Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 25.08.2006, 15:17
airon airon вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 25.08.2006
Сообщений: 2
airon *
Гипохондроплазия?

Здравствуйте.
Моей жене 32 года, первая беременность.
По результатам очередного (на сроке 32 недели) УЗИ было сделано заключение: укорочение длинных трубчатых костей, носовая кость уменьшена на 5%.
Сразу же направили на кордоцентез: Кариотип плода 46 XY в норме.
АФП: 0.55 МОМ, ХГЧ: 2.3 МОМ на сроке 18 недель.
Потом еще УЗИ на сроке 34 недели 3 дня:
бипарментальный размер головки 88мм(36н2д),
окружность головки 323мм(36н2д),
окружность живота 322мм(36н2д),
длина бедренной кости 64мм(32н6д),
ЛЗД 112мм(36н4д),
ББ кость 52мм(32н2д).
Голова и живот на 36н2д, конечности на 32н3д, все остальные параметры в норме.
В заключении УЗИ написано: Гипохондроплазия, киста пуповины.

Наш генетик на консультации сообщила, что разброс параметров УЗИ достаточно большой и лучшее на что можно рассчитывать – это гипохондроплазия, худшее – ахондроплазия и пр. Говорит, что в других генетических анализах смысла нет – срок большой и после рождения ребенка все и так будет видно. Генеколог говорит, что кариотип плода хороший и есть шансы, что ребенок будет нормальным. Мне 36 лет, рост 176см, телесложение – спортивное, плотное. Жена сантиметров на 10 пониже. Предки генетических заболеваний не имеют. Как Вы считаете, может ли такой разброс параметров по УЗИ, являться просто особенностью его будущей конституции, или это все-таки генетическое заболевание? Спасибо за ответы.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 25.08.2006, 19:29
Igor_S Igor_S вне форума ВРАЧ
Постоянный участник
 
Регистрация: 01.02.2006
Город: Москва
Сообщений: 319
Поблагодарили 19 раз(а) за 19 сообщений
Igor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеIgor_S этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
"в других генетических анализах смысла нет – срок большой и после рождения ребенка все и так будет видно"-согласен
"кариотип плода хороший и есть шансы, что ребенок будет нормальным"-гипохондроплазия(как и ахондроплазия) с кариотипом не связаны

Комментарии к сообщению:
Dr.Nathalie одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 28.08.2006, 07:14
airon airon вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 25.08.2006
Сообщений: 2
airon *
А как насчет "Голова и живот на 36н2д, конечности на 32н3д"? Такой разброс точно говорит о какой-то паталогии у ребенка или все еще может быть хорошо?
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 19:19.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.