ЭКО с предимплантационной диагностикой или естественное оплодотворение

[ZBR]

Здравствуйте.
Подскажите пожалуйста является ли показанием к ЭКО с предимплантационной диагностикой наличие у меня сбалансированной транслокации (45,ХХ,der(13;14)(q10;q10), у мужа кариотип нормальный (46,XY) или есть шанс естественного зачатия без отклонений кариотипа?
Какова вероятность благополучного исхода беременностей при естественном оплодотворении?
ЭКО имеется в виду обязательно с предимплантационной диагностикой, на сколько оправданна в данном случае будет эта процедура и какова вероятность необходимости её повторения?

В анамнезе 2 беременности:1-аборт, 2-замершая беременность (анализ ворсинок хориона-46,ХХ,add(13)(p11), имеется добавочный хромосомный материал на 13 хромосоме).

[Борис Каменецкий]

Ув. ZBR!
Я проконсультировал Ваше сообщение с генетиками клиники. Привожу ответ:
Теоретический шанс естественного зачатия плода со сбалансированным кариотипом - 45,XX/XY,der(13;14) - т.е. как у мамы, или же с нормальным кариотипом есть, но он составляет 33%.
Значителен риск развития плода с несбалансированными хромосомными аномалиями:

• трисомией по хромосоме 13 (синдром Патау,) или
• с трисомией по хромосоме 14 (пренатальная гибель плода).

По эмпирическим данным повторный риск выявления плодов с несбалансированными хромосомными аномалиями у женщины с подобной транслокацией - 2% (остальные будут гибнуть на самых ранних стадиях разаития плода).
Благополучный исход беременности только в первых двух случаях, т.е.

• сбалансированный или
• нормальный кариотип.

Вам показана ПГД (предымплантационная генетическая диагностика), которая и позволит выявить эмбрионы с несбалансированным кариотипом.

[ZBR]

Здравствуйте, Борис Александрович.
Спасибо за исчерпывающий ответ, но не могли бы Вы ответить еще на один вопрос в связи с появлением дополнительной информации.
Изменится ли процентное соотношение благоприятного и неблагоприятного исхода беременности при естественном оплодотворении если появилась следующая информация:
Мои родители сдали кровь на кариотип и по результатам выявили что у моей мамы так же как и у меня сбалансированная транслокация (45,ХХ,der(13;14)(q10;q10) и в анамнезе: 1 берем.-мед.аборт, 2-выкидыш, 3-рождение ребенка со сбалансированной транслокацией (45,ХХ,der(13;14)(q10;q10)- я.
У моей мамы есть родная сестра, кариотип которой не известен, но в анамнезе: 1-выкидыш, 2-рождение ребенка (нормального, кариотип не известен, а у неё в свою очередь 1-аборт, 2- нормальный ребенок), 3,4-выкидыши.
Получается, что я, моя двоюродная сестра и её сын попали в 30%, т.е. "счастливчики"?
Может при известных обстоятельствах не имеет смысл сразу идти на ЭКО, а пытаться забеременеть естественным путем и делать пренетальную диагностику?
Заранее благодарю.