нистагм

[froline]

Здравствуйте, помогите разобраться.Мы планируем деток : мне -36 , мужу- 30. Но у моего мужа два серьезных,на мой взгляд,заболевания:псориаз(наследство от его отца)и нистагм(думаю,от матери).Оба заболевания связаны с нервной системой.Еще такая подробность :у мужа младший на 12 лет брат с теми же заболеваниями(нистагм немного сильнее выражен).Что нам делать?Что мне делать? Я хочу детей от своего мужа,я его люблю. Какую комбинацию могут дать эти две болячки вместе,только Бог знает.Могут ли быть жизнеспособные эмбрионы? Можно ли хоть что-то сделать с целью диагностики нарушений? Можно ли что - нибудь сделать, чтобы детки были здоровыми ? Это очень важно,потому что идем в шестой раз на ЭКО.Помогите разобраться,просто голова идет кругом. С уважением, и очень жду ответ.

[Igor_S]

1)Псориаз. Заболевание с наследственной предрасположенностью, риск при одном больном родителе 15-20%
2)Нистагм. Может как входить в структуру многих заболеваний, так и быть самостоятельным синдромом, существуют как чаще встречающийся Х-сцепленный рецессивный с неполной пенитрантностью у дам(ген известен, кажется его даже пытаются делать в Москве в лаборатории Полякова по науке, MIM 310700) так и аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.
3)"Какую комбинацию могут дать эти две болячки вместе,только Бог знает." В смысле? Может быть только нистагм, только псориаз, нистагм+псориаз, ничего, что-то еще.
4)"Могут ли быть жизнеспособные эмбрионы?"-должны быть при этих состояниях, а причины ЭКО какие?

[froline]

Большее спасибо за Ваше участие. Эко у нас потому , что было две внематочные, к сожалению. Подскажите, можно ли у эмбрионов ( раз уж все равно ЭКО ) диагностировать данные наследственные заболевания перед переносом и выделить без патологии ? Страшно подумать, что изначально, с большой долей вероятности, мои дети неизбежно будут больными.

[Igor_S]

"Подскажите, можно ли у эмбрионов ( раз уж все равно ЭКО ) диагностировать данные наследственные заболевания перед переносом и выделить без патологии"-нет. Впрочем кариотип плоду все равно надо смотреть из-за Вашего возраста. Учитывая 5 неудачных ЭКО надо попытатся выяснить причины неудач если этого не делали(со стороны генетики кариотип супругов смотрят, иммунология-аутоантитела всякие, гомоцистеин, со стороны гинекологов-проверяют трубы и эндометрий, может что забыл-лучше у Б А Каменецкого уточнить).

[froline]

Кариотип мы определяли- без патологии : 46XX ; 46XY. И мой возраст здесь не при чем, эпопея с эко начата 4 года назад. Все что от меня зависит не проблема. Проблема в передаче по наследству именно этих заболеваний. Как их избежать ?

[Igor_S]

В связи с возрастом женщины(границей принято считать 35 лет, хотя есть точка зрения что надо сместить до 38) повышается риск хромосомной патологии плода(частота нерасхождения хромосом зависит от возраста женщины) повышен риск хромосомной патологии плода. Учитывая что ЭКО само по себе с одной стороны незначительно повышает вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией(хотя разные исследования дают разный результат-в некоторых такой тенденции обнаружено не было) и с другой стороны что при ЭКО биохимические маркеры хромосомной патологии 1 триместра малоинформативны в вашем случае показана предимплантационная диагностика хромосомных нарушений у плода + пренатальное определение кариотипа плода(предимплантационная диагностика не 100% достоверна).
По псориазу ДНК диагностики нет в принципе, по нистагму пренатальной диагностики в настоящее время не существует(но в обоих случаях вопрос нужна ли она и есть ли для нее показания). Предимплантационной диагностики для этих заболеваний нет и в России не предвидится в ближайшее время.

[froline]

Значит , что и исследование мутаций в гене FRMD7 , всвязи с предпологаемым X-сцепленным моторным нистагмом по линии мужа, нам ничем не поможет ? Дело в том , что эмбрионолог нам рекомендовал консультацию у генетика.