? Болел ли ребенок инфекционными заболеваниями?
Слухопротезирование провели или не назначили?
Занимаетесь со специалистами?

[marshalmaik]

Болела ОРВИ, коксаки в легкой форме, ангина, 5 отитов. Других заболеваний не было. Одно ОРВИ что с высокой температурой, 4 дня держалась, может быть был грипп, но никто не разбирался. Антибиотики - супракс, зиннат, цефатриаксон в/м, капали в уши - анауран, полидекса, фурацилин, отофа. Ходим в логопедическую группу. Аппараты получили, но снимает, не хочет носить. Сурдолог смотрела, сказала развитие по возрасту, звуки все выговаривает. Проблема в падежах.

[marshalmaik]

перед КСВП провели ОАЭ, ответа уже не было.

[NochkaCH]

Сообщение от marshalmaik

Ходим в логопедическую группу. Аппараты получили, но снимает, не хочет носить. Сурдолог смотрела, сказала развитие по возрасту, звуки все выговаривает. Проблема в падежах.

Вам еще 2,5 года до школы. Логопед должен решить проблему, не паникуйте.