Необходим ли амниоцентез?

[natka_kawaii]

Уважаемые доктора!
Обращаюсь по поводу повышенного риска синдрома Дауна.
В 11 недель + 1 день сдавала анализы биохимического скрининга 1 триместра.
Результаты таковы:
Бета-ХГЧ = 107,2 ме/л (соответствует 2,025 МоМ)
РРАР-А=0,803 ме/л (соответствует 0,251 МоМ)
УЗИ в 11 недель + 5 дней:
Сердцебиение – в наличии, 167 ударов/минуту
КТР – 58,9 мм
Воротниковое пространство – 1,40 мм
Междеменное пространство – 19,5 мм
Окружность головки – 71,7 мм
Окружность живота – 55,5 мм
Длина бедра – 5,6 мм
Плацента – передняя стенка, высоко
Околоплодная жидкость – обычное количество
Пуповина – 3 сосуда
Косточка носа – в наличии.
«Тристулковий закид» (это на украинском, на русском я не знаю, что это) – обычный.
Череп/мозг – выглядит обычно, позвоночник – выглядит обычно, сердце – выглядит обычно, живот – выглядит обычно, желудок – в наличии, мочевой пузырь – в наличии, кисти – обе в наличии, ступни – обе в наличии.
С учётом всего вышеизложенного поставлен индивидуальный риск синдрома Дауна 1:281 (0,36%). Это намного выше возрастного.
Беременность наступила в результате ЭКО (крио на блокаде диферелином). Причём была проведена процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД). На 3 сутки сделали биопсию бластомеров эмбриона и проверили на 9 хромосом – 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, Х, У. Перенесли эмбрион, у которого всех этих хромосом было по 2 штуки (были заморожены двухдневные эмбрионы, которых разморозили, дорастили, сделали биопсию, опять культивировали и на 5 сутки перенесли одного «пережившего» все эти манипуляции).
Может ли результат биохимии быть просто особенностью моего организма? Ведь было ПГД, и 21 хромосома вроде как в норме. Я знаю, что может быть мозаицизм. Но насколько он част?
Беременность проходит нормально, токсикоз был с 6 недели, к 11-12 уже прекратился. Рвоты не было, только тошнота, и то умеренная.
Я очень боюсь амниоцентеза, поскольку это была 5 попытка ЭКО.
Первая (свежая) и вторая (крио) попытки ЭКО были неудачными. В третьей (свежей) переноса не было по причине тяжёлой гиперстимуляции. В четвёртой (крио) наступила беременность, которая замерла на сроке 7-8 недель (трисомия по 14 хромосоме).
В поддержке в этот раз были препараты ХГЧ – 2 раза: в день переноса и на 6й неделе уколы Хорагона 5000. Кроме того в поддержке (в день) со дня переноса и до 12 недель:
Прогестерон: уколы 2,5% прогестерона 2 ампулы, 3 таблетки дуфастона, 400 утрожестана.
Эстрадиол: дивигель – 3 пакетика, 3 таблетки прогиновы.
На сроке 10 недель дважды делали капельницы с магнезией (побаливал низ живота, но, похоже, это кишечник).
Как Вы считаете, необходим ли амниоцентез? Почему такая плохая биохимия – сама не понимаю. Накануне вечером ела цитрусовые, шоколадные конфеты. Кофе тоже пью. Не курю.
Понимаю, что скрининг в 15-17 недель менее информативен, но, может, пройти его и посмотреть результаты?
Спасибо большое!

[nata-k]

Результат скрининга не достиг порогового (того, при котором есть основания настаивать на инвазивной процедуре).
Особенно учитывая данные ПГД.

Решение за Вами.
Вариант - дождаться второго скрининга - вполне приемлем.

[natka_kawaii]

Поскольку сильно переживала, то пересдала анализы на сроке 12 недель + 3 дня в другой лаборатории (как я понимаю, на этом сроке анализы показательны, до 13 недель + 6 дней).
Результаты:
Бета-ХГЧ=73517 ед/л (медиана для 12 недель=76200), МоМ=1
РАРР-А=1,73 ме/л (медиана для 12 недель=3,16) МоМ=0,5
МоМы рассчитаны без учёта ЭКО, возраста и веса. Но они более-менее!!!
Бета-ХГЧ уменьшается, а РАРР-А увеличивается.
Я прочитала, что при ЭКО Бета-ХГЧ на 10-15% выше, а РАРР-А на 10-20% ниже, чем при физиологической беременности.
Если это учесть, то у меня показатели будут в норме?
Возможно ли, что в прошлый раз был неверный расчёт?

[nata-k]

Если риски не были рассчитаны, учитывая Ваши индивидуальные особенности - Вы совершили бесполезные действия.