С чего начать?

[Igor1976]

Добрый день! Подскажите пожалуйста, каким образом лучше поступить, если есть подозрение что человек мог унаследовать какое-то заболевание от родителей? У моей жены мама заболела менингитом, вроде менингитом (в детстве искупалась поздней осеньюв речке). Лет в 25 болезнь начала прогресировать и когда она носила в утробе жену, то уже себя плохо чувствовала. Позже она и вовсе слягла, ей неудачно взяли пункцию, она перестала ходить и когда жене было 8 лет умерла.
С виду вроде никаких претензий нет, человек как человек, но в тоже время явно ощущается что организм работает не совсем правильно:
1. Ну во первых у нее буквально сыпятся волосы, каждый день при уборке квартиры мы собираем охапку волос.
2. В добавку, у нее очень мягкие ногти, из-за этого она никогда не делает маникюр, не делала маникюр. А знакомы мы уже 13 лет. Когда она обращалась к врачам с обеими проблемами все в один голос говорят что наруше обмен веществ.
3. У нее постоянно проблема со стулом, может по 3-4 дня не ходить в туалет. В добавку в последнее время начала быстро набирать вес, некакие диеты, спортзалы не помогают.
4. Она очень быстро устает, не переносит шум, очень быстро устает от шумных компаний, практически некогда не слушает музыку из-за этого.
5. Ей очень тяжело даются знания, да она закончила два университета, но только благодаря упорству и усидчивости. Даже сейчас, например она учит немецкий, он ей нужен по работе, она может часами сидеть над одной темкой и так и не «врубатся о чем идет речь, как оно работает. Не идет и все. Может пример не совсем удачный, но когда человек постоянно учится он развивается, у него улучшается память, а у нее все по другому.
6. Ну и что наверное очень важно, в 25 лет, не с того не с сегоу нее появилась опухоль в нижней части позвоночника.
Дело в том что еще бабушка в детстве возила мою жену к врачам в какой-то институт в Харьков, вроде даже к генетикам (это было 25 лет назад), что-то там искали, от чего то лечили. И здесь не все так просто, со слов жены бабушка вроде была носителем сифилиса, помоему так бывает, когда у человека в организме присуствует какое-то заболевание, оно не прогресирует, но присуствует. И вполне может передаватся по наследству. Может здесь кроется корень всей проблемы.
В принципе, помоему именно этим генетика и занимается.
Очень интересует Ваше мнение.

[nata-k]

Игорь, понимаете в чем дело. Обсуждать с Вами здоровье Вашей жены без ее ведома не совсем.... хорошо. Это же сплетни за спиной человека
Если ее что-то волнует, пускай сама обратиться за консультацией.

[Igor1976]

Уважаемая nata-k, ну с чего Вы взяли что она не в курсе этого сообщения, все абсолютно согласованно, именно она первая предложила обратится к врачу, просто мы живем в небольшом провинциальном городке и у нас с такого рода вопросами даже не с кем пообщатся. Поэтому решили начать с интернета. А время поджимает так как мы, в ближайшее время, планируем заводить детей, вот и хотим знать, есть ли какое то рациональное зерно в наших опасениях. А пишу я, по той простой причине, что она просто не любит писать. Ей сесть подписать кому то окрытку хуже смерти, не говоря уже об общении на форуме.
Кстати из сиптомов, в дополнении, очень тяжело переносит жару, летом только молоком и спасается, у нас молока в холодильнике летом больше чем пива. С наступлением холодов чувствует себя гораздо лучше. Хотя это все может быть следствием лучевой терапии, которую ей делали 5 лет назад, когда удалили опухоль на позвоночнике. Именно после этого она стала так болезненно переносить жару.

[nata-k]

Из всего, что вы описали, я не увидела повода обращаться к генетику. Во всяком случае, в первую очередь. Если жену что-то волнует, беспокоит - надо идти к терапевту/семейному врачу. Он определит область и степень проблем. Если же беспокойство связано лишь с планированием беременности, то тогда к гинекологу.

Как генетик могу лишь напомнить, что ребенок является результатом комбинации генетических факторов обоих родителей.

[Igor1976]

Уважаемая nata-k, спасибо за внимание!
Были мы у терапевта - пошли к одному, он нас внимательно выслушал, достал с тумбочки чемоданчик с красивыми баночками, внутри которых разные травки/муравки, мази, которые по славам сего лекаря лечат от всего на свете, чуть ли не от рака и спида.... Не помню как все это называлось, ну короче сетевой маркетинг рулит.
Пошли ко второму, он тоже нас внимательно выслушал и сказал :"Поезжайте ка Вы ребятки в столицу ( в Киев значит), там и диагностика какая надо, и лаборатории, и специалисты. Так Вам будет и надежней и быстрее".
Так мы и решили поступить - поездку назначили на начало декабря, раньше не как, а сейчас хотим основательно подготовится, собрать всю информацию, в том числе сколько это может стоить и насколько мы там можем застрять, понимаем что не кровь с пальца едем сдавать.
С ценами мы попробуем сами разбратся, хотя если у Вас под рукой есть ссылочка, киньте в нас. А вот с теорией, здесь нам нужна уже помощь специалиста. Ведь навернека существует какой-то вид иследования, с помощью которого можна получить всю "картинку" по пациенту, чтобы раз и навсегда, либо подтвердить, либо опровергнуть. Конечно на генном уровне (вроде только так болезни могут передаватся из поколения в поколение). Ведь наука ушла ого- слышал даже кто-то получил Нобелевкую премию, за то что научился отключать "плохие" гены, незнаю как их еще назвать, эдакая привинтивная мера. Может Вам проще будет дать нам ссылку, ведь навернека гдето в интернете выложенна подобная информация, только так чтобы подоступней. Может гдето в сети можно получить он-лайн консультацию, нам бы тоже наверное здорово подошло

[nata-k]

Игорь, где вы живете? В какое именно учреждение/к какому специалисту вы намерены ехать?

Сообщение от Igor1976

Ведь навернека существует какой-то вид иследования, с помощью которого можна получить всю "картинку" по пациенту, чтобы раз и навсегда, либо подтвердить, либо опровергнуть. Конечно на генном уровне (вроде только так болезни могут передаватся из поколения в поколение).

Должна Вас разочаровать. Такой диагностики не существует. Прежде чем начинать поиск, надо определиться что ищем.

Так что вы ищите?

[Igor1976]

Вот нашел интересный сайт, благодаря вашему форуму:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], там в 3-ем абзаце есть такое предложение:
"В особую группу выделяют наследственные болезни обмена веществ".
Вот наверное с этого и начнем.

[Igor1976]

Сообщение от nata-k

Должна Вас разочаровать. Такой диагностики не существует. Прежде чем начинать поиск, надо определиться что ищем.
Так что вы ищите?

Ну наверное я немножко перегнул, что один анализ, раз и навсегда, согласен, перегнул, но всеравно есть же какая-то методика обследования вот таких пациентов как мы, по каким-то основным пунктам, по каким-то основным критериям?????

[nata-k]

Ну, во-первых, это не в Киеве, а в Москве.
А во-вторых, нет оснований подозревать у вашей жены генетически обусловленные заболевания обмена веществ.

Вы понимаете, что не все заболевания имеют генетическую природу?

[Igor1976]

Ну вообщем-то да. Скажите пожалуйста, мы тут недавно были еще у одного врача, так вот, он обратил наше внимание на выпадающие волосы, слабые (слоящиеся ногти), и сказал что такое может быть при нехватке кальция в организме. Набрали в гугле слово "кальций" и оказывется таки да, нехватка в организме этого витамина, может привести к серьезным осложнениям. Хотелось бы знать Ваше мнение, тоесть я понимаю что в этой ситуации сдается анализ крови/мочи на кальций. Может какие-то еще анализы и вообще, какой раздел медицины занимается подобными проблемами. Заранее благодарен.

[Melnichenko]

Игорь, если у врача, который лечит Вашу семью, возникли какие-то идеи по обследованию любого из членов семьи, самое разумное - обсудить с врачом назначения и обследование

В том случае, если в этих назначениях будут что-то неясное, всегда будем рады помочь
В настоящее время неясно, что , собственно, Вам непонятно и почему нужне заочный совет при наличии очного врача