У сына гипергонадотропный гипогонадизм..Что делать?

[agentLenok]

Получила результаты кариотипа- 47 ХХУ,поставлен диагноз синдром Клайнфельтера. Сегодня была на консультации в НИИ детской эндокринологии..... Как ни странно,но паники почему то не испытала.... Впереди уколы тестостерона и насколько я поняла-это на всю жизнь.....
Правда возникает в глубине души вопрос- почему это произошло с моим сыном? Врач сказал, что все таки какой то шанс иметь детей у моего сына есть..... во всяком случае я приложу к этому все свои силы..... Состояние опустошения..... Надо брать себя в руки....... Я сильная,справлюсь........

[Light]

Сочувствую Вам.
Но постарайтесь не создавать у сына впечатление, что с ним что-то неблагополучно. Он, в любом случае, должен вырости самодостаточным человеком. Как он относится к диагнозу? Нужна ли ему помощь и поддержка?
Постарайтесь принять мысль, что, даже если у Вашего сына никогда не будет собственных детей, он может жить полной и счастливой жизнью. Может учиться, работать, создать семью, воспитать усыновленных детей.
А предстоящее лечение - тоже надо принять как данность. Многие люди для того, чтобы вести полноценную жизнь, постоянно получают заместительную терапию. Примеры: больные диабетом 1-го типа (инъекции инсулина); больные гипотирозом (ежедневный прием L-тироксина) и т.д., и т.п.
Учтите также, что заболевание Вашего сына имеет благоприятный прогноз для жизни. А ведь есть и другие болезни... И даже в самых тяжелых случаях люди находят в себе силы для сохранения оптимизма.
Наконец, извлеките из ситуации определенные плюсы: над Вашим сыном не будет висеть домоклов меч армейского призыва...
Постарайтесь быть не только сильной мамой, но и мудрым другом своему сыну.

[agentLenok]

Сыну всех подробностей диагноза пока не говорим,думаю пока он всего этого не поймет.....Единственное что он понял,так это необходимость уколов.... Думаю все подробности буду разжевывать позже,ведь ему только 15 лет.....на уме футбол и прыжки на велике..... ничего прорвемся..... Маленький шанс вроде бы все таки есть.... не буду забегать вперед..... Я так понимаю,что это ошибка природы,а не наследственное заболевание.... Просто старшей дочери 21 год,собирается за муж,а вдруг и у нее не дай бог..........Тьфу,тьфу.....

[nata-k]

Нет оснований переживать за дочь из-за диагноза сына. Понимаю ваше состояние и сочувствую, но постарайтесь успокоиться и не внушать своим детям тревогу об их будущем.

Сообщение от agentLenok

ведь ему только 15 лет.....на уме футбол и прыжки на велике.....

И это прекрасно! Так и должно быть. У него нет причин ограничивать себя в чём бы то ни было.
Удачи!

[agentLenok]

Спасибо за поддержку!!!!!!! Прорвемся.....

[Борис Каменецкий]

Сообщение от Light

Постарайтесь принять мысль, что, даже если у Вашего сына никогда не будет собственных детей, он может жить полной и счастливой жизнью. Может учиться, работать, создать семью, воспитать усыновленных детей.

Наличие этого синдрома не исключает возможности иметь собственных детей.
С ув. модератор форума
Б. Каменецкий

[agentLenok]

Я тоже надеюсь на это,но сейчас пока эту задачу отодвинула чуть назад....Буду делать все,что доктор нам назначил,а там уже будет видно,удасться нам или нет..... Насколько я поняла,технология всего этого очень сложна,но наука идет вперед,может к тому времени и наши шансы вырастут.....

[agentLenok]

По прошествии нескольких месяцев опять обращаюсь к Вам за советом....Ходим на прием к врачу в НИИ Детской эндокринологии частным образом(сдаем периодически анализы,делаем уколы)-это все естественно на платной основе...Разговор сейчас не о деньгах,а о том,что нигде официально не наблюдаемся(все данные находятся в компе нашего доктора). Меня это начинает беспокоить,ведь данный диагноз поставлен на всю жизнь и нужно постоянное лечение....
Подскажите пожалуйста куда нужно обратиться для постоянного наблюдения... Сыну летом будет 16 лет и вот не знаю куда обращаться:в детское или взрослое мед.учреждение....
Заранее всем спасибо!!!!

[Melnichenko]

В принципе о наличии у человека гипергонадотропного гипогонадизма должен знать лечащий врач( в наших условиях это терапевт\ педиатр- в зависимости от возраста), а при Вашем диагнозе еще и эндокринолог и \ или уролог.
Вы должны иметь медицнискую документацию от наблюдающего Вас врача в ЭНЦ ( надеюсь, что это не на частной основе, а в рамках ДМС)

[Наталья П.]

Ребенки в РФ считаются детьми до 18 лет.

[agentLenok]

Сообщение от Melnichenko

В принципе о наличии у человека гипергонадотропного гипогонадизма должен знать лечащий врач( в наших условиях это терапевт\ педиатр- в зависимости от возраста), а при Вашем диагнозе еще и эндокринолог и \ или уролог.
Вы должны иметь медицнискую документацию от наблюдающего Вас врача в ЭНЦ ( надеюсь, что это не на частной основе, а в рамках ДМС)

Мы наблюдаемся в Вашем институте именно на частной основе,что меня и тревожит...Да,поставили диагноз синдром Клайнфельтера,проходим курс уколов,делаем анализы....а что дальше?(Не подумайте что у меня претензии к врачу,который нас наблюдает). Я прекрасно понимаю,что находимся в стенах данного института на птичьих правах. Официальных медицинских документов-выписки,мед.карты у нас нет.Меня это беспокоит. Вот и хотела узнать у Вас,где можно наблюдаться постоянно?Проходим ли мы по возрасту в Ваше НИИ? И как попасть к Вам на законных основаниях,достаточно ли направления из районной поликлиники? Ставите ли Вы на учет или только консультируете?
Рассчитывать на районного эндокринолога я не могу,в самом начале я уже писала,что "благодаря" ей я упустила очень много времени и искать диагнозы и лечение пришлость самой и все на платной основе....Сами понимаете доверия к этому врачу я уже не испытываю...Что можете мне посоветовать?