Можели это быть генетическим заболеванием?

[lkjhg]

Здравствуйте!Мне 29 лет ,вес-56кг, рост-166.Начну с начала. У меня аденома гипофиза обнаружена в 2008 году ,но проблемы начались 2005 года. В 2005 году я начала задыхаться сердце просто выпрыгивало ,тело пекло и тряслось. Ничего мне не помогало диагноз никто поставить не мог. Говорили ВСД .В связи с этим все время обследовали и сделано очень мого рентгенов и все время на протяжении 8 лет делались рентгены и мрт.В 2005 году было самое большое облучение
пазухи-?
легкие?
легкие-?
рентген всего позвоночника 6 снимков2.4 мз
ирригография 6 снимков примерно 6 мз
все это было сделанно за три месяца с с марта по июнь доза облучения примерно около 9-10мз за три месяца.
в августе я забеременела
после рождения ребенка я года полтора ничего не делала а
потом
20.11.07-флюрограмма 0.025мзв
2008год опять много
18.06.07-легкие 0.2мзв
29.01.08-легкие-0.26мзв
28.11.08-легкие 0.26мзв
22.04.08-череп 2 снимка 0.33мзв и пазухи-0.1мзв
24.04.08-кт головы 3.25
а потом мрт
21.01.08-мрт шеи
25.04.08-голова
16.06.08-голова
3.06.08-голова
01.09.08-голова
нашли аденому гипофиза
2009 год
29.06.09.-илео-сокральные сочленения 0.27мзв
легкие 0.15мзв
11.01.09.-мрт голова
06.04.09-мрт пояснично кестцового отдела
01.06.09-мрт-малый таз и брюшная полость
2010 год
21.06 10-мрт голова
2011год
06.03.11-легкие-0.05мзв
22.02.11-мрт поясничный отдел
13.09.11-мрт голова
2012год
24.02.12-понорамный снимок зубов дозу не знаю
общее облучение римерно 15-20мз если конечно врачи писали истинную дозу,а не занижали ее, не считая мрт хоть там и нет облучение говорят оно действует еще более негативно.После эти обследований у меня все время пекло тело и краснели сосуды.
В 2007 году начались тазовые боли в области крестца боли не проходили ни на секунду в позади маточном пространстве все время определялась жидкость от 5 до 50мл. Ногти на ногах на больших пальцах стали отходить от пальцев сказали не грибок возможно трофические нарушения.Диагноз так и не установили. Делали диагностическую лапароскопию врач глазами якобы увидел эндометриоз мелкие белесоватые просовидные очаги, 10мл. серозно-геморрагического выпота.НО гисталогия его не подтвердила и врач не взял жидкость на анализ и с яичников не взял анализ. Лечилась от эндометриоза но без результатно скорее всего это не из за него.Все это время начиная с 2007 года у меня болит таз потом боли стали переходить на ноги ,по ногам постоянно бегают мурашки пекут, печет все тело. Проявляются сосуды бывает на ногах особенно возле колен лопаются сосуды,синячки.сосуды везде могут лопатся,Температура субфебрильная.Тело бывает покрывается мраморной сеткой.И все время все хуже и хуже. начали болеть все кости суставы даже на руках.В 2012 году в феврале на верхнем небе появилось образование сначало все восполилось покраснело потом краснота сошла а оно осталось. Врачи не знают что это . А потом все челюсти начали видоизменятся появилась ужасная боль в костях лица и челюстей все ужасно печет и режит и язык и горло и кости. На нижней челюсти внутри как будто вздулась кость десенная часть стала выперать и верхняя все десны какие то бугристые альвеолярные отростки выперают слизистая стала какой то беловатой. Появлялась боль проявлялись сосуды на челюстях потом шла деформация.Сейчас боль постоянная во всем теле но особенно в лице челюстях и тазе я стала прощупывать какие то шишечки при нажатии боли нет. Волосы стали выпадать.Болит все это просто ужасно.Я уже не знаю к кому обращатся никто мне помочь ничем не может. Делала кучу анализов толком ничего только ОАК все время не очень
лейкоциты низкие от 3 до 4
лимфоциты повышены от 40 до 54
нейтрофилы иногда понижены
в последнее время иногда стали эритроциты понижатся
соэ нормальное
когда выскочила шишка в ОАК был 1 % миелоцитов
потом я пересдала миелоцитов небыло были плазматические клетки
потом уже ничего не было
Я ОЧЕНЬ ПЕРЕЖИВАЮ ЧТО ВСЕ ЭТО МОЖЕТ БЫТЬ ИЗ ЗА ПОСТОЯННОГО ОБЛУЧЕНИЯ
Мне брали пункцию костного мозга
в ней есть какие то отклонения
бласты-3.0(0.2-1.7)
промиелоциты-6.8(1.0-4.1)
миелоциты-9.0(7.0-12.2)
юные-1.4(8.0-15.0)
палоч.-12.0(12.8-23.7)
сегменты-21.4(13.1-24.1)
всего клеток нейтрофильного ряда50.6-(52.7-68.9)
миелоциты эоз-прочерк(0.6-2.0)
юные эоз-прочерк(0.8-3.0)
эозинофилы сег.1.2(0.8-4.0)
всего клеток эоз. ряда - прочерк(0.5-5.8)
миелоциты базоф. ничего ненаписано(0.2-0.6)
всего клеток базоф. ряда ненаписано(0.1-0.5)
пролимфоциты -прочерк
лимфоциты-20.8(4.3-13.7)
ретик. клетки-прочерк(0.1-1.6)
моноциты-1.4(0.7-3.1)
проплазмоциты-прочерк
плазматические клетки-1.0(0.1-1.8)
эритробласты-1.0(0.2-1.1)
пронормоциты-ничего(0.1-1.2)
нормоциты базофилы-4.8(1.4-4.6)
полихром-13.6(8.9-16.9)
оксифильные-2.0(0.8-5.6)
всего клеток эритроидного ряда21.4(14.5-26.5)
мегакариоциты-0.2(0.2-0.4)
индекс созревания нейтроф.0.51(0.5-0.9)
индекс созревания эритрокариоцитов -0.73(0.7-0.9)
лейкоэритроцитарное соотношение-3.7:1(2.1:4.5)
костный мозг с нормальной клеточностью.Все три ростка кроветворения присутствуют. В красном ростке отмечается мегалобластоидность.
лимфоцитоз-20.8,бластов 3.0,нео он-ки авs.
иммунофенотипирование
не очень понятно написано но хотябы примерно
CD 45+34(0,1%)38(99,8%)10(6,6%)5(45,3%)23(34,0%)
19(22,0%)20(21,3%)8(31.3%)4(63.9%)3(55.4%)
буква странная не к нето л нето с(0%) л(93.2%)19(21%)
соотношение Т-4 В-клеток лф-6 или лд-6 непонятно ,к/м или л/м находится в пределах возрастной нормы
анализы от 21.12.12г.
врач сказал убедительных данных нет.
в то же время делала анализы на парапротеины -не обнаружены
фракции были в норме
бета-2 микроглобулин1061(670-2143)
кровь все время такая как было сказано выше, но эритроциты стали понижатся после пункции к/м
Кости болят а потом какбы появляются шишечки или вздуваются .
кальций всегда был в норме а в последнем анализе понижен
анализ от 20.06.13г
кальций 2.00(2.10-2.55)
Магний 0.80(0.85-1.15)
глюкоза уже несколько лет то повышена то нормальная часто повышена самый высокий показатель был 7.4 в основном 6.14 ,6.23
гормоны вроде бы всегда в норме КРОМЕ
вот здесь не понятно
СТГ был в норме но иногда не значительно повышался самое большое повышение было 7.33 (0.24-4.30)
в основном нормальный
А вот ифр1 то повышен то норма но чаще повышен самое главное что чаще когда ифр1 повышен стг понижен
один раз было что оба повышены но стг немного.
03.10.12 стг0.098(1.71-3.71)*
ифр1 230 (117-329)
12.12.2012 стг 0.17 (0.24-4.30)*
ифр1 358(117-329)*
07.08.12стг 0.143(1.71-3.71)*
ифр1 501(117-329)*
29.04.2013 стг 4.31(0.24-4.30)*
ифр1 281.0(107.8-246.7)*
глюкозатолерантный тест с стг
стг натощак-1.2(0-10)
30 мин-0.254(0-10)
60 мин 0.111(0-10)
90 мин 0.081(0-10)
120 мин 0.076(0-10)
глюкоза
натощак -5.01
через 1час-8.0
через 2 часа -5.45
после этих анализов на гормоны врач выдал заключение
Аденома гипофиза без признаков гормональной активности.
Гипомагниемия.
Чтобы увидеть что творится с костями нужно делать кт но я ужасно боюсь его делать там очень сильное облучение учитывая то что это все может быть из зи него.А если это с кровью ,а я еще сильнее облучусь.
не знаю что делать.
и еще я ужасно стала потеть.
Теперь по поводу моей дочери.
Ей 7 лет родилась в 2006 году.
Я очень боялась, что все мое облучение которое было полученно за три месяца до зачатия как то отразится на ней ,а это 10 мз.
но родилась она здоровой 7-8 баллов,была с маленьким весом 2270кг и физиологическая желтушка.Тело было мраморное и на носике было красное пятно врачи сказали что в утробе отдавила, потом оно прошло.
Беременность протекала не очень . Я находилась в ужасном состоянии которое началось до беременности. Все время был гипертонус матки и она плохо росла,в остальном нормально,роды прошлы нормально.
Иногда у нее появляли питехии на бородке или гдето еще.В анализе на свертываемость были не значительные отклонения.Но потом питехии вроде бы прошли.

[lkjhg]

С РОЖДЕНИЯ У НЕЕ ТОЖЕ МНОГО СНИМКОВ
19.10.06.-ТАЗ ЕЙ 5 МЕС. ДОЗУ НЕ ЗНАЮ
13.07.07 -ТАЗ ЕЙ 1Г.2МЕС.-ДОЗУ НЕ ЗНАЮ
28.11.08-ЛЕГКИЕ-0.1МЗВ 2Г.6МЕС.
5.12.08-ЛЕГКИЕ-0.1МЗВ 2Г.8МЕС.
12 .01.10 -ЛЕГКИЕ ДОЗУ НЕ ЗНАЮ
21.05.10.-ЛЕГКИЕ ДОЗУ НЕ ЗНАЮ
29.09.10-ШЕЯ 5 СНИМКОВ ДОЗА 0.15МЗВ
20.12.10-2 СНИМКА НОЖКИ ДОЗУ НЕ ЗНАЮ
28.12.10-1 СНИМОК НОЖКИ ДОЗУ НЕ ЗНАЮ
6.03.11-ЛЕГКИЕ-ДОЗА 0.05МЗВ
8.03.12- 3 СНИМКА ЧЕРЕПА .
После них у нее начался кошмар.ДОЗУ НЕ ГОВОРЯТ ЭТО БЫЛ ПРАЗДНИК ЕЕ БРАТ УДАРИЛ НЕЧАЙНО ПО ГОЛОВЕ ДВЕРЬЮ СИЛЬНО МЫ ИСПУГАСЬ И ПОЕХАЛИ В БОЛЬНИЦУ БЫЛ ЧАС НОЧИ ВРАЧЬ ДАЖЕ НЕ ОСМОТРЕЛ РЕБЕНКА СРАЗУ ОТПРАВИЛ НА РЕНТГЕН ПРИШЛА КАКАЯ ТО ЗАСПАННАЯ ЛАБОРАНТКА В КОМПЕТЕНЦИИ КОТОРОЙ Я ОЧЕНЬ СОМНЕВАЮСЬ СДЕЛАЛА ЕЙ СНИМКИ И ДАЖЕ НЕ НАКРЫЛА ЗАЩИТОЙ А ПОТОМ СКАЗАЛА ЧТО СНИМОК НЕ ПОЛУЧИЛСЯ И НАДО ДЕЛАТЬ ЕЩЕ ОДИН НА МОИ ВОЗМУЩЕНИЯ И ВОПРОС О ДОЗЕ ОБЛУЧЕНИЯ ОНА НИЧЕГО НЕ ОТВЕТИЛА. ЭТО ДЛЯ РЕБЕНКА ОГРОМНОЕ ОБЛУЧЕНИЕ МОЖЕТ ОНА ДАЖЕ ДОЗУ СДЕЛАЛА КАК ДЛЯ ВЗРОСЛОГО ,ПОТОМУ ЧТО СНИМКИ БЫЛИ ОЧЕНЬ ТЕМНЫЕ ,СКАЗАЛИ ЭТО ОБЫЧНО ИЗ ЗА БОЛЬШОЙ ДОЗЫ И ПЛЮС КО ВСЕМУ ДАЖЕ НЕ НАКРЫЛА РЕБЕНКА.
Я НЕ МОГУ СЕБЕ ЭТОГО ПРОСТИТЬ ЧТО НЕ ЗАПРЕТИЛА ЭТО ДЕЛАТЬ.
ПОСЛЕ ЭТИХ СНИМКОВ ГОЛОВЫ У РЕБЕНКА СТАЛИ ПОЯВЛЯТСЯ ПИТЕХИИ,СРАЗУ ПОСЛЕ РЕНТГЕНА У НЕЕ ВСЯ ОБЛАСТЬ ГРУДИНЫ ПОД МЫШКАМИ БЫЛА В пЕХИЯХ ,НОГОТЬ НА БОЛЬШОМ ПАЛЬЦЕ СТАЛ ОТХОДИТЬ ,МРАМОРНОСТЬ КОЖИ УСИЛИЛАСЬ ,ЩЕЧКИ СТАЛИ БРОНЗОВАТОГО ЦВЕТА И ШЕЛУШИЛИСЬ И ЕЩЕ У НЕЕ ЕСТЬ СЕДЫЕ ВОЛОСЫ БЫЛА ОДНА А СЕЙЧАС 2. ПЛОХОЙ АПЕТИТ. И ЛИМФОУЗЛЫ.
ЕСТЬ ДАЖЕ В ЖИВОТЕ НО В ЖИВОТЕ У НЕЕ ПРАКТИЧЕСКИ С РОЖДЕНИЯ ВСЕГДА ЕСТЬ ПОЧЕМУТО.
ВЕНЫ НА РУКАХ И НЕМНОГО НА НОГАХ СТАЛИ ШИШЕЧКАМИ,КАК БЫ УЗЛАМИ. у МЕНЯ ТОЖЕ УЖЕ НЕСКОЛЬКО ЛЕТ.
пОСЛЕ РЕНТГЕНА У НЕЕ СЫПАЛИСЬ ВОЛОСЫ.
В АНАЛИЗЕ КРОВИ
ЛЕЙКОЦИТЫ-4.6(5-12)*
СРЕДНИЙ ОБЬЕМ ТРОМБОЦИТОВ-8.2
НЕЙТРОФИЛЫ -1.71
ЛИМФОЦИТЫ-55.8
ОТНОС.ШИРИНА РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ТРОМБОЦИТОВ-9.1
ЭРИТРОЦИТЫ4.65(3.5-4.5)*
ГЕМОГЛОБИН 134(110-140)
ГЕМАТОКРИТ38.1(32-42)
ТРОМБОЦИТЫ303(160-390)
МОНОЦИТЫ7(1-6)
НЕЙТРОФИЛЫ(39.8(25-60)
ЛИМФОЦИТЫ 2.35(1.5-7)
МОРФОЛОГИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ЭРИТРОЦИТОВ-НЕЗНАЧИТЕЛЬНЫЙ ОВА
Время кровотичения по дуке1.4(2-3)*
Время свертываемости по сухареву 6.05(2-5)*
адгезия тромбоцитов 2.4(25-55)*
во всех остальных анализах адгезия подсчету не подлежит.
Агрегация с адф 10 мкм-85(69-88)
агрегация с коллагеном-54(70-94)*
агригация с ристоцестином-94(87-102)
*ачтв-38.9(24-38)
*протромбиновое время-16(11.5-14.8)
фибриноген-2.76(2.67-4.37)
тромбиновое время-16.5(11-17.8)
антитромбин 3-89(75-122)
волчаночный-0.94 отрц.
*гепатокомплекс-62(70-120)
*мно-1.12(0.8-1.1)
протромбиновый индекс-90(80-130)
д-димеры-141(0-250)
рфмк-4(0-4)
*протеин s-160.3(63-135)
протеин с-75(69-134)
фактор 9-74.8(65-150)
фактор 8-83.2(50-150)
*фактор 11-61.7(65-150)
*фактор 12-38.8(50-150)
фактор виллебранда(антиген)-77.4(41-129)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПЦР ИССЛЕДОВАНИЯ
днк генотип ляйдена (коагуляционный фактор 5)(F5)-норма
днк мутация ингибитора плазминогена(PAI-1)-гетерозигота
днк мутация интегрина,бета-3(ITGB3)-гетерозигота
днк мутация метилентетрагидрофалатредуктазы(MTHFR)-гетерозигота
днк мутация метионинсинтезредуктазы(MTRR)-мутантная гомозигота
днк мутация промотора гена коагуляционного фактора FVII(F7)-норма
днк мутация протромбина (коагуляционный фактор 2)(F2)-норма
днк мутация фибриногена бета(FGB)-норма
днк мутация -1 метионинсинтазы(MTR)-норма
CD маркеры
CD45-(исследуемая область лимфоцитов)-30
CD3(Т-лимфоциты)74.2(62-69)*
CD3+abc-1.78(1.8-3)*
CD19(B-лимфоциты)13.1(21-28)*
CD19+авс-0.31(0.7-1.3)*
CD4(Т-хелперы)(CD3+CD4+)-43.4(30-40)*
CD3+CD4+abc-1.04(1-1.8)
CD8(T-цитотоксические)(CD3+CD8+)-14.9(25-35)*
CD4+CD8+abs-0.36(0.8-1.5)*
CD3-(CD16+56+)(HK-клетки)-10.4(8-15)
CD3-(CD16+56+abs-0.25-(0.2-0.6)
Ratio(CD4:CD8)-2.91(1-1.6)*
церулоплазмин-0.18*
иммуноглобулин а-0.45*
анализы октябрь-ноябрь 2012г.
на данный момент у нее вены такие же с бугорками,бронзовость сохраняется ,жалобы на головные боли и жара в теле ,питехии появляются ,но в меньшем кол-ве,ногти продолжают отходить при это как бы сосуды восполяются и под ногтем кранота и сосудики,ногти которые рядом с большими стали очень толстыми и коричневыми,ест плохо.
Скажите это может быть генетическим?
Может приобретенным генетическим так как рентген вызывает мутуцию клеток. мутация могла произойти от облучения, я ей ее передала и плюс еще дополнительно ее облучили.
Многие вещи у нас похожи только у меня все на много хуже и я боюсь, что не дай бог и с ней такое может начатся.
Может это быть хронической лучевой болезнью или поражением косного мозга?
Что еще может быть может какие редкие генетические заболевания?
Что может быть из за этих мутаций на тромбофилию?Чем они опасны?
У нее явно какието проблемы с кровью и генетикой.
врачи написали тромбофилия,тромбоцитопатия,болезнь хегемана ?
говорят у нас нет таких анализов которые это подтверждают.
Может надо сдать какие то генетические анализы?
Как можно предотаратить у нее развитие заболевания?
Выскажите хотя бы какие то педположения,что это.
Извените за столь подробное описание просто все очень сложно.
Буду очень благодарна если ответите.

[lkjhg]

Уважаемый доктор!
Очень прошу Вас ответить,так как есть основания полагать, что это что-то генетическое возможно какой- то синдром.
Какие синдромы могут поражать кости и сосуды?
Возможно нужно сдать какие-то генетическое анализы?
Подскажите какие именно!
Кариотипирование может ,что-то прояснить?
Большое спасибо!