маркерная хромосома

[ElenaB73]

Здравствуйте !
Моему сыну 1 год 1 месяц, грубая задержка психомоторного развития, гипотрофия, врожденный порок сердца, атонически-астатический синдром, частичная атрофия зрительного нерва.
Невролог считает это следствием хромосомной аберрации, так как результаты кариотипирования - маркерная хромосома в 4 митазах из 11 (то есть мозаичный вариант), возникшая de novo.
Генетик считает, что дальнейшие исследования (какая именно маркерная хромосома) не имеют смысла, так как клинически и так все видно - случай тяжелый.
Скажите, можно как-то помочь ребенку ?
Я понимаю, что это не лечится, но пожалуйста, скажите :
1. Имеет ли смысл распознать эту маркерную хромосому (вдруг похожий случай уже описан) ?
2. Будет ли польза от развернутого анализа на аминокислоты (вдруг какой-то не хватает, и ее недостаток нужно восполнять) ?
3. Если в организме сына нарушены какие-то процессы, их можно как-то откорректировать ?
4. Какие еще, кроме синдрома Дауна, известны трисомии (ведь наличие маркерной хромосомы - это трисомия ?) ?
Заранее благодарна.

[nata-k]

Здравствуйте !

1. Имеет ли смысл распознать эту маркерную хромосому (вдруг похожий случай уже описан) ?

Если знать точно что собой представляет маркерная хромосома, можно попробовать дать более точный прогноз.
Так что, если такое уточнение не сопряжено со слишком большими трудностями, то стоит уточнить.

2. Будет ли польза от развернутого анализа на аминокислоты (вдруг какой-то не хватает, и ее недостаток нужно восполнять) ?

Скорее, пользы не будет.

3. Если в организме сына нарушены какие-то процессы, их можно как-то откорректировать ?

Только симптоматическое лечение и коррекция.
Развивающие занятия всегда прежде всего.

4. Какие еще, кроме синдрома Дауна, известны трисомии (ведь наличие маркерной хромосомы - это трисомия ?)

В вашем случае речь о частичной трисомии. Они могут быть практически по любой хромосоме.

[ElenaB73]

Спасибо за ответ.
Пожалуйста, можно подробнее:
1. Симптоматическое лечение - это ноотропы ? Если да, то какие конкретно могут быть эффективны при хромосомной аберрации ? Мы их пьем и колем очень много, невролог назначает нам их из соображения "а вдруг поможет". Хотелось бы отсортировать заранее бесполезные.
2. Помогает ли при хромосомной аберрации иглорефлексотерапия ? (не в смысле излечения, а в смысле стимуляции развития)

[nata-k]

Сообщение от ElenaB73

1. Симптоматическое лечение - это ноотропы ?

Нет. Под ноотропами чаще всего подразумевают бесполезные и, возможно, небезопасные препараты. Воспользуйтесь поиском по форуму, думаю, Вы сможете прочитать о каждом препарате.

Симптоматическое лечение означает работу с отдельными симптомами, невозможность решить все проблемы одним действием.
Например, есть порок сердца. Значит надо заниматься этой проблемой с кардиологом.

Сообщение от ElenaB73

2. Помогает ли при хромосомной аберрации иглорефлексотерапия ? (не в смысле излечения, а в смысле стимуляции развития)

По этому поводу, ничего не могу сказать. Возможно имеет смысл спросить в Развитии.