#1
|
|||
|
|||
Мутации в фолатном цикле
Здравствуйте.
Я М. 50 лет, г. Москва. После минимум 10 лет постоянного снижения В12 и фолиевой кислоты (колят или пью - норм), как только прекращаю, буквально камнем падают вниз, обнаружили мутации в 3 из 4 исследованных точках фолатного цикла. Кроме того, повышенный гомоцистеин - 12.4. Знаю, что это проблема больше важна для женщин, но что делать старому хрычу? Нашли: MTHFR C677T CC - норм MTHFR A1298C - CC (гомозигота) MTRR A66G - GG (гомозигота) MTR A2756G - AG (гетерозигота) Пробуют лечить активными В12 и фолатами, но получается не очень. Гомоцистеин снижается очень медленно. Постоянно меняют дозы препаратов, то одного больше, то другого. Я так понимаю, что какие-то препараты надо принимать всю жизнь, что-то типа заместительной терапии. Но вот к какому врачу обратиться, чтобы правильно подобрать сами препараты и их дозы? Гематологу? Генетику? Был у одного гематолога, выписал еще анализов на 20 тысяч (мутации тромбофилии + кучу всего связанного с свертываемостью). Ничего не объяснил. Подскажите пож-та что делать с подобной проблемой. Куда податься? |
#2
|
||||
|
||||
нужно исключать атрофический гастрит (не на ФГДС!) - при нем нарушено усвоение кобаламина и фолиевой, при АГ и нарушении усвоения кобаламина В12 вводят/принимают до конца жизни
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
|||
|
|||
Не знаю, относится ли это к атрофическому гастриту, но антитела к внутреннему фактору Кастла < 0.1, гастрин на нижней границе нормы 13 (N 13 -115).
|
#4
|
||||
|
||||
похоже, атрофического гастрита нет
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#5
|
|||
|
|||
|
#6
|
||||
|
||||
большинству людей подходит 500-1000 мкг витамина в12 ежедневно и 0.8-1.2 мг фолиевой для профилактики их дефицита
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#7
|
|||
|
|||
Спасибо. А как часто осуществляется контроль? Что делать если вдруг уровень залезет выше нормы? Я прочитал (по одной из ваших ссылок в обзоре из Мэйо), что это вроде бы это ошибка прекращать лечение, даже если В12 будет выше нормы. Но там речь идет о в/м уколах, а в РФ метилкобаламин можно достать только в таблетках, также как и метилфолат
|
#8
|
||||
|
||||
вам нужно самому решить, как поступать, если нужно непрерывное мониторирование вашего здоровья, то после предоплаты могу обеспечить его надзор вне форума
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#9
|
|||
|
|||
Здравствуйте, Вадим Валерьевич!
Какие-то странные вещи происходят с железом год назад был ЖД, довольно быстро его ликвидировали (сорбифер дурулес через день). Ферритин был около 100. В марте 2020 ферритин был уже 40. Опять начал сорбифер + аскорбинка через день, но ферритин рос медленно. За 3 месяца динамика 40 - 52.9 - 72. Вчера сдал анализы и получил какие-то странные результаты. Железо снижено, ферритин вдруг вырос до 112.7, насыщение ферритина низкое. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Что не так |
#10
|
||||
|
||||
на фоне бессимптомного/молосимптомного КОВИДа и после его выздоровления бывает ферритин повышается в 1.5-3 раза
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#11
|
|||
|
|||
Цитата:
С ферритином вообще странная история. Когда в марте обнаружили снижение ферртина до 40, то повторили анализ 4 раза в течение 2х недель (вх разных лабораториях и получили очень странные результаты 43 (Хеликс) - 30 (Инвитро) - 91 (Хеликс) - 40 (Инвитро). СРБ при этом был меньше 1. Вадим Валерьевич, подскажите пож-та по последним результатам сохраняется ЖД или нет? Нужно продолжать прием железа? Я что-то совсем запутался в показателях P.S. Заметил странное дело. Если рассчитывать процент насыщения трансферрина по формуле: (Уровень сывороточного железа*100)/общую железосвязывающую способность сыворотки, то получается 19.98%, а совсем не 17.2% |
#12
|
||||
|
||||
ничего не могу сказать - если ферритин скомпрометирован, то определение рецепторов к трансферрину может помочь, % насышения менее 20 указывает на жд
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |