#1
|
|||
|
|||
Âîëüôà-Õèðøõîðíà ñèíäðîì
Çäðàâñòâóéòå! Ìîåé äî÷êå 2 ìåñÿöà. Ïîñòàâëåí äèàãíîç: õðîìîñîìíàÿ àáåððàöèÿ – ñèíäðîì Âîëüôà –Õèðøõîðíà, ðåçóëüòàò êàðèîòèïèðîâàíèÿ: 46, ÕÕ, del (4) (p16→pter), 13ps+, 6TG – ìåòîä îêðàñêè. Ïîæàëóéñòà, ñêàæèòå âîçìîæíà ëè îøèáêà ïðè ïðîâåäåíèè àíàëèçà? Ñòîèò ëè äåëàòü ïîâòîðíûé (ìîæåò äðóãèì ìåòîäîì?), åñëè èìåþòñÿ ñëåäóþùèå âíåøíèå ïðèçíàêè: ñêîøåííûé çàòûëîê, äëèííàÿ øåÿ, ñàíäàëåâèäíàÿ ùåëü ñòîïû, ðàñùåëèíà ìÿãêîãî íåáà, ãèïîïëàçèÿ ïîäáîðîäêà, ýêçîôòàëüì, ãîëîâà ãèäðîöåôàëüíîé ôîðìû, ñàêðàëüíàÿ ÿìêà. Êàêîâû ïðîãíîçû äëÿ æèçíè ðåáåíêà, åñëè ê òîìó æå íåäîíîøåííîñòü âòîðîé ñòåïåíè, ÇÂÓÐ ïî ãèïîòîðîôè÷åñêîìó ïðèçíàêó. Ïîðîêîâ âíóòðåííèõ îðãàíîâ íåò. Íàñêîëüêî âîîáùå äåòè ñ òàêèì ñèíäðîìîì îòñòàþò â ðàçâèòèè? Çàðàíåå ñïàñèáî!
|
#2
|
||||
|
||||
Ê ñîæàëåíèþ, ïðîãíîç òÿæåëûé, çíà÷èòåëüíîå îòñòàâàíèå â ðàçâèòèè.
Àíàëèç äðóãèì ìåòîäîì (ìîëåêóëÿðíûì FISH) ïîçâîëèò óòî÷íèòü ðàçìåð äåëåöèè. |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò.
À êàêîå çíà÷åíèå èìååò ðàçìåð äåëåöèè? ×òî ýòî äàñò íàì? |
#4
|
||||
|
||||
Êàê ÿ óæå ñêàçàëà, ïðîãíîç â ëþáîì ñëó÷àå òÿæ¸ëûé. Îäíàêî ñòåïåíü ýòîé òÿæåñòè ìîæåò îòëè÷àòüñÿ. È çàâèñèò îíà îò ðàçìåðà äåëåöèè.
|
#5
|
|||
|
|||
Cïàñèáî çà ðàçúÿñíåíèÿ.
Ñåãîäíÿ óçíàëà, ÷òî íàøè ñ ìóæåì êàðèîòèïû -- íîðìà. Ïîëó÷àåòñÿ, ìû ìîæåì èìåòü çäîðîâûõ äåòåé? Ñóùåñòâóåò ëè ðèñê ïîâòîðåíèÿ ñèíäðîìà â íàøåì ñëó÷àå? Åñëè ïðîèçîøëà ïåðâè÷íàÿ ìóòàöèÿ, âîçìîæíî ëè âûÿñíèòü å¸ ïðè÷èíó? Åùå ÿ óçíàëà, ÷òî â íàøåì ìàëåíüêîì ãîðîäå (îê. 70 òûñ. ÷åë.) åñòü 2 ñëó÷àÿ ýòîãî ñèíäðîìà. Íå ãîâîðèò ëè ýòî î êàêèõ-òî ñåðü¸çíûõ ïðîáëåìàõ ñ ýêîëîãèåé? |
#6
|
||||
|
||||
Ôîðìóëû êàðèîòèïîâ ó âàñ ñ ìóæåì áåç îñîáåííîñòåé?
|
#7
|
|||
|
|||
Äà, íîðìà, áåç îñîáåííîñòåé.
|
#8
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Íî ñêîðåå - íåò. |
#9
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî!
|