#1
|
|||
|
|||
Исследование генотипа - помогите расшифровать
Женщина, 32 года, хронических заболеваний нет, привычное невынашивание (в анамнезе 2 выкидыша, одна замершая), в связи с чем направлена на генетическое обследование. Кариотип - 46ХХ, 22рs+. У мужа (34 года) кариотип обычный.
Генотип ниже. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Спасибо! GSTM1 (глютатион S трансфераза М1) + GSTT1 (глютатион S трансфераза T1) + GSTP1 (глютатион S трансфераза P1) А/B MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) С/С MTRR (метионинсинтетазредуктаза)A/G PLAT (активатор плазминогена тканевого типа (t-PA) I/D PAI (ингибитор активатора плазминогена) 4G/4G GPIIIa (рецептор тромбоцитарного гликопротеина) A1/A2 FV (фактор V свертывания крови) L/L FG (фибриноген)G/G PROT (протромбин – фактор II)N/N ACE (ангиотензинпревращающий фермент) I/I |
#2
|
||||
|
||||
Цитата:
Однако хочу подчеркнуть, что у Вас есть все шансы зачать и родить здорового ребёнка. Удачи! |
#3
|
|||
|
|||
Большое спасибо за ответ.
Генетик уже сказала насчет незначительного риска в связи с вариантами полиморфизма (22рs+). Но подробного анализа системы детоксикации (GSTM, GSTT, GSTP...), факторов коагуляции и фибринолиза, сердечно-сосудистой системы проведено не было. Насколько я могу судить, например, по поводу полиморфизма гена GSTР1 - возможно несколько аллельных вариантов, отличающихся аминокислотной последовательностью белка (фермента). Это как раз и есть те самые А, В, С. В моем кариотипе, например, в случае Р1 - это наборы А/В. Это варианты нормы? Это характерно для большинства популяции? Или это характерно для пациентов с риском НБ или ЗБ? Если это связано с риском - есть ли классика определенного терапевтического ведения планируемой беременности или пока все подобные исследования - на уровне научных статей? Буду очень благодарна, если Вы сможете помочь мне разобраться с этими (GST) и остальными данными. Спасибо за внимательное отношение и быстрый ответ на предыдущий пост. |
#4
|
||||
|
||||
Цитата:
|