MOPD II (или хотя бы синдром Секкеля)

[Melnichenko]

Сообщение от lotte

а составить собственное представление о проблеме (особенность мышления у меня такая, не могу слепо выполнять рекомендации, нужно разложить в уме все по полочкам).

Редкое аутомосно - рецессивное заболевание ( значит , мутация рецессивная у ОБОИХ родителей - или мутация де ново - репродуктивный прогноз ) , основная угроза - сосудистые аномалии головного мозга . Диагностика включает исключение осложнений , лечение - профилактику гибели головного мозга вследствие мальформаций .
По и-нету ребёнка не видно - но выписки направлять вполне возможно

[lotte]

Cдали анализы (по рекомендациям проф.Тюльпакова и проф.Таранушенко), получили вот что:
1) Соматомедин-С результат 46 нг/моль при референсных значениях 49-283 нг/моль
2) СТГ результат 52,2 мЕд/л при референсных значениях 0,3-5,7мЕд/л
Проф.Таранушенко сказала, что это больше характерно для синдрома Ларона, но фенотип у нас совсем под него не подходит.
Соотвественно, терапии гормоном роста , как нам сказали, не подлежим.

[Melnichenko]

Но Ларон можно лечить соматомедином( ифр -1)
Ларонов прекрасно ведут у Валентины Александровны Петерковой

Кстати, Лароны весьма узнаваемы по внешнему виду ( для тех, кто с ними постоянно работает)

[lotte]

Сообщение от Melnichenko

Но Ларон можно лечить соматомедином( ифр -1)
Ларонов прекрасно ведут у Валентины Александровны Петерковой

Кстати, Лароны весьма узнаваемы по внешнему виду ( для тех, кто с ними постоянно работает)

Да в том-то и дело, что фентипически на Ларона мы не похожи совсем. С Петерковой В.А. проф.Таранушенко Т.Е. по нашему поводу консультировалась 1,5 года назад, тогда было принято решение о пробной терапии гормоном роста, но вспоследствии решили отложить на время.
Я так поняла Татьяну Евгеньевну, что ввиду того, что значение ИФР-1 у нас чуть ниже нижней границы нормы, то его можно считать за нормальное. Не поняла только, почему при этом показатель гормона роста превышает максимум даже для подростков. Из-за того, что ребенок очень сильно кричал? ( в рекомендациях по сдаче анализов было указано перед сдачей крови находится в покое не менее 30 мин; но в момент забора это нереальное требование для ребенка). И вообще везде пишут, что этот анализ непоказателен, но в данном случае мы учитываем его результаты.

[Melnichenko]

Пас, все ключевые фигуры задействованы, телефон и факс у них в руках..По мне так появились новые данные и не грех заово посоветоваться- а уж там какмсчитаете нужным