#1
|
|||
|
|||
ñèíäðîì Äåíäè Óîêåðà
Ìíå ïðåðâàëè áåðåìåííîñòü ïî ìåäèöèíñêèì ïîêàçàíèÿì íà 21 íåäåëå. Äèàãíîç ïîñòàâëåí: àíîìèëèÿ Äåíäè Óîêåðà, ãèäðîíåôðîç îáåèç ïî÷åê ñ àòðîôèåé ëîõàíîê, ñïèíî ìîçãîâàÿ ãðûæà.  òå÷åíèå áåðåìåííîñòè íè÷åì íå áîëåëà, òîëüêî â íà÷àëå áûëè âûñûïàíèÿ ãåðïåñà íà ãóáàõ. â ÆÊ íàøëè õëàìèëèîç è ñêàçàëè, ÷òî áóäåì ëå÷èòü ïîñëå 25 íåäåëè... Ñ ìóæåì àáñîëþòíî çäîðîâû è íå ïîíèìàåì, ïî÷åìó òàê âûøëî Âðà÷ Óçèñò ñêàçàëà, ÷òî îáû÷íî òàêèå ãðóáûå ïîðîêè íå ïîâòîðÿþòñÿ è ÷òî ýòî ðóëåòêà.. Ñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, ìîæåò ëè ýòî ïîâòîðèòüñÿ âî âðåìÿ âòîðîé áåðåìåííîñòè (êñòàòè ãåíåòèê èñêëþèë õðîìîñîìíóþ àíîìàëèþ, ñêàçàë, ÷òî ñêîðåå âñåãî èíôåêöèÿ è âñå, äóìàéòå ÷òî õîòèòå) Ñïàñèáî çà îòâåò
|
#2
|
||||
|
||||
Ïðèìèòå ñîáîëåçíîâàíèÿ ïî ïîâîäó Âàøåé ïîòåðè.
Òî, ÷òî äàííàÿ àíîìàëèÿ íå ãåíåòè÷åñêîé ïðèðîäû îáíàäåæèâàþùåå îáñòîÿòåëüñòâî. Âåðîÿòíîñòü ïîâòîðà íè÷òîæíî ìàëà. Óäà÷è Âàì è êðåïêîãî çäîðîâüÿ! |
#3
|
|||
|
|||
ñïàñèáî îãðîìíîå çà îòâåò
ñïàñèáî îãðîìíîå çà îòâåò è çà Âàøè äîáðûå ñëîâà! Ïðîñòî íå ñîâñåì ïîíÿòíî.. íåóæåëè õëàìèäèîç ìîã ñïðîâîöèðîâàòü òàêèå óðîäñòâà!! Âåäü êàæäàÿ âòîðàÿ õîäèò è ñ õëàìèäèîçîì è ñ ìîëî÷íèöåé è íè÷åãî.. ðîæàþò! À ýòîò ñèíäðîì ñîïðîâîæäàþò òàêèå ìíîãî÷èñëåííûå ïîðîêè? èëè ýòî ñ ÷åì òî äðóãèì ìîæåò áûòü ñâÿçàíî??
Ñïàñèáî çà ïîìîùü |
#4
|
||||
|
||||
Åñëè ìíîæåñòâåííûå ïîðîêè íå èìåþò ïîä ñîáîé ãåíåòè÷åñêîé îñíîâû, òî, ñêîðåå âñåãî, îíè îáóñëîâëåíû äåéñòâèåì íà ïëîä êàêîãî-òî òîêñè÷åñêîãî âåùåñòâà íà î÷åíü ðàííåì ñðîêå (äî 10 íåäåëü, êîãäà èä¸ò çàêëàäêà òêàíåé).
Äà, ýòî ìîã áûòü õëàìèäèîç (òî÷íåå òîêñè÷åñêèå ïðîäóêòû æèçíåäåÿòåëüíîñòè, âûðàáàòûâàåìûå õëàìèäèÿìè). Ïðåäïîëîæèòü ÷òî-òî åù¸ òðóäíî èñõîäÿ èç ïîäàííîé Âàìè èíôîðìàöèè. Ìîæåò áûòü Âû ïðèíèìàëè â òîò ïåðèîä êàêèå-òî ìåäèêàìåíòû? |
#5
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü!
Íà ðàííåì ñðîêå ÿ ìàçàëàñü ìàçüþ Ýëîêîì (â èíñòðóêöèè íàïèñàíî, ÷òî ïðè áåðåìåííîñòè ïðèìåíÿòü ñ îñòîðîæíîñòüþ), ïîòîì ïåðèîäè÷åñêè êàïàëà Âèçèí, íî òàì òîæå ñòðîãèõ ïðîòèâîïîêàçàíèé íåò. À òàê.. íî-øïà è âèòàìèíû. Åñëè ÷åñòíî... òî ñåé÷àñ óæå è íå ïîìíþ, ìîæåò äåéñòâèòåëüíî ÷òî - òî ïðèíèìàëà, ïîñêîëüêî äî áåðåìåííîñòè ïåðåáîëåëà ïðîñòóäîé. Áîëüøîå ñïàñèáî Âàì çà îòâåòû. Ìîæíî ê Âàì áóäåò îáðàòèòüñÿ çà ðàñøèôðîâêîé ðåçóëüòàòà âñêðûòèÿ? Îí äîëæåí áûòü ãîòîâ ãäå òî ÷åðåç íåäåëþ. Ñ óâàæåíèåì. |
#6
|
||||
|
||||
Ðåçóëüòàòû Âû, áåçóñëîâíî, ìîæåòå âûëîæèòü çäåñü. Ëè÷íî ÿ ñìîãó ïðîêîììåíòèðîâàòü ëèøü òî, ÷òî êàñàåòñÿ ãåíåòèêè. Íî íà ôîðóìå ìíîãî ñïåöèàëèñòîâ, êîòîðûå â ñëó÷àå íåîáõîäèìîñòè ïîäêëþ÷àòñÿ.
|
#7
|
|||
|
|||
ðåçóëüòàò âñêðûòèÿ
Óâàæàåìûå âðà÷è!
Ïîëó÷èëà íà ðóêè çàêëþ÷åíèå ïàòîëîãîàíàòîìà â âèäå èñïèñàííîé ñïðàêè. Äèàãíîç ïîäòâåðäèëñÿ. Ïëîä 390 ãðàìì, 28 ñì. Ãèïîïëàçèÿ ìîçæå÷êà, ãèäðîíåôðîç îáåèõ ïî÷åê ñ àòðîôèåé ëîõàíîê, ëèìôîãèãðîìà øåéíîé ñêëàäêè. Ïå÷åíü, ñåðäöå, ëåãêèå ñîîòâåòñòâóþò ñðîêó ðàçâèòèÿ. Íà ïëàöåíòå èìåþòñÿ î÷àãè ïîðàæåíèÿ. Ìíîãîâîäèå. Õðîìîñîìíûé àíàëèç íå áûë ñäåëàí. Âîïðîñ â ñëåäóþøåì.. Æäàëà ïî÷òè ìåñÿö ýòî çàêëþ÷åíèå è íè÷åãî íîâîãî òàì íå îáíàðóæèëà. Ñïðàøèâàþ ïðè÷èíó, âñå ðàçâîäÿò ðóêàìè.. Òàê ÷òî æå äåëàòü? Êàê ïëàíèðîâàòü ñëåäóþùóþ áåðåìåííîñòü? Åñëè íèêòî íè÷åãî òîëêîì ñêàçàòü íå ìîæåò, ïðîöåíò íåóäà÷è òîæå íå ñòàâÿò? Ñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, èñõîäÿ èç âàøåãî îïûòà, ÿâëÿåòñÿ ëè ýòîò ïîðîê çàêîíîìåðíûì èëè ýòî âñå æå òîò çëîïîëó÷íûé ïðîöåíò íåóäà÷è? Îãðîìíîå ñïàñèáî çà îòâåò! Ñ óâàæåíèåì. |
#9
|
|||
|
|||
Äîáðîãî âðåìåíè ñóòîê!
Ìîå ìíåíèå ïî ïîâîäó äàííîé ñèòóàöèè ñëåäóþùåå: Ñêîðåå âñåãî ðå÷ü äåéñòâèòåëüíî íå èäåò î íàñëåäñòâåííîì çàáîëåâàíèè(íàèáîëåå âåðîÿòíàÿ ïðè÷èíà äåéñòâèòåëüíî èíôåêöèÿ õîòÿ ìîæåò áûòü è ñëó÷àéíîñòü-äëÿ êàæäîé çäîðîâîé æåíùèíû ê ñîæàëåíèþ åñòü íåáîëüøîé ðèñê), îäíàêî ïîëíîñòüþ åãî èñêëþ÷àòü âñå-òàêè íåëüçÿ, ïîýòîìó ðèñê íà ïîâòîð òàêîé ñèòóàöèè ïîâûøåí, â ïðåäåëàõ íèçêîé ñòåïåíè ãåíåòè÷åñêîãî ðèñêà(áëèçîê ê îáùåïîïóëÿöèîííîìó, íî íå ðàâåí åìó). Âàì íåîáõîäèìî ïðåäïðèíÿòü ñëåäóþùèå äåéñòâèÿ: 1.Îïðåäåëåíèå êàðèîòèïà Âàñ è ìóæà(íàñêîëüêî ÿ ïîíèìàþ ïëîäó êàðèîòèï íå ñìîòðåëè) äëÿ èñêëþ÷åíèÿ âàðèàíòîâ (äîñòàòî÷íî ðåäêî âñòðå÷àþùèõñÿ), êîãäà õðîìîñîìíûå íàðóøåíèÿ ó ïëîäà(à òàêèå èçìåíåíèÿ ìîãóò áûòü îáóñëîâëåíû â òîì ÷èñëå õðîìîñîìíûìè íàðóøåíèÿìè, õîòÿ è ãîðàçäî ðåæå, ÷åì èíôåêöèÿìè) îáóñëîâëåíû èçìåíåíèÿìè ó êîãî-òî èç ðîäèòåëåé.  ïðèíöèïå ðèñê òîãî, ÷òî ÷òî-òî áóäåò íàéäåíî íåáîëüøîé, íî ëó÷øå âñå-òàêè ïîäñòðàõîâàòüñÿ. Åñëè íàéäåíû èçìåíåíèÿ-áèîïñèÿ õîðèîíà äëÿ îïðåäåëåíèÿ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè íà ðàííåì ñðîêå (ñäåëàòü ñ ýòèì åñëè íàéäóò íè÷åãî íåëüçÿ, íî ïî êðàéíåé ìåðå óçíàåòå-áîëåí ïëîä èëè íåò íà ðàííåì ñðîêå áåðåìåííîñòè). Ïðîñòî òàê(áåç ïðè÷èíû) ïðåíàòàëüíîå îïðåäåëåíèå êàðèîòèïà ïëîäà äåëàòü íå íàäî. 2.Ïåðåä ïëàíèðóåìîé áåðåìåííîñòüþ îáñëåäîâàíèå æåíùèíû íà èíôåêöèè(ýòî â ëþáîì ñëó÷àå æåëàòåëüíî áåçîòíîñèòåëüíî ïàòîëîãèè ïëîäà â àíàìíåçå) 3.Ïåðåä áåðåìåííîñòüþ è âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè-âèòàìèíû è îñîáåííî ôîëèåâàÿ êèñëîòà 4.Âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè "ëèøíåå" ÓÇÈ(òî åñòü âî âòîðîì òðèìåñòðå íå îäíî ÓÇÈ êàê äåëàþò ñòàíäàðòíî, à äâà)-òî åñòü ÓÇÈ íà ñðîêàõ 12, 17, 21 íåäåëÿ áåðåìåííîñòè(ñðîêè, åñòåñòâåííî, îðèåíòèðîâî÷íûå, ïëþñ-ìèíóñ íåäåëÿ), ÓÇÈ êðàéíå æåëàòåëüíî ýêñïåðòíîãî óðîâíÿ(åñëè åñòü â ãåíåòè÷åñêîì öåíòðå ëó÷øå òàì), ÷òîáû åñëè íå äàé áîã ïîâòîðèòñÿ ðàíüøå óâèäåòü 5.Ñòàíäàðòíûå äåéñòâèÿ âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè (áåçîòíîñèòåëüíî ê èìåþùåéñÿ ñèòóàöèè)-îãðàíè÷åíèå ôèçè÷åñêèõ è ìîðàëüíûõ íàãðóçîê, à òàêæå âîçäåéñòâèÿ âðåäíûõ âåùåñòâ âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè, îïðåäåëåíèå áèîõèìè÷åñêèõ ìàðêåðîâ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà è òàê äàëåå Ðèñê íà ïîâòîð íå î÷åíü âåëèê è íè â êîåì ñëó÷àå íå ÿâëÿåòñÿ îñíîâàíèåì äëÿ îòêàçà îò ñëåäóþùèõ áåðåìåííîñòåé, îäíàêî âûøåïåðå÷èñëåííîå ëó÷øå ñäåëàòü. Ñ óâàæåíèåì, Èãîðü |
#10
|
|||
|
|||
àíàëèç íà êàðèîòèï
Óâàæàåìûå äîêòîðà!
Ïðåæäå âñåãî, ïîçâîëüòå Âàñ âñåõ ïîáëàãîäàðèòü çà àêòèâíîå ó÷àñòèå è Î×ÅÍÜ ïîäðîáíûå îòâåòû. Íî ó ìåíÿ ê Âàì åùå îäèí âîïðîñ.. Ìû ïîëó÷èëè ñ ìóæåì ðåçóëüòàòû êàðèîòèïèðîâàíèÿ: 46 XX è 46 XY, 14S+, 21S+ ñîîòâåòñòâåííî.  îòäåëåíèè ãåíåòèêè íàì ñêàçàëè, ÷òî ó ìóæà âàðèàíò íîðìû, ÷òî ýòî ïðîñòî ñïóòíèêè, êîòîðûå íà ðàçâèòèè ïëîäà íèêàê íå îòðàæàþòñÿ. Íå ìîãè áû Âû äàòü áîëåå ïîäðîáíóþ êàðòèíó? Çàðàíåå Âàì îáåíü áëàãîäàðíà. Ñ óâàæåíèåì. P.S. òàêæå ñäàëè âñå àíàëèçû íà èíôåêöèè (êðîâü, ìàçîê, ñîñêîá). Ê ñ÷àñüþ íè÷åãî íå îáíàðóæåíî, çà èñêëþ÷åíèåì ãåðïåñà è ïåðåíåñåííîãî â ïðîøëîì öèòîìåãàëîâèðóñà. Ñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, ìîãëè ëè äàííûå èíôåêöèè ñïðîâîöèðîâàòü òàêèå ïîðîêè? Ñïàñèáî : |
#11
|
||||
|
||||
Óâàæàåìàÿ dolcetta!
Êàðèîòèï ìóæà, äåéñòâèòåëüíî, ÿâëÿåòñÿ âàðèàíòîì íîðìû. Âàñ èíòåðåñóåò ìîãëè ëè ýòè îñîáåííîñòè êàðèîòèïà îáóñëîâèòü ïîðîêè ðàçâèòèÿ ó ïëîäà? Î÷åíü ìàëî âåðîÿòíî. Ïîâòîðþñü . Ïðè÷èí îòêàçûâàòüñÿ îò áåðåìåííîñòè íåò. Ïðè íàñòóïëåíèè áåðåìåííîñòè íàáëþäàòüñÿ ó êâàëèôèöèðîâàííûõ ñïåöèàëèñòîâ â ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîì öåíòðå. Óäà÷è! |