диэнцефальный с-м с кризами смешанного характера (адреналовые и вагоинсулярные)

[Vera_dm]

Пожалуйста, помогите определиться с диагнозом и подобрать лечение моей дочери. Я сама терапевт. Предварительный диагноз: диэнцефальный с-м с кризами смешанного характера (адреналовые и вагоинсулярные), миоклонические гиперкинезы (миоклонус эпи?).
Дочке 32года , из однояйцевых близнецов (вес при рождении -900гр), 7-месячная. В 4 года -ЧМТ с кратковременной потерей зрения, затем красный цвет в течении нескольких недель воспринимала коричневым. В 7 лет – бронх. астма, сколиоз.
Болеет в течение 7 лет, можно связать со стрессами, физическим истощением, 10-месячным герпесом твёрдого нёба (с обострениями раз в 2 недели). Лечили герпевиром, Вальтрексом. После консультации с каф. инф. Болезней и обследования на нейровирусы – обнаружен только герпес простой как носительство, а как причина заболевания – исключен.

Жалобы:
Постоянное «электромагнитное поле», эпицентр которого в голове (слева: лобно-височная, справа: лобная, там же, где и очаги возбуждения), охватывающее всё тело и «всё её существо» (с её слов).
Никогда не бывает сонливости. При попытке заснуть вместо стадии дрёмы, наоборот усиливается эл. поле, усиливается разряд и происходит «короткое замыкание» - как удар эл. током, и это не даёт впасть в сон. Внешне это проявляется сокращением мышц тела (голова из стороны в сторону), подкидывание туловища, сгибающееся сокращение рук и ног. Течёт ток по передней стороне бедер. И так много раз, часами пока не проваливается в кошмарный сон, где продолжаются припадки (снится, что находиться в припадке), клонусы во сне. Суточный сон 1-4 часа в сутки (прерванный), а то и вообще без сна несколько суток.
Непереносимость солнца. Если попадает солнце на любую часть тела (особенно на голову, и даже через занавеску) моментально возникает приступ: озноб, жарко (нужно чтобы форточка или балкон были открыты настежь.), слабость, чувство «перекрытия кислорода к мозгу», пробивают ужасы волнами (ужас самоубийства от потери контроля и невыносимости мук, ужас наступления смерти и ада), учащённое мочеиспускание и дефекация. И такой приступ длится от 3 суток и более, отсутствие сна.
Непереносимость звуков, особенно дрели и ударной музыки. Возникает такой же криз и может дойти до клонусов. Во время приступа нельзя притрагиваться к телу, есть, пить (и не хочется, сушит во рту, но пить не хочется). От прикосновения усиливается тошнота и разряды, бывает рвота. В зависимости от степени припадка могут начаться клонусы. От дефекации и мочеиспускания тоже усиление припадков. Бывает доходит до «провалов», когда не может даже позвать на помощь, даже мысленно воззвать (отсутствует воля) . Если рвота, то перед ней начинает выделяться слюна. Бывает тахикардия, которая может переходить в редкий и слабый пульс.
Холодные руки и ноги, но не чувствует холода. Потоотделение во время приступа усиливается (ладони (аж текут), под мышками и подошвы). Слипается желудок, сушит во рту, но пить не хочется. Лимфоузлы шеи и головы увеличиваются и болят во время приступа.
Не переносит мерцающих экранов телевизора и компьютера, движения предметов за окном машины, мобильных телефонов.
Во время кризов бывало повышение сахара в крови больше 7. Температура - субфебрильная 37 - 37,5 (разная с 2 сторон, справа больше). Перед месячными около 12 дней - температура постоянно повышенная 37-37,3, потом через 3 дня месячных - спадает. Перед, во время и после месячных очень сильные припадки.
Впервые адреналовые приступы проявилось в 14 лет. УЗИ яичников с 1994г. .(Мелкокистозное изменение обоих яичников).- маточные кровотечения в середине цикла или с месячными по 3 недели-ОкситоцинПрименяли Тризистон 3 мес.-каждый раз после окончания приема лекарства -кровотечение. Менархэ-с 14 лет с кровотечениями..Сейчас-Мультилокулярные яичники.Месячные вначале болезненные,умеренные-по 5 дней.С приемом тризистона связывает впервые возникновение приступов. Тогда (в 14 лет) делали рентгенограмму черепа:З-ние:Частичный краниостеноз С умеренной внутричерепной гипертензией.На РЭЭ тогда:Фоновая кривая соответствует возрастным изменениям.На фоне гипервентиляции отмечается судорожная готовность.Очага пат. активности нет. Потом приступы прошли, кровотечения прекратились, месячные с постоянными задержками.
Болезнь возвратилась с 2003г. после физического и психического истощения на работе и 10-месячного герпеса твёрдого неба через каждые 2 недели.
Вес 42 кг (2 года назад была 38кг).
Обследование.
ЭЭГ:
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
Гормоны:
ЛГ-4,59 (N 3-12)

ФСГ-5,62 (N2-9,5)

Прогестерон 54,15 ( N 10-89)

Тестостерон- 0,97 (N 0,5-4,3)

ДГЭА –6,03 (N 0,8-3,9)

Пролактин – 1024,72 (N 60-498)

Впоследствии ещё раз был поведён анализ, и пролактин уже был в норме.Пролактин-19,42 нг/мл (для жен.-1-25).

Кортизол-168,33 нг\МЛ (50-230 НГ\МЛ)

ТТГ-2,67 (0,3-3,9мкМЕ/мл)

Ан мочи:22 - й день мес. цикла (всегда задержки больше 45 дней ) -17-КС-8,4мг/сут (5-12),

ДЭГА-0,2мг/сут (0,2-1,5)

Суммарн. эстрогены-9,68 мкг/сут(общ.норма10-28 ,сер. цикла 37-90)

Кальций-2,4 (2,2-2,6 )

Магний-0,79 (0,75-1,0)

Фосфор-1,33(0,81-1,45)

Калий-2,8 (3,6-5,5)

Натрий-132 (135-150)


Было применено лечение (кроме гомеопатии):
Приняла курс лечения дексаметазона в/в капельно с 16мг по убывающей схеме 3 недели, рибоксин, энцефабол. Фенозепам-1/4 таб -3 раза в день-3 нед,эрбисол . Перенесла очень тяжело, улучшения не было.Развился токсич. гепатит и язва на коже левого бедра.

Депакин (только 2 раза)-1/2 таб, пошёл резкий тяжёлый припадок, с рвотой, клонусами, отобрало эмоции, кроме непереносимого ужаса и страха самоубийства (впервые).
Появились обонятельные галлюцинации - запах эфира, и что-то такое, будто бы нарушение безусловных рефлексов ("хочу в туалет, но не могу сходить, т.к. не знаю. как это делается, хочу глотнуть - и не могу, т.к. не знаю как глотать, т.е. то, что человек делает бессознательно на автомате"). Повторную дозу не принимала, и оно прошло когда препарат вышел.

Курс Ципралекса (6 месяцев), был впоследствии отменён как противопоказание. Пила 1,4 в день. От него усилились клонусы, страх самоубийства при приступах.

Единожды - галоперидол 1/4 -(психиатры от клонусов) -возникли через15 минут генерализованные клонусы и состояние , "что сейчас потеряю сознание "
Ламиктал - , тоже клонусы не снял, ухудшал состояние.
Финлипсин - становилось хуже.
Энцефобол, Нейровитан. Всё это действовало возбуждающе и вызывао припадок.
Витамины:
В1 - очень сильный!!!!!!!!!!!!! припадок.
В6 - пила курсом по усилинной дозе 100мг. в сутки - 10 дней. Хуже не было, но и улучшений не наблюдалось
Апилак - припадка не вызывал.

Кололи Церебролизин -раз в 2-3 дня- ухудшение.после введения(возбуждение).
Клоназепам – ухудшение
Принимает иногда, когда совсем нет сил терпеть: Сибазон или Феназепам (только снимает ужасы, припадок не снимает).

В настоящее время нетранспортабельна, лечения не принимает кроме Аспаркам и В6, в редких случаях – феназепам-0,5т (0,0005).

P.S. У старшей на 15 мин. из близнецов (980гр. при рождении) с 20 лет - адреналовые кризы, протекающие легче. Такая же астеничная, сколиоз в грудо-поясничном отделе. В настоящее время нарушен сон, "ток" по всему телу и при засыпании - такие же клонусы. На ЭЭГ - дисфункция глубинных структур, пат.очагов нет. Герпесом не болела.

[MKMED]

Несколько дополнительных вопросов:
- Ваша дочь согласна, чтобы Вы обсудили ее случай на этом форуме?
- она замужем? или живет с Вами?
- какие препараты она принимала когда сдавала анализ на пролактин в первый раз?
- ципралекс в какой дозе принимала (1/4 от 20 мг)? Всегда в этой дозе?
- какое заключение дают психиатры?
- когда-нибудь проводилось ей ЭЭГ мониторирование с записью ЭЭГ во время приступа?

К слову "красивый" диагноз "диэнцефальный с-м с кризами смешанного характера (адреналовые и вагоинсулярные)" в современной литературе называется "панические атаки".

[Vera_dm]

- Ваша дочь согласна, чтобы Вы обсудили ее случай на этом форуме?
Да.
- она замужем? или живет с Вами?
Она живёт со мной. Вынуждена была уехать из города и вывезла в деревню в тишину. Замужем не была. Половой жизнью не жила.
- какие препараты она принимала когда сдавала анализ на пролактин в первый раз?
Феназепам, от этого и было повышение. Потом пересдали анализ – была норма.
- ципралекс в какой дозе принимала (1/4 от 20 мг)? Всегда в этой дозе?
Да, всегда (в течение полугода). Даже эта доза давала сильное возбуждение и судорожную готовность.
- какое заключение дают психиатры?
Фокальная (парциальная) эпилепсия (под вопросом?) Доктора пришли к выводу, что Ципралекс и финлипсин были противопоказаны.
- когда-нибудь проводилось ей ЭЭГ мониторирование с записью ЭЭГ во время приступа?
ЭЭГ делалось во время вялотекущего состояния и ухудшало её состояние. Обнаружены очаги патологической активности на фоне дисфункции глубинных структур. Она не транспортабельна.
Ещё ставился диагноз «прогрессирующая гипоталамо-гипофизарная
(пангляндуральная) недостаточность (как проявление вторичной гипоплазии мозговых структур)», хотя у неё вместо отсутсвия волос - наоборот повышенное оволосение ног, определяется повышенное количество андрогенов (на фоне поликистоза яичников).

[MKMED]

На основании чего был установлен диагноз "прогрессирующая гипоталамо-гипофизарная (пангляндуральная) недостаточность (как проявление вторичной гипоплазии мозговых структур)"?