нужно ли снова к Солониченко?

[kivinka77]

день добрый. маме-паникерше нужен совет скорее организационный .

ситуация такова. педиатр рекомендовал показать моего ребенка 6 месяцев генетику.были на консультации у Солониченко. по его направлению сдали анализы на кариотип и на синдром мартина-белла.
результаты получили - кариотип 46ху без особенностей, мартин-белл не выявлен.
нужна ли его повторная консультация или можно "расслабиться" в отношении генетики ребенка?

p.s. мальчик недоношенный, развивается в соответствии с возрастом гестации, т.е. с отставанием на 6 недель.

p.p.s. вопрос задан не из-за праздной лени доехать до филатовки и узнать у самого врача.
меня интересует, "потеряли" бы вы профессиональный интерес к моему ребенку, узнав, что у него нормальный кариотип?

[nata-k]

Кивинка, нам, не видевшим ребенка, как никому сложно дать Вам совет . Мы даже не представляем что именно послужило поводом для совета посетить генетика.

Но в любом случае, после получения результата анализа (не важно какого) лучше всего услышать комментарий врача, назначившего этот анализ.

[kivinka77]

пытаемся найти корни моей сложной беременности.ребенок перестал расти на 27 неделе. стандартное сохранение в этом случае (актовегин, трентал и т.д.) почти не улучшили ситуацию. в итоге до 34 недель тянули тупо срок гестации, прицепив мне почти круглосуточно КТГ, ибо сердцебиение было в норме и даже гипоксии особой не наблюдалось.доплер жуткий - пуповина с нулевыми циклами.ребенку почти ничего не поступало.в итоге родился на 35 неделе, весом на 31 неделю.и 8/8 апгар!!!!
т.к.планируем еще одного в будущем, стали искать причины всего. мое здоровье великолепное, все анализы в норме(меня в цпс "просканировали" очень сильно), наследственность моя и мужа отличная, а главное, гистология последа без особенностей, это и навело на мысль, что генетика ребенка дала такой сбой.

поэтому и возник вопрос. генетику ребенка можем тоже исключить или, не смотря на нормальный кариотип, проверив мартин-белл, можно иметь еще какие-то синдромы и нам на них сдавать анализы еще придется? (сорри, если очевидных вещей не знаю, я "чайник" в генетике)
да и Солониченко не последний специалист, если отправил только на это исследование, значит в отсутствии других не сомневался?

а мальчик.по мне-немного отличается от других. долихоцефальная голова, неширокие глазки,дистония мышечная.но видели бы вы меня и моего отца глаза мои, голова "огурцом" деда.
вот и переживаем.

спасибо за ответ еще раз.

[nata-k]

Сообщение от kivinka77

поэтому и возник вопрос. генетику ребенка можем тоже исключить или, не смотря на нормальный кариотип, проверив мартин-белл, можно иметь еще какие-то синдромы и нам на них сдавать анализы еще придется?

Думаю, Вы не правильно оцениваете тактику врача. Генетика - понятие розтяжимое .
Назначать сразу кучу анализов на все, что только можно предположить - не разумно. Особенно учитывая цену ген анализов. Диагностика - процесс поэтапный.
Поэтому, будет на много лучше, если Вы не будете тратить силы и время на поиски правды в интернете, а пойдете к специалисту.