Мутации в фолатном цикле

[StoryS]

Здравствуйте.

Я М. 50 лет, г. Москва. После минимум 10 лет постоянного снижения В12 и фолиевой кислоты (колят или пью - норм), как только прекращаю, буквально камнем падают вниз, обнаружили мутации в 3 из 4 исследованных точках фолатного цикла. Кроме того, повышенный гомоцистеин - 12.4. Знаю, что это проблема больше важна для женщин, но что делать старому хрычу?

Нашли:

MTHFR C677T CC - норм
MTHFR A1298C - CC (гомозигота)
MTRR A66G - GG (гомозигота)
MTR A2756G - AG (гетерозигота)

Пробуют лечить активными В12 и фолатами, но получается не очень. Гомоцистеин снижается очень медленно. Постоянно меняют дозы препаратов, то одного больше, то другого.

Я так понимаю, что какие-то препараты надо принимать всю жизнь, что-то типа заместительной терапии. Но вот к какому врачу обратиться, чтобы правильно подобрать сами препараты и их дозы?

Гематологу? Генетику? Был у одного гематолога, выписал еще анализов на 20 тысяч (мутации тромбофилии + кучу всего связанного с свертываемостью). Ничего не объяснил.

Подскажите пож-та что делать с подобной проблемой. Куда податься?

[Dr.Vad]

нужно исключать атрофический гастрит (не на ФГДС!) - при нем нарушено усвоение кобаламина и фолиевой, при АГ и нарушении усвоения кобаламина В12 вводят/принимают до конца жизни

[StoryS]

Сообщение от Dr.Vad

нужно исключать атрофический гастрит (не на ФГДС!) - при нем нарушено усвоение кобаламина и фолиевой, при АГ и нарушении усвоения кобаламина В12 вводят/принимают до конца жизни

Не знаю, относится ли это к атрофическому гастриту, но антитела к внутреннему фактору Кастла < 0.1, гастрин на нижней границе нормы 13 (N 13 -115).

[Dr.Vad]

похоже, атрофического гастрита нет

[StoryS]

Сообщение от Dr.Vad

похоже, атрофического гастрита нет

И что делать? К какому врачу податься? Гематологу? Генетику? Надо как-то подобрать постоянную дозу В12 и фолатов, если мне принимать их всю оставшуюся жизнь...

[Dr.Vad]

большинству людей подходит 500-1000 мкг витамина в12 ежедневно и 0.8-1.2 мг фолиевой для профилактики их дефицита

[StoryS]

Сообщение от Dr.Vad

большинству людей подходит 500-1000 мкг витамина в12 ежедневно и 0.8-1.2 мг фолиевой для профилактики их дефицита

Спасибо. А как часто осуществляется контроль? Что делать если вдруг уровень залезет выше нормы? Я прочитал (по одной из ваших ссылок в обзоре из Мэйо), что это вроде бы это ошибка прекращать лечение, даже если В12 будет выше нормы. Но там речь идет о в/м уколах, а в РФ метилкобаламин можно достать только в таблетках, также как и метилфолат

[Dr.Vad]

вам нужно самому решить, как поступать, если нужно непрерывное мониторирование вашего здоровья, то после предоплаты могу обеспечить его надзор вне форума

[StoryS]

Здравствуйте, Вадим Валерьевич!

Какие-то странные вещи происходят с железом год назад был ЖД, довольно быстро его ликвидировали (сорбифер дурулес через день). Ферритин был около 100. В марте 2020 ферритин был уже 40. Опять начал сорбифер + аскорбинка через день, но ферритин рос медленно. За 3 месяца динамика 40 - 52.9 - 72. Вчера сдал анализы и получил какие-то странные результаты. Железо снижено, ферритин вдруг вырос до 112.7, насыщение ферритина низкое.

Прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Что не так

[Dr.Vad]

на фоне бессимптомного/молосимптомного КОВИДа и после его выздоровления бывает ферритин повышается в 1.5-3 раза

[StoryS]

Сообщение от Dr.Vad

на фоне бессимптомного/молосимптомного КОВИДа и после его выздоровления бывает ферритин повышается в 1.5-3 раза

Да вроде нет ковида, анализы сдавал.

С ферритином вообще странная история. Когда в марте обнаружили снижение ферртина до 40, то повторили анализ 4 раза в течение 2х недель (вх разных лабораториях и получили очень странные результаты 43 (Хеликс) - 30 (Инвитро) - 91 (Хеликс) - 40 (Инвитро). СРБ при этом был меньше 1.

Вадим Валерьевич, подскажите пож-та по последним результатам сохраняется ЖД или нет? Нужно продолжать прием железа? Я что-то совсем запутался в показателях

P.S. Заметил странное дело. Если рассчитывать процент насыщения трансферрина по формуле: (Уровень сывороточного железа*100)/общую железосвязывающую способность сыворотки, то получается 19.98%, а совсем не 17.2%

[Dr.Vad]

ничего не могу сказать - если ферритин скомпрометирован, то определение рецепторов к трансферрину может помочь, % насышения менее 20 указывает на жд