Кариотипирование и ганглиозидоз

[Magesta]

Здравствуйте. Скажите пожалуйста, возможно ли при кариотипировании не обнаружить вероятность ганглиозидоза? Для этого требуется только специальный анализ, а кариотипирование - общая поверхностная картина? Или это невозможно при условии нормального проведения исследования? Ведь проверяется каждый ген. В данном случае 15-ый должен вызвать подозрения.
Просто несмотря на нормальный результат кариотипирования невролог рекомендует сделать анализ ребенку в Москве конкретно на ганглиозидоз I и недостаточность коэнзима А.
Просьба не ехидничать над вопросом, а также указывать на то, что мало информации, вопрос глупый, все индивидуально и т.п.
Если можете, просто ответьте.
Спасибо.

[nata-k]

Постараюсь просто ответить.
Кариотипирование не позволяет диагностировать ганглиозидоз. Кариотипирование позволят диагностировать хромосомные аномалии или особенность кариотипа (набора, структуры хромосом).

При кариотипировании гены не исследуются.
Ганглиозидоз – это генное заболевание. А любое генное заболевание требует специфических анализов.

Если, действительно, есть подозрение на ганглиозилоз (мы этого не знаем, поскольку Вы не представили информации об этом), то невролог, скорее всего, прав.

[Magesta]

Огромное спасибо за внятный ответ! Это я и хотела узнать. Значит нам не зря надо в Москву. Я просто хотела знать не масло ли масляное.
Правда, тогда вопрос - а что же такое кариотипирование и зачем оно нужно, только подсчитать количество хромосом и подтвердить, что женщина это женщина, а мужчина мужчина?
Примерно такой же вопрос я задала генетику, когда оказалось, что взятая у ребенка кровь взята просто для кариотипирования и в результате, как он сказал, "все хорошо" (это было до невролога, который заподозрил ганглиозидоз). Он ответил - нет, не просто подсчет количества хромосом, мы проверяем каждую пару (или ген, не помню, но смысл, что все более досконально).

[nata-k]

Сообщение от Magesta

Правда, тогда вопрос - а что же такое кариотипирование и зачем оно нужно,

Чтобы ответить зачем было нужно кариотипирование в вашем случае, мне нужно знать что послужило причиной назначения этоого анализа. Почему Вам его назначили, почему вы вообще оказались у генетика, каков возраст ребенка, какие жалобы, проблемы?

[Magesta]

Да я имела в виду не столько в нашем случае, сколько вообще, с учетом того, что как я поняла, оно не особо информативно, а покажет (наверное?) лишь грубые нарушения, которые, в принципе, и невооруженным взглядом видны, если речь о проверке только явных хромосомных аномалий и кариотипа человека. Нет?

А наш случай.. Я бы очень хотела поделиться и узнать Ваше мнение, но:
1) Это очень долго описывать и списывать с документов (если уж основательно), я сейчас не имею возможности.
2) Честно говоря, столкнулась на своем и чужих примерах, что здесь человека раскрутят на описания от царя Гороха и списывание талмудов карт, а в итоге полное молчание. Либо врачебным снобизмом и издевками типа что за глупый вопрос и глупое беспокойство так замордуют, что человек со своей проблемой уходит еще и оплеванный..
Поэтому для себя решила, что на Русмедсервер захожу только спросить конкретные отвлеченные вещи, не описывая ситуацию и особо ни на что не расчитывая.
Но в этом разделе я впервые и уверена, вижу, что все было бы не так. Поэтому больше п.1
Спасибо Вам еще раз большое!

[nata-k]

Сообщение от Magesta

Да я имела в виду не столько в нашем случае, сколько вообще, с учетом того, что как я поняла, оно не особо информативно, а покажет (наверное?) лишь грубые нарушения, которые, в принципе, и невооруженным взглядом видны, если речь о проверке только явных хромосомных аномалий и кариотипа человека. Нет?

В принципе, так. Но любое очевидное явление требует подтверждения. Кроме того, есть не количественные, а структурные изменения хромосом. Они могут иметь не очень четкие клинические проявления в раннем возрасте. А кариотипирование помогает диагностировать их как можно раньше, а значит правильно подобрать терапию.
Если все же решите задать вопрос, ответим, в меру возможностей .