Генетические отклонения у ребенка?

[KatarinaRa]

Здравствуйте,
Мой ребенок, второй, 23.10.2014 г.р., мальчик, роды в срок 39 нед.2 дня. Первый ребенок - мальчик 2008 г.р. здоров.
Вопрос по малышу, на данный момент 1 год и 6 мес. Меня беспокоят такие симптомы:
1. При поднятии ребенка горизонтально - голова и конечности свисают, т.е. присутствует мышечная гипотония. Это с самого рождения.
2. Визуально: рисунок линий на ладонях нестандартный (основных линий три, но они расположены не так, как у всех).
3. Неправильное развитие верхнего ряда молочных зубов - боковой левый резец прорезался с задержкой, на расстоянии от центрального резца. Сам зуб как бы немного "недоразвит". Ранее некоторые неврологи отмечали асимметрию лица.
4. По офтальмологии - нет запаса дальнозоркости.
В целом, ребенок отлично развит. Двигательное, психомоторное, эмоциональное и речевое развитие меня, как маму, не настораживает.
Может ли совокупность перечисленных симптомов свидетельствовать о каких-то генетических заболеваниях? К каким специалистам надо обратиться в первую очередь?

[Claudia812]

Добрый день! ЭХО-КГ или рентген грудной клетки когда-нибудь делали? Подозрение на гипертрофическую кардиомиопатию ничего не вызывало?

[KatarinaRa]

Спасибо за ответ!!!
Есть Доплер-эхокардиографическое обследование от 17.10.2015 (ребенку почти 1 год).
Заключение: полости не увеличены, ООО 1,5 мм, диагональная фальшхорда в ЛЖ. Данных за ВПС у ребенка нет. Рекомендовано ЭХО-КГ контроль через 1 год.

[KatarinaRa]

Сегодня были на консультации у невролога. Она поставила диагноз "Синдром дисплазии соединительной ткани" :-(((( на основании гипермобильности суставов, общей гипотонии. Отметила еще, что склеры голубые. :-(((( а ну и стопы плосковальгусные.
На мои "заикания" о вероятности генетических отклонений как-то отмахнулась. Я ее спросила по поводу необходимости наблюдения у ортопеда, тоже сказала не надо (но при этом такой серьезный диагноз написала).
Что мне делать? Ехать в медико-генетический центр?

[Artlat]

Синдром "вялого ребенка" требует более внимательного отношения и обследования, в том числе у генетика. Современный метод обследования - секвенирование "таргетной" панели генов, целенаправленно выявляющая мутации в генах, вызывающих различные нервно-мышечные заболевания.

[KatarinaRa]

Artlat
Спасибо большое за ответ.
Мне не совсем понятно - синдром вялого ребенка - это то же самое, что и синдром дисплазии соединительной ткани??? или частично ДСТ включает в себя синдром вялого ребенка?
О консультации генетика для второго ребенка уже договорилась.
И теперь возникли мысли и по поводу первого ребенка (отец детей один и тот же). По моему мнению, у него также множество симптомов ДСТ. Мальчик 08.07.2008. Перетяжка желчного, врожденный двусторонний гидронефроз (на 22 нед. беременности делали плацентоцентез - кариотип 46XY), плоско-вальгусные стопы, лопоухий, деформация грудной клетки, фальшхорда сердца, кожа - тонкая (быстро синеет, когда купается в речке-море).
Старшему сыну никто из докторов никаких подобных диагнозов не подозревал. Этого ребенка тоже надо консультировать у генетика?

[Artlat]

У генетика лучше консультироваться сразу всей семьей .