Вопрос про с-м Пфайффера , кариотип 46 ху, 16 gh + - N

moreblek · #1 02.02.2009, 18:44

Добрый вечер!
У нас такая ситуация, сыну поставили диагноз в роддоме сразу после его рождения- с-м Пфайффера, кариотип ему сделали только через 3 года он такой- 46 ху, 16 гх + - Н ( Что это значит????)
Кариотип родителям не делали.
На данный момент у сына грубое ЗПРР , речи нет вообще.
Дело в том что до сих пор врачи не могут разобраться между собой –генетик посылает к неврологу, невролог говорит , что лечить тут не чего здесь генетика.
Но мы недавно нашли так сказать нашего «генетического» брата , с таким же с-м, Он РАЗГОВАРИВАЕТ, и психическое его развитие почти по возрасту. Поэтому опять появилось 100 вопросов, почему у сына такие последствия ? Или действительно как нам сказал наш генетик, дело еще в гипоксии, в родовой травме и генетика тут не главная???
Извините , что так сумбурно.
Очень надеюсь на Ваши ответы и комментарии. Заранее спасибо!

**nata-k** · #2 02.02.2009, 22:46

здравствуйте!
Кариотип является вариантом нормы и не может быть причиной патологии.

Синдром Пфайффера - генная патология, а не хромосомная.
Есть разные типы заболевания, с разной степенью патологий.

Не знаю, возможно ли какое-то симптоматическое лечение. Если Вы подробно опишите результаты всех обследований, возможно, неврологи выскажут своё мнение.

moreblek · #3 03.02.2009, 18:39

Добрый вечер!! Огромное спасибо за ответ!

Постараюсь вкратце тогда написать про обследования.
Только для начала еще вопрос к Вам – О чем говорит вообще понятие генная патология? И если мы соберемся рожать второго ребенка, какой прогноз у нас иметь здорового малыша? И еще то что касается с-м Пфайффера- (как нам сказал наш местный генетик- что сын еще легко отделался, т.к. у него только фенотипические признаки, и не было н-р сросшихся фаланг пальцев. Но тем не менее он умственно очень сильно отстает. Или все таки это связанно уже не с с-м Пфайффера??)

То что касается обследований за все это время нам делали – 2 раза УЗИ головного мозга в возрасте 1,5 года и 3 месяцев- заключение- «косвен.признаки в/ч гипертензии» ( если понадобиться распишу все данные подробно. Делали по просьбе остеопата рентген ШОП в 3 года- Заключение- «выраженные проявления в/ч гепертензии, Краниостеноз (под вопросом??) Аномалия развития С7» , ЭЭГ в 5 лет- Заключение –несформерованность возрастной ританеки? ( не разберу слово) Диферузные нарушения метаболизма нейронов. В возрасте 5,5 лет ЭЭГ- заключение-«Регистрируется полиморфная активность с доминированием дельта волн в левой височной области», МРТ гол.мозга в 3-х летнем возрасте заключения к сожалению нет, только снимки, КТ гол.мозга в возрасте 5,5 лет- Заключение- Башенной формы череп,признаки выраженной в/ч гипертензии, сужены субарахноидальные пространства, конвекситальные корковые борозды преимущественно запаяны. Расширены боковые желудочки на уровне тел с небольшой ассиметрией слева-на 1,6 мм, справа на 1,9 мм. Дислокации срединных структур мозга нет.Очаговых объемов в веществе головного мозга не определено. Миндальные мозжечки пролабируют в БЗО на 0,3
На данный момент сыну 5,10 мес.Еще диагнозы кроме с-ма, Поражение ЦНС, грубое ЗПРР,экзофтальм.Кривошея слева, искревление перегородки носа слева,плосковульгарная стопа,деформация грудной клетки.(до года были ПЭП,с-м двигательных р-р) Еще пожалуй надо сказать, что нам предложили сделать операцию, по увеличению черепа , но никаких гарантий не дают, в плане развития в психическом развитии. Насколько нам известно, если можно было бы помочь при операции ее надо было делать до 1 года. А сейчас можно только навредить. Или мы не правы?? К сожалению раньше не было возможности проконсультироваться. Не было Интернета. Все эти годы ходили можно сказать по кругу .Каждый говорил разные мнения. На данный момент занимаемся с остеопатом 2 год ( начала выравниваться, округляться голова, сын сам стал ходить в туалет) , занимаемся с логопедом.
Очень ждем Ваших ответов. Еще раз спасибо заранее. И извините за сумбур.

**nata-k** · #4 04.02.2009, 10:43

Цитата:

Сообщение от moreblek

О чем говорит вообще понятие генная патология?

Это значит, что в основе патологии лежит генная мутация (изменение последовательности ДНК в определенной точке).

Цитата:

И если мы соберемся рожать второго ребенка, какой прогноз у нас иметь здорового малыша?

Синдром Пфайффера имеет аутосомно-доминантный характер. А это значит, что он мог либо унаследоваться от больного родителя (это не ваш случай, я так понимаю), либо быть результатом спонтанной мутации. При спонтанной мутации, риск повтора практически отсутствует.

Цитата:

Сообщение от moreblek

И еще то что касается с-м Пфайффера- (как нам сказал наш местный генетик- что сын еще легко отделался, т.к. у него только фенотипические признаки, и не было н-р сросшихся фаланг пальцев. Но тем не менее он умственно очень сильно отстает. Или все таки это связанно уже не с с-м Пфайффера??)

Фенотип - это совокупность внешних признаков. При синдроме Пфайффера фенотип (то есть, набор признаков) может быть разным.
Для одного из типов этого заболевания характерна умственная отсталость.

moreblek · #5 04.02.2009, 17:45

Спасибо! С генетикой все более менее стало понятно.
Единственное - вопрос остается теперь к неврологам я так понимаю. Повторюсь- что на счет операции? И каким должно быть наше лечение ? Какие методики может быть Вы нам посоветуете попробовать? ( Мы хотим попробовать микрополяризацию в институте мозга, дельфинотерапию ) Хотя мы конечно понимаем, что гарантий и каких либо перспектив на будущее нам никто дать не сможет.
Еще раз спасибо Вам!

**Cherebillo** · #6 06.02.2009, 22:29

Пожалуйста прикрепите данные МРТ и КТ (сами снимки надо отсканировать, либо перефотографировать цифровиком на просвет) на любом разрешенном сайте (типа фотофайл.ру) и здесь ссылку. Желательно еще фото головы ребенка.
Для лечения подобных состояний "микрополяризация в институте мозга, дельфинотерапия, остеопатия" - это шарлатанство. Целью которого является зарабатывание денег на Вашем незнании и надеждах. Эти методы для подобной патологии абсолютно бесполезны и могут быть вредны.

moreblek · #7 07.02.2009, 21:58

Добрый вечер!
Фото сына и снимки МРТ и Кт здесь- [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Качество конечно может неочень .( Если понадобиться переснимем) Тоже касается и сына, если понадобиться еще фотографии скинем другие.
Очень ждем Ваших ответов! И еще у меня тогда к Вам Владислав Юрьевич вопросы- А какие тогда методы могут подойти в нашей ситуации??? Только операция?? А не поздно ее делать? И какие вообще последствия могут быть после нее? Что она нам даст??? Извините , что так много вопросов. Но просто сейчас получается, что последние годы чем мы лечим сына , опять все не то? И опять нет выхода из нашей ситуации?? Еще раз спасибо. Ждем ответов.

**Cherebillo** · #8 08.02.2009, 11:14

Судя по фотоснимкам головы - признаков краниостеноза нет.
Но точнее можно сказать проанализиировав томограммы. Томограммы очень плохого качества, не в фокусе. Перефотографируйте их с режимом макросъемки и отключенной вспышки. И не на белом фоне, а на просвет, например на окно на фоне неба.
Есть еще вопросы:
- как часто бываают головные боли у малыша, если бывают?
- сопровождаются ли головные боли тошнотой и рвотой?
- есть ли снижение зрения? Заключение офтальмолога о глазном дне?
- кроме речевых функций, в чем сейчас задержка развития?.

moreblek · #9 08.02.2009, 11:49

Добрый день!
Новые фото снимков- [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Я так понимаю, это хорошо что нет краниостеноза? А какой смысл тогда в операции????И как тогда нам надо лечит ребенка и чем????????
Ответы на Ваши вопросы-
-Судя по реакции сына, головные боли у него сейчас не такие сильные. Или как предпологают наши врачи, он к ним уже привык. Почему мы так решили? Дело в том, что раньше он мог браться за голову и кричать. Мог биться о кроватку, сейчас этого нет, если он психует, то по делу( не даем что то)
- Раньше ( до 2-3 лет) была частая рвота. Сейчас рвота бывает только при высокой температуре, когда болеет.
- Зрение. Врачи не могут увидеть ничего.( У них не получается, как они говорят) Глазное дно , хотели посмотреть под наркозом, но т.к. у сына частые простуды, ОРВИ, всегда это откладывается. Ставят только экзофтальм. Сами мы можем судить про зрение-н.р как сын может собрать мелкие детали, Видит то что лежит высоко, всегда лезет это доставать.
-Задержка в психо-речевом, т.е. предметы он не знает, цвета только по соотношению. Просьбы выполняет только самые банальные( Иди в туалет, Иди есть) Еще конечно нарушена мелкая моторика( Мы еще занимаемся с логопедом, массаж языка,лица,рук.) В физическом плане, конечно сын бывает ходит на носках, неуверенно бегает плохо прыгает.

**Cherebillo** · #10 08.02.2009, 16:42

Резюме по всей информации. Есть врожденные особенности формирования костей черепа. Признаков краниостеноза нет. Данные за внутричерепную гипертензию отсутствуют. Показаний к оперативному лечению нет.
Целесообразно продолжение развивающих занятий, занятия с логопедом. И это все!!! Медикаментозная терапия не нужна, как нет необходимоти в остеопате, дельфинотерапии, микрополяризации и т.п. В первую очередь ребенка будет лечить время и Ваши активные развивающие занятия. Необходимо Ваше терпение, ибо все остальное - шарлатанство.

moreblek · #11 10.02.2009, 19:43

Спасибо Вам большое, Владислав Юрьевич! Если вдруг возникнут вопросы можно к Вам еще обращаться? И еще такой вопрос а очно Вы принимаете в С-Петербурге? Если да, то где? И как к Вам можно попасть?
До свидания!