Нужен ли кордоцентез?

[Adelalalalala]

Меня зовут Аделя,мне 26 лет,1 беременность, сейчас 21 неделя,на 13 неделе проходила первый скрининг,по узи показало маленький носик и результат крови был не очень хороший,высокий хгч поставили риск дауна 1:30, послали к гинетикам, назначили бвх,сделала.. результ 46 ху der (?17)?(3;17) , назначили кордо. Сдавали с мужем кариотип никаких транслокаций у нас не обнаружено! что можете сказать?обязательно ли кордо?может ли все быть все хорошо?какие шансы?

[nata-k]

Лучше бы было сделать амниоцентез, но теперь уже поздно.

Как протекает беременность?
Результаты УЗИ на 20 неделе?

[Adelalalalala]

Спасибо за ответ. Беременность протекала без проблем и особенностей. Делала УЗИ на 19.4 при направлении на кордоцентез. Прилагаю. Со слов узистки: "обычный ребенок". Скрининг второго триместра не проходила. Сказали, все равно на кордо все покажет.

[nata-k]

Кордоцентез нужен для уточнения кариотипа плода.
Если Вы вариант прерывания ьеременности не рассматриваете, то можно не делать кордоцентез. Но после рождения реьенка сделать анализ кариотипа.

[Adelalalalala]

Добрый день! Спаисбо за ответы! Пыталась изучить вопрос. В связи с этим еще 2 вопроса
1.Кариотип 46 ху der (?17)?(3;17) означает, что у плода несбалансированая транслокация? Или может быть сбалансированная?
2. Может ли быть несбаланисированная, если беременность развивается и после 12 нед, и по всем остальным УЗИ плод в норме?
Спасибо!

[nata-k]

1. Может быть, что при уточнении кариотипа окажется что-то другое.
Или может быть, что этот кариотип только в клетках плаценты, но не у плода.

2. Да, может.

[Adelalalalala]

Спасибо за консультацию!
Почему-то думала, что если кариотип отличный от материнского, то точно плода. Конечно, вариант ошибки возможен...