#1
|
|||
|
|||
Гипохондроплазия?
Здравствуйте.
Моей жене 32 года, первая беременность. По результатам очередного (на сроке 32 недели) УЗИ было сделано заключение: укорочение длинных трубчатых костей, носовая кость уменьшена на 5%. Сразу же направили на кордоцентез: Кариотип плода 46 XY в норме. АФП: 0.55 МОМ, ХГЧ: 2.3 МОМ на сроке 18 недель. Потом еще УЗИ на сроке 34 недели 3 дня: бипарментальный размер головки 88мм(36н2д), окружность головки 323мм(36н2д), окружность живота 322мм(36н2д), длина бедренной кости 64мм(32н6д), ЛЗД 112мм(36н4д), ББ кость 52мм(32н2д). Голова и живот на 36н2д, конечности на 32н3д, все остальные параметры в норме. В заключении УЗИ написано: Гипохондроплазия, киста пуповины. Наш генетик на консультации сообщила, что разброс параметров УЗИ достаточно большой и лучшее на что можно рассчитывать – это гипохондроплазия, худшее – ахондроплазия и пр. Говорит, что в других генетических анализах смысла нет – срок большой и после рождения ребенка все и так будет видно. Генеколог говорит, что кариотип плода хороший и есть шансы, что ребенок будет нормальным. Мне 36 лет, рост 176см, телесложение – спортивное, плотное. Жена сантиметров на 10 пониже. Предки генетических заболеваний не имеют. Как Вы считаете, может ли такой разброс параметров по УЗИ, являться просто особенностью его будущей конституции, или это все-таки генетическое заболевание? Спасибо за ответы. |
#2
|
|||
|
|||
"в других генетических анализах смысла нет – срок большой и после рождения ребенка все и так будет видно"-согласен
"кариотип плода хороший и есть шансы, что ребенок будет нормальным"-гипохондроплазия(как и ахондроплазия) с кариотипом не связаны |
#3
|
|||
|
|||
А как насчет "Голова и живот на 36н2д, конечности на 32н3д"? Такой разброс точно говорит о какой-то паталогии у ребенка или все еще может быть хорошо?
|