#1
|
|||
|
|||
Наследственная тугоухость
Добрый вечер!
У моего ребенка, 2.2 года, снижение слуха, 1 степень тугоухости. Ребенок родился недоношенным, на 34 неделе, находился в ОРИТ, получал ототоксичные антибиотики. Я, мама, слышу нормально, папа также слышит нормально, но недослышивает, говорит, что из-за перенесенной болезни в детстве. Мои родители — бабушка и дедушка ребенка — потеряли слух в раннем детстве от ототоксичных антибиотиков (по крайней мере, это то, что они знают). Так что семейный анамнез есть. Мы сдали генетический анализ в центре, где ребенок наблюдается у сурдолога, мне, отцу ребенка и ребенку. Результаты вот такие: Папа ребенка: "В исследуемом образце крови методом ПЦР в режиме реального времени обнаружена мутация 35delG в гене GJB2 в гетерозиготном состоянии" Мама ребенка: "В исследуемом образце крови методом ПЦР в режиме реального времени обнаружена мутация 358_360delGAG в гене GJB2 в гетерозиготном состоянии" Ребенок: "В исследуемом образце крови методом ПЦР в режиме реального времени обнаружены следующие мутации в гене GJB2: 35delG в гетерозиготном состоянии и 358_360delGAG в гетерозиготном состоянии". К сожалению, в центре нет генетика, поэтому нам ничего не объяснили, что это значит, а только дали направление на прием, но до него очень большая очередь. Поняли только то, что генетическая природа тугоухости вероятнее всего (правильно?). Мы записались к генетику на март, но нас волнует несколько вопросов, будем очень признательны, если кто-то из генетиков сможет прояснить сейчас. 1. У нас с отцом ребенка разные мутации в гене — что это за мутации, отвечают ли они за разную "предрасположенность" к разным способам потери слуха или относятся ли к разным синдромам, если вообще относятся? 2. Мы планируем второго ребенка, из-за того, что у меня существенно снижен овариальный резерв, в очень ближайшее время. Возможно ли просчитать, какова вероятность для следующего ребенка также иметь тугоухость? И сцеплена ли она с полом следующего ребенка? 3. Мы хотели бы в будущем понятно объяснить все риски своему ребенку по поводу его потенциальных детей: унаследуют ли они тугоухость или нет и с какой вероятностью? 4. Возможно ли, зная теперь какие есть мутации, спрогнозировать, будет ли ухудшаться тугоухость у уже существующего ребенка? Заранее большое спасибо, Виктория. |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
1. Мутация 35delG наиболее частая, у гомозигот по этой мутации могут быть сложные проявления. в том числе кожные. У носителей (как у Вашего мужа) могут быть т.н. псевдодоминантные проявления мутации - потеря слуха при неблагоприятных факторах. Мутация 358_360delGAG - редкая. 2. Вероятность сочетания мутаций для каждой беременности составляет 25%, не зависимо от пола. 3. От одного родителя можно унаследовать лишь носительство. Чтобы у детей Вашего ребенка объединились две мутации, другой родитель тоже должен быть носителем. 4.Прогнозы давать сложно. Обычно при сочетании разных мутаций прогнозы лучше. Но ничего определенно сказать нельзя.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Большое спасибо, все очень понятно.
Единственное, а что значит, что моя мутация 358_360delGAG — редкая? Про нее ничего неизвестно, или она никак не проявляется? Извините, я просто с момента рождения ребенка думала, что это у меня с моими родителями наверняка точно должна быть какая-то популярная мутация. И еще вопрос: нам сделали это генетическое исследование по ОМС под соусом, чтобы потом получить квоту на ЭКО с ПГД. Я ведь правильно понимаю, что вероятность 25% распространяется рандомно? То есть в одном цикле у всех эмбрионов могут быть как все носители, так и все неносители? |
#4
|
||||
|
||||
Редкая - значит, что она встречается у небольшого процента, по этому, ее проявления менее известны. Но, похоже, она относится к более "слабым".
Да, про 25% Вы правильно понимаете.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо большое!
Извините, я тут еще раз перечитала, и хочу уточнить (возможно это школьный курс генетики, извините). Если мы с мужем оба носители мутаций, но разных, и наш ребнок носитель одновременно этих двух разных мутаций — как объяснить то, что мы слышим нормально, а у ребенка есть снижение слуха? Если бы у него была одна мутация, он бы тоже нормально слышал, а если мы были бы носителями двух одинаковых мутаций — то нет? Или это неважно, и когда встречаются два носителя любых мутаций (вне зависимости от того, одинаковые или разные) но обязательно гене коннексина26, ребенок получает тугоухость? И верно ли я понимаю, что степень тугоухости тоже "распределяется" у детей двух носителей рандомно: может быть совсем незначительная, может быть полная глухота? Или они все стремятся к полной глухоте? |
#6
|
||||
|
||||
Большинство случаев нейросенсорной тугоухости - рецессивные.
Рецессивность это состояние, когда патология проявляется только при сочетании двух мутаций в одном гене. Если мутация одна, то человек носитель, здоровый. Если оба родителя носители, то вероятность сочетания двух мутаций у их ребенка - 25% для каждой беременности. Степень проявления патологии зависит и от мутаций, и от внешних факторов.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Большое вам спасибо, теперь все ясно!
Скажите, пожалуйста, то есть я правильно понимаю, что если бы обе мутации были "папины" — скорее, тугоухость была бы более тяжелой степени? И существуют ли какие-то массивы данных по сочетанию наших мутаций, чтобы примерно понимать, к чему готовиться и чему учить ребенка. Извините, понимаю, что это никак не повлияет на реабилитацию и вообще что бы то ни было, просто хочу утешить себя тем, что нам еще повезло) |
#8
|
||||
|
||||
Цитата:
Существуют, но не массивы. Базы данных публикаций с описанием пациентов и базы данных мутаций.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
Спасибо огромное, вы очень все понятно объяснили и успокоили. Очень благодарны за такую поддержку.
Подскажите, а где можно почитать как раз эти данные по нашим мутациям? Английский — не проблема. |
#10
|
||||
|
||||
Если английский не проблема, то в гугле по запросу gjb2 gene mutation.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#11
|
|||
|
|||
Извините, у меня очередной вопрос — не знаю, нужно ли создавать новую тему, или можно прямо в этой.
У ребенка — все сразу навалилось — диагностировали аутизм. В целом, как я понимаю, риск аутизма для каждого последующего ребенка удваивается. У нас папа с чем-то похожим на Аспергера, а это еще дополнительный риск, верно? Для мальчиков риск выше, для девочек ниже? Скажите, пожалуйста, мы как-то можем просчитать риски точнее, или посмотреть на какие-то панели по части аутизма, если все же будем делать генетические тесты эмбрионам по поводу тугоухости? И что это должны быть за исследования? Если я правильно понимаю, аутизм может быть и де ново, и поломки в разных генах — не полное же секвенирование делать? Спасибо большое! |
#12
|
||||
|
||||
Конкретного генетического анализа при аутизме нет.
Если нет сомнений, что присутствует расстройство аутистического спектра, то современные рекомендации советуют два анализа: 1. На ламкую Х хромосому - оказывается информативно в 1-5% случаев, и имеет значение для планирования следующей беременности. 2. Микроматричный анализ - не более чем у 10% что-то выявляет, не важен для планирования. Риски только эпидемиологические.
__________________
Nataliya Matiytsiv |