Тройная транслакация 6 - 10 - 11 хромосомы

[D_Kiev]

У жены была замершая беременность, после обследования у меня была обнарежена - тройная транслакация 6 - 10 - 11 хромосомы, как сказали довольно редкий случай.
Подскажите пожалуйста, стоит ли пробовать заниматся искуственным оплодотворением или другими способами забеременеть ???

[nata-k]

Напишите формулу кариотипа полностью. Кариотипа жены- тоже.
Сколько было беременностей?

[D_Kiev]

Сообщение от nata-k

Напишите формулу кариотипа полностью. Кариотипа жены- тоже.
Сколько было беременностей?

46, XY, t (6;10;11) (g25; g24, g23)
У жены все в порядке, ни каких нарушений нет.
У жены от первого брака есть ребенок, все в порядке.
У нас была 1 замершая беременность на 3 мес., год назад.

[nata-k]

Да, такая транслокация, действительно, редкость.

Кариотип плода после замершей смотрели?

Вы предохраняетесь или беременности не наступают?

[D_Kiev]

Сообщение от nata-k

Да, такая транслокация, действительно, редкость.

Кариотип плода после замершей смотрели?

Вы предохраняетесь или беременности не наступают?

Да кариотип смотрели, если надо могу предоставить анализ.
Мы предохраняемся, так как пока не знаем что делать в данной ситуации.
Так как нам предложили несколько вариантов:
1. Искуственное оплодотворние
2. Сурогатное материнство
3. и на свой страх и риск пробовать самостоятельно забеременеть

[nata-k]

Да, напишите кариотип плода, пожалуйста.

[D_Kiev]

Сообщение от nata-k

Да, напишите кариотип плода, пожалуйста.

трисомия по 21 хромосоме

[nata-k]

Все же нужна формула кариотипа.

[D_Kiev]

Сообщение от nata-k

Да, напишите кариотип плода, пожалуйста.

Это то что написанно в заключении:
Кариотип: Методом интерфазной FISH всего обследовано 100 клеток. в 10% обнаружена трисомия 21-й хромосомы. Рекомендована консультация врача генетика.
+ 2 снимка идут в дополнении.

[nata-k]

Получается, выявлена мозаичная форма трисомии по 21 хромосоме. Плохо, что не известно формулы кариотипа.

Исходя из такого результата не возможно утверждать, что данная аномалия плода связана с особенностью Вашего кариотипа (но и опровергнуть тоже нельзя). Трисомия по 21 хромосоме - наиболее частая спонтанная аномалия, которая могла произойти без причины.
Ваш кариотип должен был бы провоцировать аномалии по 6,10,11 хромосомах. В первую очередь, несбалансированные транслокации.

Что касается рекомендаций

1. Искуственное оплодотворние

Имеется в виду донорская сперма.

2. Сурогатное материнство

Совершенно не понятная рекомендация. Ведь у жены все нормально.

3. и на свой страх и риск пробовать самостоятельно забеременеть

А все остальные варианты на чей страх и риск ?.
Думаю, что этот вариант Вам с женой стоит обсудить. Да, есть риск повторного замирания. Но и есть вероятность благополучного исхода беременности.

[D_Kiev]

Сообщение от nata-k

Получается, выявлена мозаичная форма трисомии по 21 хромосоме. Плохо, что не известно формулы кариотипа.

Исходя из такого результата не возможно утверждать, что данная аномалия плода связана с особенностью Вашего кариотипа (но и опровергнуть тоже нельзя). Трисомия по 21 хромосоме - наиболее частая спонтанная аномалия, которая могла произойти без причины.
Ваш кариотип должен был бы провоцировать аномалии по 6,10,11 хромосомах. В первую очередь, несбалансированные транслокации.

Что касается рекомендаций
Имеется в виду донорская сперма.
Совершенно не понятная рекомендация. Ведь у жены все нормально.
А все остальные варианты на чей страх и риск ?.
Думаю, что этот вариант Вам с женой стоит обсудить. Да, есть риск повторного замирания. Но и есть вероятность благополучного исхода беременности.

подскажите пожалуйста, какие шансы есть примерно для рождения здорового ребенка, и есть ли вообще ?
Так как нам в клинике где мы посл. раз обследовались, говорят что надо делать - ЭКО, но гарантии то же ни кто не дает соответственно 100%, что с первого раза удастся забеременеть.

[nata-k]

К сожалению, в случае с такой транслокацией, как у Вас, сложно говорить о конкретных цифрах. Но если речь об обычной реципрокной транслокации, то вероятность неблагоприятного исхода составляет около 12%. Я думаю, что риск для Вас будет приблизительно таким же.

Что касается ЭКО. Какой путь выбрать - можете решить только вы. Да, ЭКО дорого, не всегда удачно, а в вашем случае без ПГД – не разумно. Поскольку вероятность аномального кариотипа плода при ЭКО будет около 50%.
Если есть проблемы с фертильностью, то ЭКО единственный вариант. Если нет – у вас есть выбор.

[D_Kiev]

Сообщение от nata-k

К сожалению, в случае с такой транслокацией, как у Вас, сложно говорить о конкретных цифрах. Но если речь об обычной реципрокной транслокации, то вероятность неблагоприятного исхода составляет около 12%. Я думаю, что риск для Вас будет приблизительно таким же.

Что касается ЭКО. Какой путь выбрать - можете решить только вы. Да, ЭКО дорого, не всегда удачно, а в вашем случае без ПГД – не разумно. Поскольку вероятность аномального кариотипа плода при ЭКО будет около 50%.
Если есть проблемы с фертильностью, то ЭКО единственный вариант. Если нет – у вас есть выбор.

Благодарю за ответ.

Мы в обще то созрели на ЭКО.

Подскажите пожалуйста, благодаря ПГД с какой вероятностью возможно точно определить здоровые эмбрионы?

и еще подскажите пожалуйста, у детей данное заболевание будет передаватся по наследственности, и будут ли дети в будущем иметь такие же проблемы ?

[nata-k]

Сообщение от D_Kiev

Подскажите пожалуйста, благодаря ПГД с какой вероятностью возможно точно определить здоровые эмбрионы?

Смотря что Вы подразумеваете под "здоровые". С помощью ПГД можно проверить состояние отдельных хромосом. В Вашем случае надобы смотреть 6,10,11 и те, что наиболее часто вовлечены в спонтанные аномалии - 21, 13, 18.

У разных клиник разные возможности. Все практические вопросы надо задавать исполнителям.

Сообщение от D_Kiev

и еще подскажите пожалуйста, у детей данное заболевание будет передаватся по наследственности, и будут ли дети в будущем иметь такие же проблемы ?

Вообще то полиморфный вариант кариотипа - не заболевание .
Да, у Ваших детей может быть транслокация.
Носителей транслокаций достаточно много. И многие из них об этом даже не подозревают.