Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 09.06.2007, 23:33
alex227 alex227 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 09.06.2007
Город: Екатеринбург
Сообщений: 8
alex227 *
Муковисцидоз

Подскажите пожалуйста может ли безглютеновая диета в течение
нескольких лет каким то образом исказить результаты потовой
пробы на муковисцидоз? Результаты пробы 35 ммоль/л
Может ли кишечная форма муковисцидоза проявлятся в постоянных
синуситах и насморке ( без температуры) обильном выделении слизи
из носа и страдающей поджелудочной железе?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 10.06.2007, 11:29
filbi filbi вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
 
Регистрация: 17.02.2006
Город: Mосква
Сообщений: 715
Поблагодарили 124 раз(а) за 105 сообщений
filbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
У Вас отрицательный результат потового теста, ложноотрицательным он может быть в двух случаях, при приеме глюкокортикостероидов и наличие безбелковых отеков, безглютеновая диета вроде бы на результаты не влияет. Клиника в принципе вписывыается в муковисцидоз, но этот диагноз не может быть поставлен без лабораторного подтверждения (два положительных результата потового теста или генетическое исследование)

Комментарии к сообщению:
Dr. одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 12.06.2007, 18:49
alex227 alex227 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 09.06.2007
Город: Екатеринбург
Сообщений: 8
alex227 *
Спасибо за ответ. Что такое безбелковые отеки? Нужно ли проходить генетическое исследование родителям?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 12.06.2007, 19:03
filbi filbi вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
 
Регистрация: 17.02.2006
Город: Mосква
Сообщений: 715
Поблагодарили 124 раз(а) за 105 сообщений
filbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форумеfilbi этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Безбелковые отеки-отеки за счет сниженного количества протеина в крови. На счет генетического исследования родителей я не совсем поняла вопрос, уточните пожалуйста. В приницпе генетическое обследование для подтверждения диагноза муковисцидоз проводится тому, у кого этот диагноз подозревается. Родители могут быть обследованы только в плане генетического консультирования при планировании последующих беременностей.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 13.06.2007, 10:59
alex227 alex227 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 09.06.2007
Город: Екатеринбург
Сообщений: 8
alex227 *
Подозрение на муковисцидоз у ребенка 9 лет. Как мы поняли это генетическое
заболевание. Вопрос о генетическом исследовании родителей возник в связи с
попыткой разобраться по чьей линии у ребенка мог возникнуть дефетный ген.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 13.06.2007, 11:31
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Муковисцидоз наследуется по аутосомно - рецессивному типу. Если ребёнок болен муковисцидозом, то это значит что оба родителя носители гена данного заболевания.

Мне кажется, для начала следует повторить потовую пробу.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 13.06.2007, 13:21
Igor_S Igor_S вне форума ВРАЧ
Постоянный участник
 
Регистрация: 01.02.2006
Город: Москва
Сообщений: 319
Поблагодарили 19 раз(а) за 19 сообщений
Igor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от nata-k
Муковисцидоз наследуется по аутосомно - рецессивному типу. Если ребёнок болен муковисцидозом, то это значит что оба родителя носители гена данного заболевания.
Мне кажется, для начала следует повторить потовую пробу.
В принципе можно сразу смотреть ДНК(ребенку сначала естественно,а не родителям), но таким образом можно подтвердить диагноз, но нельзя опровергнуть(смотрят только частые мутации, причем для разных народов они несколько отличаются).

Комментарии к сообщению:
nata-k одобрил(а): Именно из-за особенностей ген анализа лучше повторить потовую пробу
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 15.06.2007, 07:46
alex227 alex227 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 09.06.2007
Город: Екатеринбург
Сообщений: 8
alex227 *
Подскажите пожалуйста как правильно подготовиться к потовому тесту. Нужно
ли мыть ребенка и можно ли кормить его утром перед тестом. Можно ли пить чай и
другие напитки во время теста. Нужно ли бегать во время теста для большего
потоотделения.
Не исказит ли результаты теста проходимая перед ним в течение 7 дней процедура
солевая шахта. Время процедуры по 30 минут в день. Если да то какой период
времени необходимо выдержать между тестом и окончанием последней
процедуры.
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 18.06.2007, 15:18
alex227 alex227 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 09.06.2007
Город: Екатеринбург
Сообщений: 8
alex227 *
целиакия

Подскажите пожалуйста по результатам каких анализов определяется
целиакия
Как может повлиять на эти анализы безглютеновая диета в течение
4 лет
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 18.06.2007, 19:38
Аватар для doctor101
doctor101 doctor101 вне форума
ВРАЧ консультант
      
 
Регистрация: 24.07.2004
Город: ISRAEL.HAIFA
Сообщений: 19,707
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 4,528 раз(а) за 4,411 сообщений
Записей в дневнике: 1
doctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от alex227
Подскажите пожалуйста по результатам каких анализов определяется
целиакия
Как может повлиять на эти анализы безглютеновая диета в течение
4 лет
Поскольку вопрос теоретический,то и информация Вам дается теоретическая
Читайте
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
....Диагноз целиакии считается доказанным, если соблюдаются следующие критерии:

- нарушение всасывания;

- короткие плоские ворсинки и кубовидные энтероциты в биоптате тощей кишки;

- клиническое, биохимическое и гистологическое улучшение на фоне безглютеновой диеты. ....
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
doctor Рolonsky
israel
Снимки смотрю только в прямом показе.,без необходимости скачивания.
Просьба показывать снимки в правильном положении.
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 19.06.2007, 14:40
alex227 alex227 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 09.06.2007
Город: Екатеринбург
Сообщений: 8
alex227 *
Вопрос на самом деле практический. Ребенок с 5 лет почти год не прибавлял в
росте и весе. На сгибах рук и ног выступила аллергия. Ребенок расчесывал эти проявления аллергии до крови. Остальная кожа была сухой и напоминала гусиную кожу. Обратились в больницу к аллергологу. Назначили госпитализацию в
гастроотделение. По результатам госпитализации сняли аллергические проявления и посоветовали безглютеновую диету. Через год к 7 годам ребенок
почти догнал свой рост до нормы. Безглютеновую диету продолжали еще три
года. Сейчас ребенку 9 лет и семь месяцев ( Рост 135-136 см ). Диагноз
целиакия не поставили до сих пор. В районной поликлинике на эту тему
вообще не разговаривают. А в больницу среди учебного года не ляжешь.
Не хочется пропускать школу. Но пытаемся все же либо подтвердить целиакию,
либо ее исключить.
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 19.06.2007, 17:10
Аватар для doctor101
doctor101 doctor101 вне форума
ВРАЧ консультант
      
 
Регистрация: 24.07.2004
Город: ISRAEL.HAIFA
Сообщений: 19,707
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 4,528 раз(а) за 4,411 сообщений
Записей в дневнике: 1
doctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Но пытаемся все же либо подтвердить целиакию,либо подтвердить
Вы просили критерии-они Вам даны.
В ссылках полная информация.
Вашего желания выполнить диагностику мало.Медицина работает по иной схеме.ВРАЧ И ТОЛЬКО ВРАЧ направляет на нужные для подтверждения или исключения анализы и иследования.Вот и обсудите это с лечащим врачом.
__________________
doctor Рolonsky
israel
Снимки смотрю только в прямом показе.,без необходимости скачивания.
Просьба показывать снимки в правильном положении.
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 19.06.2007, 18:41
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Уважаемый alex227, Ваши вопросы здесь об одном и том же ребёнке?
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 20.06.2007, 16:19
alex227 alex227 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 09.06.2007
Город: Екатеринбург
Сообщений: 8
alex227 *
Уважаемая Nata-K
Да вопросы об одном и том же ребенке. Пытаемся в конце концов поставить
диагноз. За это время сдали потовую пробу. Результат 9 ммоль/л. Хотя
медодика по которой сдавали отличается от той по которой сдавали первый раз
несколько лет назад.
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 20.06.2007, 16:52
alex227 alex227 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 09.06.2007
Город: Екатеринбург
Сообщений: 8
alex227 *
Уважаемый Doctor Polonsky Спасибо за ваши ответы. Я внимательно прочел все
ссылки и по возможности попытаюсь ими воспользоваться.
Что касается консультаций с лечащим врачом , то Ваши представления о
российской медицине далеки от реальности. Я не подвергаю сомнению квалификацию врачей. Хотя иногда и следовало бы. Я имею ввиду организацию медицинской помощи. В России в настоящее время и насморк то с кашлем лечить не просто не говоря уж о генетических болезнях. Пишу не с чьих то слов , а основываясь на личном опыте. Три месяца назад ребенку в районной поликлинике врач при температуре 38,5 назначила антибиотики даже не направив на анализ крови. После того как
мы самостоятельно сдали кровь в платной клинике и посетили отолоринголога выяснилось, что необходимо прнимать противовирусный препарат. После приема
анаферона температура быстро спала. А так бы опять пришлось лечить дисбактериоз после приема антибиотиков.
Вот и решайте в чем проблема - в квалификации врачей или в экономии на
анализах.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 23:17.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.