#1
|
|||
|
|||
Гемофилия
Здравствуйте!
Вопрос задаю по просьбе подруги, т.к. она находится в декретном отпуске и не имеет выхода в Интернет. У нее такая проблема: она ожидает ребенка, будет мальчик, по линии ее матери есть случаи гемофилии ( больны двоюродный брат и двоюродный племянник ее матери). На приеме у генетика в нашем городе ей сказали, что риск 50% на 50%. Правы ли наши генетики, неужели такой высокий процент, это ведь не самые близкие родственники? Спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
Попробую обьяснить попроще - гемофилией болеют мальчики, а девочки являются носителями болезни, мама Вашей подруги точно имеет дефектную одну Х-хромосому, а другую - "здоровую", передала ли ее дочери - неизвестно, если передала, то шансы родить больного мальчика - 50/50, если волею судеб Вашей подруге не досталась дефектная хромосома от мамы, то ребенок будет здоровым.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за объяснение!
Т.е. наши генетики правильно "обрисовали" ей ситуацию. |
#4
|
|||
|
|||
Для гемофилии(и А и В) в Москве есть косвенная ДНК-диагностика(в том числе пренатальная), а для гемофилии В есть прямое исследование мутаций в гене девятого фактора.
|
#5
|
|||
|
|||
Ей предложили сделать анализы в Москве, но предупредили, что вероятна угроза выкидыша, но, по ее словам, даже если этот анализ был бы положительным, прерывать беременность она бы не стала.
Спасибо всем за информацию! |
#6
|
||||
|
||||
Если женщина настроена рожать вне зависимости от результатов исследования, то смысла проводить пренатальную диагностику я не вижу.
|
#7
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#8
|
|||
|
|||
Я извеняюсь, если не точно описала родословную. Попробую уточнить еще раз: болен гемофилией двоюродный брат и двоюродный племянник матери моей подруги, т.е. ей они приходятся, соответственно, двоюродным дядей и троюродным братом.
Попробую еще так: у ее бабушки есть сестра, сын и внук которой больны. Т.е., для нее это дальние родственники, поэтому мы и подумали (прошу прощения за такие высказывания, т.к. не являюсь медиком), что 50 % - это как то многовато. Но есть еще такой нюанс, у нее после ударов и даже сильного нажатия остаются сине-черные синяки, это может о чем-то "говорить"? А за объяснение по возможности сдать анализы, спасибо, я ей все передала, про такие анализы ей у нас не говорили. Еще раз спасибо! |
#9
|
||||
|
||||
Вашей подруге обязательно нужно сделать АЧТВ и по возможности определить количественно дефицит фактора VIII (если гемофилия А) или IX (если В), так как иногда у носителей-женщих за счет инактивации Х-хромосомы может отмечаться снижение активности фактора менее 40% от нормы, что может создавать определенные "гемостатические" сложности во время родов и в послеродовом периоде.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#10
|
|||
|
|||
Спасибо всем оргромное за исчерпывающую информацию!!!
|
#11
|
|||
|
|||
Цитата:
P S Испорченный телефон какой-то получается, лучше если сама женщина доберется до компьютера с выходом в Интернет, а то еще что-то по ходу может обнаружится. |