генетичесское бесплодие

golday1 · #1 19.04.2010, 13:37

Уважаемые доктора-генетики, у меня вопрос, в заключении молекулярно-генетического исследования установлено следующее: результаты жены генотип SNP-1082 G-A,-819 T-C, -592 A-C пил-10;”GАТ-ААТ”.Результаты мужа: SNP-1082 G-A, -819 T-C, -592 A-C пил-10;”GАТ-GСС” Примечание: генотип "GАТ-GСС" одного из SNP пил-10, а именно -1082 G-A, выявленный у мужа является фактором риска аутоиммунных поражений и репродуктивных нарушений. У мужа односторонний крипторхизм, и ФСГ очень высокий. СГ слабенькая (количество до 2 млн). У нас 6 лет бесплодие, 8 ЭКО все безрезультатны, 1 ЭКО замершая беременность на 6-ой неделе. Расшифруйте пожалуйста этот анализ. Есть ли шанс нам забеременеть, что нам делать??? Спасибо большое! Жду ответа

P.S. и еще, генотипы супружеской пары характеризуются высоким уровнем гомологичности. За аллелями HLA-DQA1 гомологичность составляет 100%, а за аллелями HLA-DRB-70%. Но сказали что HLA схожесть скорее влияет на не вынашивание чем на оплодотворение.

**nata-k** · #2 19.04.2010, 20:31

Напишите полностью название анализа и заключение.

Какие еще генетические анализы делали?

golday1 · #3 19.04.2010, 21:24

1. молекулярно-генетичне дослідженнякрапкових нуклеотидних поліморфізмів (SNP)-1082 G-A,-819 T-C, -592 A-C промоторної ділянки інтерлейкіну -10 (пІЛ-10). все что писала выше и есть заключение.
2. генотипування головного комплексу гістосумісності людини ІІ-го класу HLA-DRB та HLA-DQA1. заключение тоже в предыдущем сообщении.
3. цитогеннетичне заключення культури лімфоцитів периферійної крові, аналіз проведений на метафазних хромосомах. я 46,ХХ порушень не виявлено, чоловік 46, ХY, порушень не виявлено.
4. проводилась гистероскопия, гистологическая експертиза показала что все в норме.
5. еще делали мужу анализ хромосомы(плечико....и еще что-то там такое), где-то затерялись результаты, но там было все ок.
6. все репродуктивные гормоны у меня в норме, у мужа ФСГ при лабораторной норме 5-20 показатель 45-65 (делали несколько раз)
7. трубы проходимые
8. СГ не очень радует, основная проблема - количество от 0 до 6 млн (делали несколько раз)
Ну и всякие стандартные анализы, кровь, моча, торчи, все в норме. Спасибо за ответы!!!

**nata-k** · #4 19.04.2010, 23:22

Последнее исследование (полиморфизм промотора гена интерлейкина-10) имеет, скорее, научное, теоретическое значение, нежели практическое. Более того, оно ели и может служить объяснением репродуктивных проблем, то только если речь идет об естественном оплодотворении, а не о протоколах ЭКО.

Принимая во внимание все генетические исследования, думаю, что сетовать на «генетику» не стоит.

golday1 · #5 20.04.2010, 07:45

Спасибо за ответ, но в чем же может быть проблема? Ведь во всем остальном абсолютно здоровы. Какие анализы могут открыть тайну нашего бесплодия? ведь 8 ЕКО это не так мало, причем в разных клиниках и со всеми возможными поддержками и манипуляциями. Спасибо!

**nata-k** · #6 20.04.2010, 21:12

Ви говорите о причинах бесплодия или о причинах неудачных ЭКО?

Первое должно было быть определено до ЭКО. Так?

А причин неудачних ЭКО может быть множество. В том числе чисто методических. Этот вопрос нужно обсуждать с репродуктологами.

golday1 · #7 20.04.2010, 21:38

Сейчас меня интересует абсолютно все, что касается бесплодия, как естественного так и ЭКО, ведь не выходит ни так ни так..... ЭКО делали в нескольких клиниках, применяли и ИМСИ, и капали иммуноглобулины, и в последнем протоколе прокапали даже мужа.....но....увы

оооочень хотелось бы разобраться и найти именно то, с чем надо бороться.Вот поэтому я и прошу помощи у квалифицированных специалистов. Я понимаю что без Вашей помощи ну никак мне не разобраться. Большое спасибо!!!