|
#1
14.05.2009, 22:57
|
|||
|
|||
|
расшифровка кариотипа
Здравствуйте! Помогите расшифровать результат анализа на кариотип. Ребенку 5 лет,рост 98 см., костный возраст на рентгенограме кистей - развитие костей соответствует биологическому возрасту 2-3 лет ,задержка психо-речевого развития, наблюдается у невропатолога.Кариотип 46ХУинв(9)п13q22. Что означают эти цифры?Является ли это вариантом нормы?
|
|
#4
18.05.2009, 10:05
|
||||
|
||||
|
Формула кариотипа означает, что в 9 хромосоме есть перицентрическая инверсия. В принципе, такая инверсия может быть вариантом нормы. Возможно, у одного из родителей такой же кариотип.
Но особенность перицентрический инверсий в том, что они могут провоцировать небольшие делеции. Такие делеции можно выявить только с помощью молекулярных методов. Без такого уточняющего анализа нельзя утверждать является ли кариотип причиной особенностей развития Вашего сына.
|
|
#6
18.05.2009, 21:41
|
||||
|
||||
|
В вашем случае надо прибегнуть к методу FISH. На Украине этот метод в основном пока используют клиники ЭКО. Можно обратиться к ним.
Еще в Киеве есть клиника "Евролаб". Они предлагают наиболее широкий спектр услуг. Но очень возможно, что никто не возмется за ваш анализ. Поскольку такая инверсия достаточно редкое явление и анализ не из числа рутинных. То есть, стандартными наборами для анализов не обойтись. А комерческие фирмы редко берутся за разработку не стандартных анализов. Но попробовать узнать, конечно, можно.
|
|
#7
21.06.2009, 15:36
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте доктор.Поздравляем Вас с профессиональным праздником!Обращались к Вам 18.05.09 по поводу расшифровки кариотипа.
Ребенку по направлению невролога сделали МР-спектроскопию головного мозга.Прокоментируйте, пожалуйста, данное обследование 1. Методика проведения исследования. Исследование проведено на MP-томографе Signa Excite 1.5 Т (GE) с использованием метода SVS STEAM со следующими параметрами сбора и обработки данных: ТЕ = 144 мс, ТМ = 13.7 мс, TR = 1500 мс, VOI = 20 х 20 х 20 мм, NS = 128. Исследование проведено в режиме подавления сигнала воды. Спектры получены в следующих участках ткани головного мозга: в левом и правом полушариях головного мозга (лобно-височные доли - Лок.1 и 2, срединные гиппокампальные структуры - Лок.З, теменно-затылочные доли - Лок.4 и 5). 2. Анализ результатов Из анализа спектров определены значения интегральных интенсивностей основных церебральных метаболитов и их отношения к интенсивности сигнала креатина (Сг). Лобно-височные доли (правое полушарие), Лок.1 NAA=34 NAA/Cr=1.37 Cr=25 Cho=31, Cho/Cr=1.24 Лобно-височные доли (левое полушарие) Лок.2 NAA=35 NAA/Cr= 1.38 Cr=25 Cho=32 Cho/Cr=1.26 Срединные гиппокампальные структуры Лок.З NAA=27 NAA/Cr = 2.96 Cr-9 Cho=23 Cho/Cr=2.47 Теменно-затылочные доли (правое полушарие) Лок.4 NAA=34 NAA/Cr=2.0 Cr=17 Cho=25 Cho/Cr=1.44 Теменно-затылочные доли (левое полушарие) Лок.5 NAA=34 NAA/Cr=2.0 Cr=17 Cho=23 Cho/Cr=1.38 Содержание основных церебральных метаболитов в левом и правом полушариях головного мозга незначительно отличается от нормы (для пациентов данной возрастной группы). Содержание Cho существенно повышено в лобно-височных долях левого и правого полушарий головного мозга, что может быть косвенным признаком нарушения осмолитических процессов. Содержание NAA и Сг наиболее существенно снижено в срединных гиппокампальных структурах. В спектрах, полученных в лобно-височных долях левого полушария головного мозга, наблюдаются малоинтенсивные сигналы Glu и Gln (глутамата и глутамина). Соотношение B\y-Glx/Cr в правом полушарии незначительно увеличено по сравнению с возрастной нормой. В спектрах, локализованных в левом полушарии, сигналы Glx присутствуют в следовых количествах, сигналы лактата не обнаружены. Обнаруженные метаболические нарушения обусловлены, по-видимому, врожденной аномалией развития. МРТ головного мозга - патологических изменений не обнаружено.
|
|
#13
14.11.2009, 23:40
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте доктор.Прокоментируйте, пожалуйста,результаты
исследования методом тандемной масс-спектрометрии (в скобках указана нижняя и верхняя граница нормы) 5-Oхо Pro - 15,7 (14- 96 ) Ala - 97,8 (85 - 750 ) Arg - 8,47 (2 -115 ) Asp - 134 (31-336) Cit - 5,07 (5 -65) Cys - 0,249 (0 -12 ) Glu - 69,7 ( 60- 700 ) Gly - 97,9 ( 80- 800) Hcy -12,6 ( 8-35 ) His - 8,43 ( 2-75 ) Leu -73,5 (35-300) Met - 5,73 ( 8-70) Orn - 27,5 (29-400) Phe - 40 ( 20-125) Pro -29,1 (30-350) Ser - 69,7 ( 70- 870) Thr - 8,74 (14-150 ) Trp -3,34 ( 4- 30 ) Tyr -30,3 (19-200) Val -115 (49-360) C0 -20,7 (10-120) C10 -0,0955 (0-0.40) C10:1 - 0,0382(0- 0.37) C10:2 - 0 (0-0.20 ) C12 - 0,159( 0- 0.35 ) C12:1 - 0,0529 (0- 0.24 ) C14 - 0 ( 0-0.48) C14 OH - 0 ( 0- 0.20) C14:1 - 0,061 ( 0-0.33) C14:2 -0 (0- 0.36) C16 - 0,526 ( 0.14- 3.90) C16 OH - 0 (0- 0.20) C16:1 -0,0619 ( 0-0.32 ) C16:1 OH -0 (0-0.27 ) C18 - 0,477 ( 0-1.80 ) C18 OH - 0 (0- 0.17) C18:1 - 0,822 ( 0.12 - 2.80 ) C18:1 OH -0 ( 0 - 0.19) C18:2 -0,265 ( 0- 1.05) C2 - 14,5 ( 6.30 - 48.00 ) C3 - 0,511 ( 0.20 - 6.80) C3DC -0 ( 0- 0.29 ) C4 - 0,113 (0 -1.10) C4DC - 0,238 ( 0- 1.60) C5 - 0.0804 ( 0- 0.60 ) C5 OH - 0,0402 ( 0- 0.80) C5:1 - 0 ( 0- 0.13) C5DC - 0,136 ( 0 - 0.36) C6 - 0 ( 0- 0.24) C6DC - 0,153 ( 0- 0.80) C8 - 0,112 ( 0- 0.30) C8:1 - 0 ( 0- 0.32) По результатам исследования выявлено снижение концентрации некоторых аминокислот. Данных, свидетельствующих о наличии наследственных аминоацидопатий, органических ацидурий и дефектов митохондриального β-окисления не выявлено . Могут ли данные отклонения от нормы являться причиной задержки физического и психо-речевого развития ребенка?
|
|
#14
15.11.2009, 21:09
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
Линейный вид
