Полиморфизмы генов

[Mallli]

Уважаемые специалисты! Отнеситесь с пониманием: меня совсем запутали и запугали врачи! Что дальше делать не знаю. 29
28 лет, 2 родов, вес 60 (месяц помле вторых родов), из заболеваний только варикоз, лет с 17. В анализе пцр выявлены гомозигота pai-1, mthfr 677 гетерозигота, fgb / 455 гетерозигота. Во время второй беременности (роды 2011 и 2014 г, доношенные и здоровые дети) был варикофлебит (ок 1 см, сам прошел), в родах варикофлебит повторился в том же месте (вплоть до мм, только меньший по размеру 0,3 на 0,6 мм, тоже за месяц рассосался). Гематолог в частном центре поставил тромбофилию, сказал, что все очень опасно, детей больше не рожать, операции не делать, летать на уколах и вообще трястись всю жизнь. Сходила к другому врачу - она скащала, что тромбофилии у меня нет. Есть только мутации низкого риска. Варикоз удалять весной. Принимать ксарлето 20 мг и носить чулки. Очень страшно. Где истина не знаю! Если есть возможность , то скиньте ссылки на зарубежные статьи, чтобы я хоть немного успокоилась. В отечественной литературе про эти находки в генах написаны такие ужасы!!! Просто ложись и жди смерти! Насколько у меня выше риск популяционного в отношении тромбозов и инсультов? Почему же, если эти мутации слабые, их так тщательно изучают врачи?как долго с ними живут?

[Mallli]

Дополню: после того, как в частной клинике мне поставили этот диагноз, врач настояла на том, чтобы я раз в неделю сдавала развернутый гемостаз и тромбоэсталограмму. Все гемастазиограммы были в норме (фибриноген от 3,3 до 4,9 за день до родов, гомоцестеин без ангиоаита на сроке 32 недели был 7 (норма от 5 до 15), а потом на витаминах - то 5, то 5,2, последний за день до родов был 5. В тромбоэсталограмме были увеличения итп (сдавала с 32 недели еженедельно) и этот индекс не уменьшался, хотя мне прописали клексан. Потом врач Сказала, что эти показатели при беоеменности вообще не смотрят, они повышены и более того клексаном не изменяются. Родила в срок, 3580 гр, 53 см, 9 по Абгар

[Dr.Vad]

У Вас нет тромбофилии, и лечение не нужно и др. ограничения тоже

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=259195

[Mallli]

Вадим Валерьевич, спасибо за оперативно сть)))а за что же отвечают эти мутации? В комментариях к ним пишут, что они увеличивают риск тромбоза, а mthfr 677 - риск инфаркта, fgb - ишемического инсульта. Есть ли исследования, которые это опровергают? Дополнительно обращаюсь к специалистам-флебологам с форума - какой способ удаления варикоза в моей ситуации будет самым оптимальным?ну, и безопасным , конечно?

[Dr.Vad]

прочтите ж ссылку!
"At this point, there
is no clinical utility in obtaining PAI-1 activity or antigen levels or looking
for PAI-1 polymorphisms when performing a thrombophilia workup in
routine clinical practice, because the association of increased levels with
the presence of polymorphisms is too feeble or inconsistent and the clinical
relevance of fi nding an abnormality is unclear."

Для поиска очного флеболога - напишите в соотв. раздел "Запрос на оказание услуг"

[Mallli]

А всю статью где можно почитать?

[Dr.Vad]

мутация фибриногена ответственна за повышение его концентрации в крови на 0,2-0,3 г/л или 10% от нормы (норма 2-4 г/л), при беременности/воспалении он повышается до 4.5-6 г/л или на ~100%, риска тромбозов нет:
In a large prospective cohort, carriage of the T
allele for the C148T (or G455A) mutation in the b-fibrinogen promoter
gene was not associated with an increased subsequent risk of cardiovascular events.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Mallli]

Предпоследняя ссылка не открывается (там, где про фибриноген). А имеет значение, что у меня и у детей первая группа крови? Слышала, что это хорошо, как бы защищает оттромботических событий.

[Dr.Vad]

Наберите в гугле название Mutation in the promoter region of the fibrinogen gene and the risk of future myocardial infarction, stroke and venous thrombosis.

или тезисы здесь

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

не имеет значение группа крови - она защищает от тромбоза, но повышает риск кровотечения: смотря с какой стороны посмотреть...

PS Ответы даны, тема закрыта