инверсия хромосомы 8

albedo · #1 08.12.2009, 00:20

Добрый день! Прошу прокомментировать кариотип плода. Беременность
19 недель. 46, XX, inv(8)(p21 q 11.2). УЗИ на сроке 18,5 недель патологии
не обнаружено. Внутренние органы плода - норма. Амнеоцентез был рекомендован генетиком ввиду возрастного риска. Мне 41 год. Беременность вторая. Первая - замершая на сроке 6 недель. На прием к генетику смогу попасть только на следующей неделе. Подскажите, чем опасна данная аномалия для ребенка.
Заранее благодарна. Галина

**nata-k** · #2 08.12.2009, 00:27

Если инверсия не сопровождается потерей генетического материала, то это вариант нормы.
Поскольку беременность протекает нормально, есть основания думать, что это именно тот случай.

Скорее всего, вам порекомендуют определение кариотпов родителей. Если у одного из родителей окажется такая же инверсия - это будет еще одним аргументом в пользу спокойствия.

albedo · #3 08.12.2009, 00:43

Уважаемая nata-k! Большое спасибо за оперативный, и главное, обнадеживающий
ответ! Но небольшая проблема заключается в том, что муж вернется только через три месяца. Так что в ближайшее время получить результат о его кариотипе не получится.

**nata-k** · #4 08.12.2009, 00:48

Придется выходить из того, что доступно

1. Как правило, такие инверсии являются вариантом нормы
2. Беременность протекает нормально.
3. все же посмотреть Ваш кариотип

albedo · #5 08.12.2009, 00:57

Спасибо за совет! Свой кариотип я обязательно сдам в ближайшее время.
Беременность протекает нормально. ТВП в 12 недель была 1.5. Скрининг первого
триместра - норма. Ну и последнее УЗИ без особенностей