#1
|
|||
|
|||
Àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûé
Äîáðûé âå÷åð.
Ïðî÷èòàë âîò ýòó òåìó: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=10046 Ìåíÿ îíà çàèíòåðåñîâàëà êàê ïðèìåð íàñëåäîâàíèÿ ïî àóòîñîìíî-ðåöåññèâíîìó òèïó, ò.ê. èìåþ äðóãîé íåäóã (ÏÁ), î íåì íåñêîëüêî ëåò íàçàä áûëà çäåñü ìîÿ òåìà. Çàèíòåðåñîâàë ïîòîìó ÷òî è ìîå çàáîëåâàíèå, ñóäÿ ïî ïóáëèêàöèÿì, íàñëåäóåòñÿ ïî òàêîìó æå òèïó. Òàê âîò, åñëè îäèí èç ðîäèòåëåé ÿâëÿåòñÿ çäîðîâûì íîñèòåëåì áîëåçíåòâîðíîãî ãåíà, à äðóãîé âîîáùå íå èìååò åãî, òî äåëàåòñÿ âûâîä ÷òî èõ ðåáåíîê 100% íå çàáîëååò. Ìîæíî ëè ñ òàêîé æå óâåðåííîñòüþ ñêàçàòü ÷òî èõ çäîðîâûé ðåáåíîê 100% íå áóäåò íîñèòåëåì? |
#2
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Êàêîå ó Âàñ çàáîëåâàíèå? |
#3
|
|||
|
|||
ÏÁ-ïåðèîäè÷åñêàÿ áîëåçíü.
|
#4
|
|||
|
|||
Äëÿ ñåìåéíîé ñðåäèçåìíîìîðñêîé ëèõîðàäêè õàðàêòåðíà íåïîëíàÿ ïåíåòðàíòíîñòü ðåöåññèâíîãî ãåíà, ïîýòîìó åñëè âòîðîé ðîäèòåëü íå èìååò êëèíèêè áîëåçíè, òî ýòî åùå íå çíà÷èò, ÷òî îí íå èìååò ðåöåññèâíîãî ãåíà.
Îäíîçíà÷íî îòâåòèòü íà Âàø âîïðîñ ìîæíî òîëüêî ïî ðåçóëüòàòàì ãåíåòè÷åñêîãî òåñòèðîâàíèÿ. |
#5
|
|||
|
|||
Ýòî ìíå èçâåñòíî íà ñîáñòâåííîì îïûòå, íî ÿ ñïðàøèâàë î ñëó÷àå êîãäà âòîðîé ðîäèòåëü íå èìååò áîëåçíåòâîðíîãî ãåíà. Ïðåäïîëîæèì ÷òî ðå÷ü èäåò î ñìåøàííîì áðàêå, êîãäà âòîðîé ðîäèòåëü, íàïðèìåð - êîðåííîé èíäååö Ìåêñèêè (àöòåê) . Ïîíÿòíî ÷òî èõ ðåáåíîê íå çàáîëååò ÏÁ, íî èñêëþ÷àåòñÿ ëè ó ðåáåíêà íîñèòåëüñòâî ãåíà âûçûâàþùåãî ÏÁ.
|
#6
|
|||
|
|||
Íàçîâåì "íîñèòåëåì" òî ëèöî, êîòîðîå Âû îáîçíà÷àåòå êàê "çäîðîâûé íîñèòåëü áîëåçíåòâîðíîãî ãåíà", à "çäîðîâûì" - òî ëèöî, êîòîðîå Âû îáîçíà÷àåòå êàê "÷åëîâåê òî÷íî íå èìååò áîëåçíåòâîðíîãî ãåíà, íàïðèìåð - êîðåííîé èíäååö Ìåêñèêè".
Âîçìîæíû ñëåäóþùèå âàðèàíòû: - "íîñèòåëü" ÿâëÿåòñÿ èñòèííûì íîñèòåëåì, ò.å. îäèí àëëåëü ðåöåññèâíûé, âòîðîé - äîìèíàíòíûé - âåðîÿòíîñòü íîñèòåëüñòâà ãåíà FMF ó èõ ðåáåíêà îêîëî 50%; - "íîñèòåëü" ÿâëÿåòñÿ ãåíåòè÷åñêè áîëüíûì, ò.å. îáà àëëåëÿ ðåöåññèâíûå, íî çàáîëåâàíèå íå ïðîÿâèëîñü èç-çà íåïîëíîé ïåíåòðàíòíîñòè - âåðîÿòíîñòü íîñèòåëüñòâà ãåíà ó ðåáåíêà = 100%; - "íîñèòåëü" ÿâëÿåòñÿ èñòèííûì íîñèòåëåì, ò.å. îäèí àëëåëü ðåöåññèâíûé, âòîðîé - äîìèíàíòíûé, ïðè ýòîì "çäîðîâûé" èìååò ñëó÷àéíóþ ìóòàöèþ â ýòîì ãåíå - âåðîÿòíîñòü çàáîëåâàíèÿ ó ðåáåíêà 25%, âåðîÿòíîñòü íîñèòåëüñòâà ãåíà - 50%; Íî æèçíü åùå ñëîæíåå è åñòü âàðèàíòû FMF ñ àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûì òèïîì íàñëåäîâàíèÿ è ò.í. ïñåâäîäîìèíàíòíûì íàñëåäîâàíèåì, ò.ê. â îäíîì ãåíå åñòü áîëåå 1 ìóòàöèè, êîòîðûå ìîãóò "âñòðå÷àòüñÿ". |
#7
|
|||
|
|||
Ò.å., åñëè óæå ðàññìàòðèâàòü ìîé ñëó÷àé, òî êèðïè÷èêè âíóòðè ìåíÿ ñëîæèëèñü ïî âòîðîé êîìáèíàöèè èç Âàøåãî ñïèñêà (ñ òîé ëèøü ðàçíèöåé ÷òî çàáîëåâàíèå ïðîÿâèëîñü ):
Åñòü ëè ñìûñë äåëàòü ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç ñûíó ïîñëå òàêîãî "ïðèãîâîðà"? |
#8
|
|||
|
|||
Íå âèæó â ýòîì íèêàêîãî ñìûñëà.
Åñëè ïîÿâèòñÿ òèïè÷íàÿ êëèíèêà - äëÿ ïîäòâåðæäåíèÿ äèàãíîçà, ÷òîáû íå áûëî íåíóæíûõ âìåøàòåëüñòâ, âîçìîæíî âûïîëíåíèå ãåíåòè÷åñêîãî èññëåäîâàíèÿ. Äëÿ êëèíèöèñòà äîñòàòî÷íî ñåìåéíîãî àíàìíåçà. |
#9
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Ñîãëàøóñü ÷òî ýòîò âîïðîñ óæå íå ñîâñåì ìåäèöèíñêèé, íî ïðîãíîçèðîâàíèå çäîðîâüÿ ïîòîìñòâà íóæíî äåëàòü åùå äî òîãî êàê ÷àäî ðåøèò æåíèòñÿ, òîãäà áóäåò óæå ïîçäíî. Ó ìåíÿ áîëåë ÏÁ îòåö, íî â äðóãîé ôîðìå (âñþ æèçíü îí ñ÷èòàë ÷òî ó íåãî ìàëÿðèÿ), áîëåþ ÿ, ìíå áû õîòåëîñü âûòðàâèòü ýòó ãàäîñòü èç íàøåãî ðîäà, íî ïðè ýòîì íå ïîòåðÿòü ñàìîèäåíòè÷íîñòü. Âîïðîñ î öåëåñîîáðàçíîñòè ãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà ó ñûíà âûçâàí òîëüêî ýòîé çàáîòîé. Ïðîñòèòå åñëè îòêðîâåííîñòü îêàçàëàñü íåóìåñòíîé. |
#10
|
|||
|
|||
|