#1
|
||||
|
||||
Амниоцентез не исключает нейрофиброматоз? (анализ в Украине)
Здравствуйте. Заранее извиняюсь перед модераторами, что пложу темы... Я вчера создала в этом же разделе тему с вопросом о пятнах у грудничка (подозрение на нейрофиброматоз), целый день ходила-думала по поводу этого всего, и поняла, что в разделе генетика все-таки разумнее задать более конкретный вопрос, который меня интересует
Амниоцентез (анализ делался в Украине) не исключает нейрофиброматоз? Во время беременности из-за плохих скринингов и узи - делали амниоцентез. В итоге получили ответ: "Нормальный женский кариотип. Результат данного исследования не исключает низкоуровневого мозаицизма и хромосомных перестроек, которые нельзя выявить с помощью стандартного цитогенетического метода." То есть амниоцентез, в случае чего, не показал бы поломку в 17 или 22 хромосоме из-за нейрофиброматоза? В клинике, где мне делали амниоцентез (делала в Одессе, собранный материал отправляли на проверку в Киев) про эту процедуру пишут: Цитата:
|
#2
|
||||
|
||||
Я искала на иностранных ресурсах информацию на эту тему по словам "neurofribromatosis amniocentesis"
В [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] пишут (нашлось только одно совпадение по этим двум словам): Цитата:
Цитата:
То есть я так понимаю, это по сути не реально и не информативно? Но в то же время поиском по этим словам "neurofribromatosis amniocentesis" на других мед. ресурсах заграничных находится вот такого типа информация - вот например на сайте [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]: Цитата:
Перевод: Цитата:
Очень хотелось бы услышать мнение многоуважаемых генетиков русмедсервера по этому поводу |