#1
|
|||
|
|||
Кариотип
Добрый день. Помогите с данной проблемой. Было две замершие беременности на 6 и 9 неделях. Хромосомный анализ мой 45 ХХ, der (13;15) (q10q10) у мужа нормальный. Смогу ли я при таком анализе выносить ребеночка, какова вероятность? Врачи говорят что нет, нужна только донорская яйцеклетка. Буду очень благодарна если разьясните этот анализ.
|
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте Ксения.
Дело не в том, что Вы не можете выносить беременность. Дело в том, что при таком кариотипе высока вероятность хромосомной аномалии у плода. В большинстве случаев при наличие ХА плода беременность спонтанно прерываеться на раннем сроке. В принципе, если прибегать к ЭКО (есть еще какие-то проблемы с фертильностью?), то использование ПГД могло бы помочь отобрать эмбрионы с нормальным кариотипом. Но ПГД используют еще далеко не во всех клиниках. ЭКО без ПГД с Вашими клетками будет иметь мало шансов на успех (меньше 50%). |
#3
|
|||
|
|||
Здравствуйте, спасибо за ответ. Проблем с фертильностью нет, очень легко достигала беременности, хотя обе беременности были не совсем запланированы но желанны. А что означает сам анализ, почему 45 хромосом ане 46 как должно быть, кариотип эсть унаследован? У меня все клетки с ХА? Знаете ли Вы случаи вынашивания и рождения здоровых деток при таком кариотипе как у меня? Какова вероятность рождения здорового ребеночка при ПГД? Извените за столь много вопросов, просто никогда не думала что столкнусь с таким.
|
#4
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Вероятность рождения здорового ребенка есть. Цитата:
|
#5
|
|||
|
|||
Спасибо, я обязательно поищу на форуме информацию про транслокации. Получив результаты кариотипа у меня была заочная консультация, где врач сказал что у меня несбалансированная транслокация, больше пояснений не было. Скажите какая разница между сбалансированой и несбалансированой (это и есть робертсоновская?)транслокацией? Если все клетки с ХА тогда не целесообразно делать ПГД? Я чуть запуталась потому как смутно понимаю что такое процедура ПГД.
|
#6
|
||||
|
||||
Боюсь, что Ваш консультант что-то перепутал. Несбалансированная транслокация сопровождается либо утратой части генетического материала либо излишком. То есть, это тяжелая хромосомная аномалия, которая чаще всего не совместима с жизнью или обуславливает тяжелые пороки развития. Вы, я так понимаю, живы и имеете нормальное развитие.
Строго говоря, Ваш кариотип не является ХА. Робертсоновская транслокация - вариант нормы. Скорее всего, во всех Ваших соматических клетках одинаковы кариотип с транслокацией. Но в Ваших половых клетках набор хромосом может быть отличным. Возможны варианты: - нормальный набор; - транслокация как у Вас; несбалансированная транслокация; трисомия по 13 или 15 хромосомах. ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) позволяет установить что с хромосомами у эмбриона до подсадки. |
#7
|
|||
|
|||
Спасибо Nata-k, Вы единственный человек доступно разьяснивший мне ситуацию. Буду пробовать и верить что у меня все получится. Если можно, при возникновении вопросов, я Вам напишу. Еще раз спасибо
|
#8
|
||||
|
||||
Пожалуйста
Конечно пишите |