Маркеры хромосомных аномалий плода

[Ssssawa]

Добрый день! Очень прошу вас о помощи!

Беременность 21 неделя, дихориальная, диаминотическая двойня после ЭКО+ИКСИ. Мне 26 лет, мужу 30. ИКСИ делали в связи с низкими показателями спермограммы мужа вследствие травмы и операции на репродуктивных органах в детстве. Перед протоколом были проверены наши кариотипы, муж также сдавал AZF-фактор и муковисцидоз -все в норме.*
УЗИ в 12 недель отклонений у плодов не выявило (ТВП 1,3 и 1,4, носовые кости визуализируются).
Биохимический скрининг в 12 недель hCGb конц. 21.2181 ng/ml (корр. МОМ 0.48), NT 1.4 mm (корр. МОМ 1.01), NT 2 1.3 mm (корр. МОМ 0.93), PAPP-A 8524,48 mU/L (корр. МОМ 2,87), все риски насчитаны как низкие.
УЗИ в 17 недель выявило у 1 плода женского пола кисты сосудистых сплетений в обоих долях мозга 6 и 5,5 мм, все остальное в норме.
Биохимический "тройной" скрининг мы не сдавали, т.к. считается, что для двойни он не информативен.
УЗИ в 21 неделю выявило у 1 плода женского пола кисты сосудистых сплетений в обоих долях мозга 6,8 и 5,2 мм (т.е. у одной динамика роста, у долгой уменьшения) и расширение ЧЛС обеих почек 4,4 мм; у 2 плода мужского пола киста сосудистого сплетения 4 мм и гиперэхогенное включение в сердце 2,5 мм). Все остальное в норме.
До беременности была обследована на ЗППП и ТОРЧ (были антитела ко всему, кроме герпеса 2 типа), во время беременности ничем не болела.
По результату последнего УЗИ нам ставят высокий риск хромосомных аномалий у детей, предлагают кордоцентез, но т.к. у нас двойня и у меня наложены швы на шейку матки из-за ИЦН данная процедура очень опасна.. Какова вероятность рождения детей с хромосомными аномалиями и какова может быть дальнейшая тактика ведения беременности?

[nata-k]

К сожалению в Вашем случае ничего конструктивного посоветовать нельзя. Вы должны со своим врачом взвесить соотношение пользы и риска осложнений. И принять решение.

[Ssssawa]

Спасибо за ответ! Скажите пожалуйста какой шанс, что у обоих детей из двойни ХА с точки зрения вашей практики?
Мы решили съездить на эксперное узи и получить альтернативную консультацию генетика.. А там будем решать по ситуации.

[Voluson]

Обнаружение при УЗИ в 20 недель изолированных кист сосудистого сплетения, гиперэхогенного фокуса и пиелоэктазии практически не изменяет риск ХА, полученный в результате комбинированного скрининга 1-го триместра. Но при сочетании этих маркеров риск может повышаться, хотя все равно в таких случаях большее значение имеют другие, более значимые маркеры, наличие которых существенно влияет на показатель риска..

[Ssssawa]

Спасибо за ответы!

Допишу, чем закончилась наша история. Может, кому пригодится, т.к. сама искала в свое время информацию по хромосомным аномалиям со счастливым концом.

От инвазивной диагностики мы отказались, на узи в 33 недели кист сосудистого сплетения не было уже ни у одного из плодов, отсутствовала пиелоэктазия у плода женского пола, подтвердился гиперэхогенный фокус у плода мужского пола.
Роды плановое КС в 38 недель, по всем узи и осмотрам дети абсолютно здоровые, шумов и пороков развития в сердце у мальчика нет.

Здоровья вам и вашим детям!