Кариотип

[Kseniya_b]

Добрый день. Помогите с данной проблемой. Было две замершие беременности на 6 и 9 неделях. Хромосомный анализ мой 45 ХХ, der (13;15) (q10q10) у мужа нормальный. Смогу ли я при таком анализе выносить ребеночка, какова вероятность? Врачи говорят что нет, нужна только донорская яйцеклетка. Буду очень благодарна если разьясните этот анализ.

[nata-k]

Здравствуйте Ксения.
Дело не в том, что Вы не можете выносить беременность. Дело в том, что при таком кариотипе высока вероятность хромосомной аномалии у плода. В большинстве случаев при наличие ХА плода беременность спонтанно прерываеться на раннем сроке.

В принципе, если прибегать к ЭКО (есть еще какие-то проблемы с фертильностью?), то использование ПГД могло бы помочь отобрать эмбрионы с нормальным кариотипом.
Но ПГД используют еще далеко не во всех клиниках.

ЭКО без ПГД с Вашими клетками будет иметь мало шансов на успех (меньше 50%).

[Kseniya_b]

Здравствуйте, спасибо за ответ. Проблем с фертильностью нет, очень легко достигала беременности, хотя обе беременности были не совсем запланированы но желанны. А что означает сам анализ, почему 45 хромосом ане 46 как должно быть, кариотип эсть унаследован? У меня все клетки с ХА? Знаете ли Вы случаи вынашивания и рождения здоровых деток при таком кариотипе как у меня? Какова вероятность рождения здорового ребеночка при ПГД? Извените за столь много вопросов, просто никогда не думала что столкнусь с таким.

[nata-k]

Сообщение от Kseniya_b

А что означает сам анализ, почему 45 хромосом ане 46 как должно быть, кариотип эсть унаследован?

Это Робертсоновская транслокация. 13 хромосома присоединилась к 15, поэтому 45. Но весь генетический материал сохранен. У одного из Ваших родителей может быть такой кариотип. но также может быть, что эта транслокация возникла у Вас спонтанно.

У меня все клетки с ХА?

Скорее всего.

Знаете ли Вы случаи вынашивания и рождения здоровых деток при таком кариотипе как у меня?

Можете воспользоваться поиском по форуму и почитать темы про транслокации. В более ранних темах я писала, что вероятность неблагоприятного исхода беременности при естественном оплодотворении составляет около 12-15%. К сожалению работы последнего года утверждают, что вероятность спонтанного прерывания около 27%. И еще есть вероятность трисомии по 13 хромосоме (синдром патау) около 7%.
Вероятность рождения здорового ребенка есть.

Какова вероятность рождения здорового ребеночка при ПГД?

ПГД лишь помогает отбирать эмбрион с нормальны кариотипом. Однако вероятность получить такой эмбрион при ЭКО меньше 50%.

[Kseniya_b]

Спасибо, я обязательно поищу на форуме информацию про транслокации. Получив результаты кариотипа у меня была заочная консультация, где врач сказал что у меня несбалансированная транслокация, больше пояснений не было. Скажите какая разница между сбалансированой и несбалансированой (это и есть робертсоновская?)транслокацией? Если все клетки с ХА тогда не целесообразно делать ПГД? Я чуть запуталась потому как смутно понимаю что такое процедура ПГД.

[nata-k]

Боюсь, что Ваш консультант что-то перепутал. Несбалансированная транслокация сопровождается либо утратой части генетического материала либо излишком. То есть, это тяжелая хромосомная аномалия, которая чаще всего не совместима с жизнью или обуславливает тяжелые пороки развития. Вы, я так понимаю, живы и имеете нормальное развитие.

Строго говоря, Ваш кариотип не является ХА. Робертсоновская транслокация - вариант нормы.

Скорее всего, во всех Ваших соматических клетках одинаковы кариотип с транслокацией. Но в Ваших половых клетках набор хромосом может быть отличным. Возможны варианты: - нормальный набор; - транслокация как у Вас; несбалансированная транслокация; трисомия по 13 или 15 хромосомах.

ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) позволяет установить что с хромосомами у эмбриона до подсадки.

[Kseniya_b]

Спасибо Nata-k, Вы единственный человек доступно разьяснивший мне ситуацию. Буду пробовать и верить что у меня все получится. Если можно, при возникновении вопросов, я Вам напишу. Еще раз спасибо

[nata-k]

Пожалуйста
Конечно пишите