Галактоземия? Посоветуйте, что делать дальше.

[sjmorozov]

Здравствуйте. Месяц назад у нас родился мальчик, вес 3980, рост 55 см. Маме 32 года. Роды естественные, но родовую деятельность пришлось стимулировать (во время родов была сделана "схема" для вызывания схваток и эпидуральная анестезия). Во время родов у ребёнка была сломана ключица, что выяснилось через несколько дней (если это имеет значение). На 3-4й день появилась желтуха (билирубин 297(единиц не знаем)), после облучения лампой в течение суток билирубин упал до 138. Выписали из роддома здоровыми.

В роддоме на 5й день взяли кровь на неонатальный скрининг (пяточный тест). Результат 610 при норме 390 (не знаю, в каких единицах). Подозрение на галактоземию. На 3й неделе пересдали, результат 680. Сделали УЗИ печени, сообщили, что она "немного увеличена, ну может быть на 0,5 см". После этого попросили маму в течение нескольких дней уменьшить количество углеводов в диете и сделали третий тест, на 4й неделе. Результат пришёл сегодня - 520.

Сейчас мальчику месяц. До сегодняшнего дня был на грудном вскармливании. Вес 5,1 кг, рост 57 см. Остальные параметры в норме. На 4й неделе появилась аллергическая сыпь, неделю не проходит. За месяц два раза стошнило молоком, иногда бывает жидкий стул, в последнее время стул иногда - зелёного цвета.

С сегодняшнего дня (1й день второго месяца) перевели мальчика на безлактозную смесь NAN. Через 4 дня - снова на анализ (опять скрининг).

До сих пор не поставлен диагноз. В роду не было никого с непереносимостью лактозы.

Прочитали "Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии", где написано что после положительного скрининга для выявления галоктаземии и ее типа нужно делать анализ на количество галактозы в пятнах крови и генетический анализ.

На консультацию к генетику, который делал анализы, не можем попасть и поэтому не ясно, что подозревают врачи: галоктаземию, ферментную недостаточность или непереносимость лактозы.

Подскажите, пожалуйста, что нам делать дальше. Поскольку нам уже 4й раз будут делать скрининг, а диагноза до сих пор нет.

Стоит ли ехать искать генетика в Санкт-Петербурге для проведения детальных тестов и консультаций (до Санкт-Петербурга ехать ближе всего)?