|
#1
22.08.2018, 18:46
|
|||
|
|||
|
Повторяющиеся трисомии при нормальном кариотипе родителей
Добрый день! Мне 31 год, Мужу 32. Детей нет. Брак у обоих первый, единственный.
В анамнезе 4 замерших беременности: 1 ЗБ- 46 ху, 2 ЗБ- кариотип не исследовался, 3ЗБ - 47 ху трисомия по 16 хромосоме, 4ЗБ- 47 ху трисомия по 2 хромосоме. Все беременности самостоятельные, прерывались на сроке 6-7 недель, первая на сроке 8 недель. Исследования: Сдан анализ на кариотип мой и супруга ( расширенный с абберациями на 100 клеток, сдавали в лаборатории диалаб) - норма. Сдан анализ на совместимость hla 2 типа - имеем 4 совпадения. Фрагментация сперматозодов мужа : 8,1 ( норма до 15%), морфология по Крюгеру 5-6 %. АФС нет, F13, F2, F5 нет, CYP17A1 -гомозиготная мутация, MTHFR (C677T ( ala222val) - T/T гомозиготная мутация, MTHFR ( A1298C) - нет MTR ( asp919gly)( a2756g) - гетерозиготная мутация MTRR- нет, PAI1 -нет, Гомоцистеин был после первой беременности 11, перед 3-ей снижен до 6. Беременности настурают с первого цикла планирования. В семье с обоих сторон проблем с деторождением ни у кого нет, хромосомных аномалий нет. У всх по двое здоровых деток. Первые две беременности были без подготовки, без поддержки, возможно были другие причины замирания (не генетика). Наблюдалась в обычной консультации, а там ничего не назначали. Искать причину начали после 2ой замершей. Подскажите пожалуйста какие анализы по генетике нам еще необходимо досдать, читала что есть хромосомный микроматричный анализ, что он видит больше чем простой кариотип. Что причины возможны в сбалансированных транслокациях, как их найти? Хотим выявить причину хромасомных потологий. Мой гинеколог отправил нас на эко с пгд, но я все же не теряю надежду выяснить причину и попробывать еще раз самим. Очень жду вашего совета и мнения! Заранее Спасибо! 
|
|
#2
22.08.2018, 19:51
|
||||
|
||||
|
В обычной консультации делали все правильно: если Вы сами в состоянии зачать детей, то никакой поддержки со стороны Вам не нужно, а женщины, потерявшие первые две беременности на малых сроках, зачинают/рожают последующую в 80-85% случаев; в "необычной" же консультации кроме, обычной практики кариотипирования абортуса, наделали кучу ненужных анализов за Ваш счет, пока Вы напуганы и готовы платить за псевдо-обследование. Зарубежный опыт показывает, что при наличии трисомии при прерывании риск повторения трисомии в последующем увеличивается, особенно если это произошло до возраста младше 30 лет. Лучше всего получить грамотную очную консультацию в центрах по планированию семьи - вам расскажут инд. риски повторения данной ситуации при 5-ом естественном зачатии и как его снизить, используя современные технологии репродукции.
|
|
#3
22.08.2018, 23:23
|
|||
|
|||
|
Из прочитанного сделала вывод, что вы считаете что нам лучше сделать эко с пгд? Нет смысла пробывать самим? Эко ведь тоже не шутки, сильная гормональная нагрузка на организм. В центр планирования обращались, казали это только наш выбор пробывать еще самим или эко. А выбор доя меня сложен, так как даже нет ни одного результата анализа подтверждающего причину
|
|
#4
22.08.2018, 23:32
|
||||
|
||||
|
Вы можете не найти причину до самой менопаузы, Вы можете найти причину, и она окажется неисправимой, посетите вменяемый центр и получите возможные варианты и риски каждого
https://forums.rusmedserv.com/member.php?u=95002 наименьший риск только при отказе заводить собственных детей, но Вас он как понимаю, совсем не устраивает
|
|
#5
23.08.2018, 19:30
|
|||
|
|||
|
Спасибо! После ваших слов есть над чем задуматься. Генетик в Мониаге, напротив, сказала что если кариотип в норме то происходящее случайность и так бывает. Реже но бывает. Риски есть у всех, и это не значит что всех нужно отправлять на эко.
|
|
#7
19.09.2018, 18:44
|
|||
|
|||
|
Большое спасибо!
|
Линейный вид
