Нейрофиброматоз 2 типа

[Spanch_05]

Здравствуйте. Очень нужна консультация генетика. Очно к врачу попадём не скоро, а волнуюсь сильно. У моего младшего ребёнка (полтора года) практически с рождения имеются 2 пятна цвета кофе с молоком. И врождённый горизонтальной нистагм. В поисках причин консультировались у генетика. Сдали анализ на нейрофиброматоз. По нему выявлена однонуклеотидная замена в гене нф2. Дальше сдали анализ всём 3 детям, мне и мужу. По результатам эта же мутация есть у всех детей и у меня. Всё результаты прикрепляю. Мне на данный момент 33 года, никаких проявлений, помимо пары пятен, нет. У моего отца множество пятен, россыпь по типу веснушек подмышками, есть небольшие опухоли (по словам терапевта - жировики). Подскажите пожалуйста, чем может грозить подобная мутация? Значит ли это, что есть нф2?

[Dr.Vad]

Значит, что Вы носительница полиморфизма и передали етот полиморфизм всем своим детям, можно обследовать Ваших родителей и их родителей - получите семейное генеалогическое древо передачи полиморфизма через поколения - чего только люди не творят в своих фобиях на фоне нелеченной послеродовой депрессии

[Spanch_05]

Дело в том, что копаться в этом мы начали не только по собственному желанию. Вообще началось с поиска причин нистагма в генетике. Параллельно невролог обратил внимание на кофейные пятна у ребёнка. Генетик решила начать с анализов на НФ исходя из пятен + нистагм. А дальше сказала, что отправит уже к генетику-офтальмологу.
В общем, теперь я сомневаюсь, что стоит дальше в этом копаться.
Правильно я понимаю, что конкретно эта наша замена не значит нф2?
И по поводу нистагма, подскажите пожалуйста, достаточно ли наблюдения у офтальмолога/невролога без поиска генетических причин?

[Dr.Vad]

данная "мутация" не описана как критическая, которая даёт нейро-ф2 или бывает у бессимптомных родств. в семье с нФ2, может ета мутация ассоциируется с тем, что у носителей есть коф. пятна. С нистагмом нужно к окулисту очному, что делают за рубежом - по ссылке:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Spanch_05]

Спасибо Вам за столь быстрый ответ. По поводу нистагма мы наблюдаемся у окулиста очно. Спасибо за ссылку, изучу.