Синдром Ретта? ген MECP2 (с.806delG,pG269fs)

[malishka1105]

Здравствуйте.Помогите, пожалуйста, разобраться, что означает - определена мутация (делеция одного нуклеотида) в 4 экзоне гена MECP2 (с.806delG,pG269fs).Метод исследования - Секвенирование кодирующей последовательности гена MECP2.Еще сдавали другой анализ,в котором делеций в гене MECP2 не определено (метод исследование - определение протяженных делеций в гене MECP2 методом ПЦР в реальном времени). Это синдром Ретта? Какой прогноз?(если это возможно)Тяжесть? У нас не было регресса,и малышка медленно,но развивается.
Интересует что означает буквенная запись (с.806delG,pG269fs).Сама уже поняла, что это означает, что в 806 положении произошла делеция одного нуклеотида G. Что это за G нуклеотид,за что отвечает (если такой вопрос вообще уместен). И что означает вторая буквенная запись (pG269fs)?
Спасибо

[nata-k]

Здравствуйте,
анализ свидетельствует о синдроме Ретта.

Запись pG269fs касается изменений в продукте гена (белке), это значит, после 269 аминокислоты порядок следующих аминокислот в белке изменился (сдвинулся), это меняет свойства белка и его способность выполнять свою функцию.

Для прогнозов по этой конкретной мутации надо подробно изучить литературу по мутациям синдрома Ретта.
Но для начала стоит сделать еще один анализ - определение равномерности лайонизации Х хромосом. Его результат может быть важен для прогноза.