транслокация 4 и 6 хромосом

[rassy]

Здравствуйте. Мне 37 лет мужу 42. При проверке выявлена сбалансированная транслокация между 4 и 6 хромосомами. Кариотип 46,XX,t(4:6)(p12:q12). В наших с мужем кариотипах изменений нет.
Врач дает вероятность 10% риска. Какие возможны дефекты? Какую проверку можно сделать для получения более точной картины происходящего?

[nata-k]

Уточните, пожалуйста, чей это кариотип?

Сообщение от rassy

46,XX,t(4:6)(p12:q12)

[rassy]

Это кариотип плода. Сейчас идет 23 неделя.

[nata-k]

Сообщение от rassy

Это кариотип плода. Сейчас идет 23 неделя.

Сообщите, пожалуйста, каковы результаты обследований - УЗи, биохимические маркеры и т.д.

[rassy]

Сделала УЗИ. Все параметры нашли в норме ,абсолютно никаких отклонений. Измерения; BDP - 56.8 mm ; OFD - 73.6mm: HC- 205.8mm AC - 178mm: Femur - 40.6 mm: Humerus - 38.2mm. Данные взяты из заключения по УЗИ.
Отдельно делала ECHO сердца , тоже всё в норме.
Бывает-ли что такие транслокации никак не проявляются, и человек живет и не знает об этом ?

[nata-k]

Сообщение от rassy

Бывает-ли что такие транслокации никак не проявляются, и человек живет и не знает об этом ?

Да, сбалансированные транслокации, как правило, фенотипически не проявляются. То есть, как Вы правильно заметили, человек об этом даже не догадывается. И судя по тому, что беременность развиваеться хорошо - у Вас такой случай.

[rassy]

Спасибо большое за поддержку. Надеемся ,что всё будет в порядке.