сбалансированная транслокация

[PamPustik]

Здравствуйте! Пожалуйста, проконсультируйте по моей ситуации. Мне - 30 лет, мужу – 28 лет. В 2005 г. - первая беременность, при исследовании крови на гормоны в 11 нед. РАРР низкий, направляют на биопсию ворсин хориона, результат плода 46,ХХ, der(13;14) (р10;р10)+13. Прерывание беременности на сроке 13 нед. по мед. показаниям. После этого мы с мужем сдали на кариотип, мой 45, ХХ, der(13;14) (р10;р10), у мужа 46XY норма. В 2007 г. – вторая беременность, на сроке 11 нед. биопсия ворсин хориона, кариотип плода 47 ХХ+21, прерывание на 12 нед. по мед. показаниям. Каковы шансы на здорового ребенка, какая вероятность повторения хромосомных патологий в последующих беременностях при естественном зачатии? Мы с мужем очень тяжело пережили эти неудачи и решили попробовать ЭКО с ПГД, повышаются ли наши шансы иметь здорового малыша? Где-то прочитала, что при таком кариотипе как у меня повышается риск онкологических заболеваний, правда ли это?

[nata-k]

Здравствуйте!

Сообщение от PamPustik

Каковы шансы на здорового ребенка, какая вероятность повторения хромосомных патологий в последующих беременностях при естественном зачатии? ?

Учитывая ваши с мужем кариотипы риск для каждой беременности составляет 8-10% при естественном зачатии.

Сообщение от PamPustik

Мы с мужем очень тяжело пережили эти неудачи и решили попробовать ЭКО с ПГД, повышаются ли наши шансы иметь здорового малыша??

С одной стороны, это позволит отобрать эмбрионы с нормальным кариотипом. Но с другой стороны, у носителей транслокаций в ходе ЭКО до 45% эмбрионов имеют патологический генотип.
То есть, Вы должны понимать, что такой вариант не обеспечит 100%-го успеха, но вполне оправдан.

Сообщение от PamPustik

Где-то прочитала, что при таком кариотипе как у меня повышается риск онкологических заболеваний, правда ли это?

Это лишь одна из теорий.

[PamPustik]

Большое спасибо за ответ! Хотелось бы уточнить один момент. Генетик, у которого я была на приеме в момент выдачи моих результатов кариотипирования написала, что риск повторения хромосомной патологии у плода высокий. На словах сказала, что на ребенка с нормальным кариотипом шансы – 25 %, со сбалансированной транслокацией как у меня – 25%, с лишней + 13 хромосомой – 25% (тогда надо делать прерывание бер-ти), с нехваткой хромомом – 25 % (выкидыш). Все это она мне написала на отдельном листке. И сказала, что, в общем, шансы на повторение ситуации 50%. Вы мне ответили, что риск повторения 8-10 %, т.е. значительно ниже. Может быть, у разных врачей разные методы расчета рисков? Ведь Ваш прогноз в меня вселяет надежду, что можно попробовать естественным образом зачать здорового малыша.

[Igor_S]

Сообщение от PamPustik

Большое спасибо за ответ! Хотелось бы уточнить один момент. Генетик, у которого я была на приеме в момент выдачи моих результатов кариотипирования написала, что риск повторения хромосомной патологии у плода высокий. На словах сказала, что на ребенка с нормальным кариотипом шансы – 25 %, со сбалансированной транслокацией как у меня – 25%, с лишней + 13 хромосомой – 25% (тогда надо делать прерывание бер-ти), с нехваткой хромомом – 25 % (выкидыш). Все это она мне написала на отдельном листке. И сказала, что, в общем, шансы на повторение ситуации 50%. Вы мне ответили, что риск повторения 8-10 %, т.е. значительно ниже. Может быть, у разных врачей разные методы расчета рисков? Ведь Ваш прогноз в меня вселяет надежду, что можно попробовать естественным образом зачать здорового малыша.

Есть 2 возможных расчета риска: первый чисто теоретический(их и написал Вам генетик с которым Вы общались), он основан на том какие гаметы могут образовыватся при таких изменениях кариотипа. второй практический основанный на имеющейся статистики(его написала Ната хотя мне почему то в голову приходит скорее 6%, но тут надо смотреть), он основан на данных статистических наблюдений, более низкие цифры риска получаются из-за того что "нормальные" гаметы имеют больше шансов "стать" плодом чем "дефектные". В любом случае необходимо пренатальное определение кариотипа плода.

[PamPustik]

Скажите, пожалуйста, вторая беременность была с кариотипом плода 47 ХХ + 21, т.е. как сказал врач эта патология не связана с особенностями моего кариотипа. Может ли это означать что у меня есть риск нерасхождения хромосом (не только по 13, но и по другим хромосомам)? Или это была случайность? Существуют ли какие-либо анализы, позволяющие это установить? И второй вопрос. Если есть теория о повышенном риске онкологических заболеваний у людей с таким кариотипом, то на чем эта теория основывается (наверное, это не только данные статистические), можно ли что-либо прочитать об этой теме? Заранее спасибо!

[nata-k]

Сообщение от PamPustik

Скажите, пожалуйста, вторая беременность была с кариотипом плода 47 ХХ + 21, т.е. как сказал врач эта патология не связана с особенностями моего кариотипа. Может ли это означать что у меня есть риск нерасхождения хромосом (не только по 13, но и по другим хромосомам)? Или это была случайность? Существуют ли какие-либо анализы, позволяющие это установить?!

Согласна с Вашим врачом. Скорее всего, это была та случайность от которой не застрахована ни одна пара. Нет нужды делать никаких дополнительных исследований.

Сообщение от PamPustik

И второй вопрос. Если есть теория о повышенном риске онкологических заболеваний у людей с таким кариотипом, то на чем эта теория основывается (наверное, это не только данные статистические), можно ли что-либо прочитать об этой теме? Заранее спасибо!

Я обычно против того, что бы не специалисты читали специальную литературу по подобным исследованиям. Не потому что вот вы такие глупые и нечего совать нос куда не надо . Просто Вам эта информация может показаться угрожающе непонятной. Оно Вам надо ? Никаких практических данных Вы всё равно не найдёте.

Всего Вам наилучшего!

[PamPustik]

Здравствуйте, nata-k! Хочу поблагодарить Вас и Igor_S за ответы! Спасибо!!! p.s. Жаль что не ответили на второй вопрос.