#1
|
|||
|
|||
òðàíñëîêàöèÿ
Çäðàñòâóéòå.Ïîìîãèòå ðàçîáðàòüñÿ. áðàêå 3 ãîäà ,áåðåìåííîñòåé íå áûëî.ìíå 30 ëåò,ìóæó 29.Ïîñëå îáñëåäîâàíèÿ ó ìåíÿ âñå â ïîðÿäêå,ó ìóæà âàðèêîöåëå,ïðîîïåðèðîâàí.Ïîñëå îïåðàöèè îñëîæíåíèå,ãèäðîöåëå îáîèõ ÿè÷åê,åù¸ îäíà îïåðàöèÿ ïî ïîâîäó ãèäðîöåëå.Ñïóñòÿ ïîë ãîäà ñïåðìîãð.ìà ïëîõàÿ äèàãíîç îëèãîçîîñïåðìèÿ.Ñäàëè àíàëèç íà êàðèîòèï,ò.ê ðîäíàÿ ñåñòðà ìóæà èìååò ðåáåíêà,íî ïðè âòîðîé ïîïûòêå çàáåðåìåíåòü ïëîä çàìèðàë íà ðàííèõ ñðîêàõ,ïîñëå îáñëåäîâàíèÿ ó íåå îáíàðóæèëè òðàíñëîêàöèþ Ðîáåðòñîíà.Ðåçóëüòàò ìîåãî àíàëèçà:46,XX,1gh+
Comment :The increase in length of the heterochromatin on the long arm of chromosome 1 is considered as normal variant.Karyotype is consistent with normal female.Íàñêîëüêî ÿ ïîíèìàþ ýòî âàðèàíò íîðìû äëÿ æåíùèíû. Ðåçóëüòàò ìóæà:45,XY,rob[14;15][g10;g10] Comment :15 G -banded cells were analyzed,all have Robertsonian translocation between chromosomes 14 and 15, Genetic counseling is recommended.Ò.å ó ìóæà òðàíëîêàöèÿ Ðîáåðòñîíà. Ïîñëå êîíñóëüòàöèè ãåíåòèêà áûëà ïîïûòêà ÝÊÎ+ÈÊÑÈ+ÏÃÄ,íî îíà çàêîí÷èëàñü íåóäà÷åé ïîñëå äëèííîãî ïðîòîêîëà áûëî ïîëó÷åíî 8 ÿéöåêëåòîê,èç íèõ îïëîä.ñü 4 è ó âñåõ âûÿâëåíà òðàíñëîêàöèÿ,Âñå êëàññà Ñ.Òàêèì îáðàçîì ïîäñàæèâàòü ìíå áûëî íå÷åãî. Ñåé÷àñ õîòèì ïîïðîáîâàòü åùå ðàç.Òåïåðü óæå âðà÷ ðåêîìåíäóåò ñòèìóëÿöèþ ïî êîðîòêîìó ïðîòîêîëó è îáÿçàòåëüíî ÏÃÄ.Íî ó ìåíÿ âîçíèêàåò âîïðîñ íóæíà ëè ÏÃÄ â íàøåì ñëó÷àå? êàêîãî òèïà òðàíñëîêàöèÿ ó ìóæà?È ÿâëÿåòñÿ ëè åãî äèàãíîç îëèãîçîîñïåðìèÿ,ñëåäñòâèåì òðàíñëîê.Ðîáåðòñîíà â åãî êàðèîòèïå? È åñòü ëè ó íàñ øàíñ çà÷àòü çäîðîâîãî ìàëûøà åñò.íûì ïóòåì,÷òî ïîêà íå óäà¸òñÿ.Åñëè íóæíà ñïåðìîãðàììà ìóæà èëè äðóãèå àíàëèçû ìîãó âûëîæèòü,ó íàñ óæå çà âðåìÿ áåñêîíå÷íûõ îáñëåäîâàíèé ñîáðàëàñü öåëàÿ ïàïêà.À ïîêà áóäåì æäàòü îòâåòà îò ñïåöèàëèñòîâ.Çàðàíåå áëàãîäàðèì. |
#2
|
|||
|
|||
Òàê íèêòî è íå îòâåòèò???????
|
#3
|
|||
|
|||
Îòâåòÿò. Îáÿçàòåëüíî îòâåòÿò, êîãäà ãåíåòèêè çàéäóò íà ôîðóì.
Ìû ïðåäëàãàëè èì äàòü êëÿòâó 24 ÷àñà â ñóòêè ñèäåòü íà ôîðóìå, íåâçèðàÿ íà âûõîäíûå è ïðàçäíèêè, çàáûâ ïðî ñåìüè, ðàáîòó è æèçíü â ðåàëå.... è æäàòü âîïðîñîâ.... Îíè îòêàçàëèñü.
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Âàëåðèé Âàëåðüåâè÷ Ñàìîéëåíêî |
#4
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî Âàëåðèé Âàëåðüåâè÷ ÷òî îòêëèêíóëèñü,áóäåì æäàòü ãåíåòèêîâ.Õîðîøèõ âûõîäíûõ âàì,à òî÷íåå èõ çàâåðøåíèÿ.Ñ óâ.Åëåíà.
|
#5
|
||||
|
||||
 âàøåì ñëó÷àå ÏÃÄ î÷åíü ïîêàçàíî.
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Åñëè ïðèíÿòü âî âíèìàíèå òîëüêî êàðèîòèï, òî âåðîÿòíîñòü áåðåìåííîñòè ñ áëàãîïðèÿòíûì èñõîäîì ñîñòàâëÿåò îêîëî 40%. |
#6
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò nata-k.Ïîêà ÿ ÷èòàëà èíôîðì.þ â íåòå ïî ÝÊÎ ó ìåíÿ âîçíèê åùå âîïðîñ :íåêîòîðûå äîêòîðà ñ÷èòàþò ÷òî ìåòîä ÈÊÑÈ òîæå â êàêîé òî ñòåïåíè òðàâìàòè÷åí äëÿ ÿéöåêëåòêè è åù¸ åñëè ìåòîäîì êëàñ.êîãî ÝÊÎ ñàìûé "øóñòðûé"ñïåðìàòîçîèä îïëîäîòâîðÿåò ÿéöåêëåòêó è ýòî êàê ìíå êàæåòñÿ áîëåå åñòåñòâåííî,ò.ê. ìîæåò áûòü êàê ðàç îí ãåíåòè÷åñêè íîðìàëüíûé?À ïðè ÈÊÑÈ ïðîñòî âûáèðàþò ,åñëè ÿ ïðàâèëüíî ïîíÿëà,"íà ãëàç".Îòñþäà âîïðîñ â êàêèõ ñëó÷àÿõ ìåòîä ÈÊÑÈ ñòðîãî ïîêàçàí ?
È â íàøåì ñëó÷àå íóæåí ëè îí èëè ýòî çàâèñèò îò ðåçóëüòàòîâ ñïåðìîãðàììû? È ïðî÷èòàâ íà ýòîì ôîðóìå ïîñòû ëþäåé ñ ïîõîæåé ïðîáëåìîé,ÿ óâèäåëà ÷òî òðàíñëîêàöèÿ Ðîáåðòñîíà ó âñåõ ðàçíàÿ,ò.å. ìåæäó ðàçíûè ãåíàìè,òîãäà åñëè ìîæíî ïîäñêàæèòå ,òàêàÿ êàê ó ìîåãî ìóæà ÷ðåâàòà òîëüêî ïðîáëåìàìè ñ çà÷àòèåì èëè òàêîé êàðèîòèï åùå êàêèì òî îáðàçîì ìîæåò ïîâëèÿòü íà åãî çäîðîâüå? Çàðàíåå áëàãîäàðèì çà îòâåò.Ñ óâ.åì Åëåíà. |
#7
|
||||
|
||||
Íóæåí ëè ÈÊÑÈ, ðåøàþò ñïåöèàëèñòû ïî ÝÊÎ. Íà ñêîëüêî ÿ çíàþ, åãî ïðèìåíÿþò î÷åíü ÷àñòî.
Öèòàòà:
Öèòàòà:
|
#8
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåòû.Óäà÷è âàì.
|
#9
|
|||
|
|||
Ïîìîãèòå
Çäðàñòâóéòå.Îáðàùàþñü ê ãåíåòèêàì âî âòîðîé ðàç çà ïîìîùüþ.Î÷åðåäíàÿ ïîïûòêà ÝÊÎ+ÈÊÑÈ çàêîí÷èëàñü íåóäà÷åé.Ó ìåíÿ ïðîñüáà ê âàì ïðîêîì.âàòü ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç ,ò.å ÏÃÄ 3õ ýìáðèîíîâ êîòîðûõ ìíå òàê è íå ïîäñàäèëè,ïî ïðè÷èíå èõ ãåí.îòêëîíåíèé.êàê ÿ óæå ïèñàëà ó ìóæà òðàíñëîêàöèÿ ðîáåðòñîíà åãî êàðèîòèï:45,ÕÓ,rob(14,15)(q10;q10)
À ýòî ðåçóëüòàòû ÏÃÄ ýìáðèîíîâ: __________________________________________________ _______________ Emb| Type|Cell-Stag|No.of nuclei spread |1round 2round | Diagnosis __________________________________________________ __________ 1 | T1 | 7 |bi-nucleated |(15q/----) (14q/----) | Unbalansed __________________________________________________ ________________ 2 | T2 | 8 |multi-nucleated |(15q/----) (14q/-----)| Unbalansed __________________________________________________ ________________ 3 | T2 | 6 | 1 |(15q 15q ) (14q14q14q)Unbalansed __________________________________________________ _______________ Íàñêîëüêî ÿ ïîíèìàþ ó ýìáðèîíîâ ¹ 1 è 2 ìóëüòè ÿäåðíîå ñòðîåíèå ýòî âîîáùå ÷òî òàêîå? èëè ÿ íåïðàâèëüíî ïåðåâåëà? è êàê òîãäà ýìáðèîí ¹ 1 âûñøåãî êà÷.âà ò.å. Ò1.? À ýìáðèîí ¹ 3 èìååò îäíî ÿäðî?Ýòî çíà÷èò ÷òî îí íîðìàëüíûé ïî ýòîìó ïàðàìåòðó? íî â íåì òðàíñëîêàöèÿ è ÷òî îçíà÷àþò ýòè 3 q? âåäü ó ìóæà â êàðèîòèïå åñòü òîæå 2 q,òîëüêî q10 q10? È åñëè ãèïîòåòè÷åñêè ýòîò ¹3 ïîäñàäèòü èç íåãî ìîæåò ïîëó÷èòñÿ ðåáåíîê áåç àíîìàëèé èëè ýòî íåâîçìîæíî? Ïîìîãèòå ïîæàëóéñòà ðàçîáðàòüñÿ,÷åñòíî ãîâîðÿ ó ìåíÿ óæå ãîëîâà èäåò êðóãîì è íà ñëåäóþù.þ ïîïûòêó âîîáùå õî÷åòüñÿ íå äåëàòü ýòî ÏÃÄ õîòÿ âðà÷è íå ñîâåòóþò äåëàòüÝÊÎáåç ÏÃÄ. .Î÷åíü æäåì âàø îòâåò. |
#10
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå!
Ïðî îöåíêó êà÷åñòâà ýìáðèîíîâ íè÷åãî íå ìîãó ñêàçàòü. Íå çíàþ êðèòåðèè. Ìîãó îáúÿñíèòü ëèøü ãåíåòè÷åñêóþ ÷àñòü âîïðîñà. Öèòàòà:
Öèòàòà:
Ìíå êàæåòñÿ, ýòî ðàçóìíûé ñîâåò. |
#11
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî âàì áîëüøîå Nata-k çà îòâåò.Áëàãîäàðÿ âàì ó ìåíÿ ÷òî òî ïðîÿñíÿåòñÿ â ãîëîâå,à òî ñ î÷åðåäíîé íåóäà÷åé ñîâñåì çàïóòàëàñü.Òàêèì îáðàçîì åñëè áû ó 3 ãî ýìáðèîíà áûëî (15q 15q) (14q 14q)òîãäà áû áûë âîçìîæåí ïåðåíîñ?
Òàê è ãåíåòèê â êëèíèêå íàäåÿëàñü íà ýòîò 3é ýìáðèîí è èìåííî ïîñëå âòîðîãî êðóãà àíàëèçà îíà îáúÿâèëà ÷òî îí *not normal*. Âîò òîëüêî âû íå îòâåòèëè ÷òî òàêîå bi- nucleated è multi-nucleated åñëè ìîæíî îáúÿñíèòå ïîæàëóéñòà.Ñåãîäíÿ èä¸ì ñ ìóæåì åù¸ íà îäíó êîíñóëüòàöèþ õî÷åòñÿ áûòü â êóðñå. Åù¸ ðàç âàì áîëüøîå ñïàñèáî çà âàø îòâåò.ÓÄÀ×È âàì .è ïðèâåò Óêðàèíå,ýòî ìîÿ ðîäèíà. |
#12
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Ñïàñèáî ! Âñåãî Âàì íàèëó÷øåãî! |
#13
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî âàì áîëüøîå Nata-K çà âàøè èñ÷åðïûâàþùèå îòâåòû !
òåïåðü ñ ó÷¸òîì ïîëó÷.õ çíàíèé áóäåì èäòè äàëüøå ê íàøåé ìå÷òå ÓÄÀ×È ÂÀÌ! |