|
#1
02.06.2011, 20:15
|
|||
|
|||
|
У первого ребенка микроцефалия,планируем второго ребенка.
Здравствуйте.Три года назад у нас родился ребенок,беременность прохадила тяжело был резус конфликт титр 1:2048,пересестируйщее ЦМВ,фетоплацентарная недостаночность,гипотереоз легкой степени,дизбеоз.Роды в 39 недель,родился закричал сразу ГБН на 3 час после родов,сделали перелевания.Начались судороги,был выевлен вирус Эпштейн Бар.Судороги идут с первого дня жизни.в четыре месяца,был поставлен диагнез микроцефалия вторичная,кранеостеноз,ДЦП,эквинусная диформация стоп,поперечная ладонная борозда,широкая переносица,эпикант,анамалия зубов,их всего 17,большие оттопыренные уши,ЧАЗН,кратихизм нет одного яичка.Кариотип сына 46XY 11 клеток,мой кариотип.Сейчас мы с мужем планируем второю беременность,в роли отца донор.Были у 3 генетиков они не могут поставить диагнез,для нас три типа ситуации 1, вирус,2.новая мутация,3.рецессивныйй тип наследования.Вопрос что у нас генетика или же вирус?Если генетика,какой диагнез и сколько процентов повторения?ведь есть и x сцепленный тип наследования?и могут ли это быть мультифакторным заболеванием?
|
|
#2
02.06.2011, 21:15
|
|||
|
|||
|
Еще дополнение ребенок не сидит,не ходит,не говорит.И еще бывает ли для микроцефалии митохондриальный?
|
|
#3
04.06.2011, 20:10
|
|||
|
|||
|
Очень жду ответа,т.к помоч не кому.Могу отправить фото,только пожалуйста скройте.
|
|
#4
05.06.2011, 09:03
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
К сожалению, определение причин микроцефалии затруднительно вообще, а по интернету особенно. Я согласна с вариантами причин, озвученными Вашими врачами. Пока в литературе нет убедительных данных про Х-сцепленный вариант. Я не поняла про Ваши с мужем кариотипы - они исследовались?
|
|
#5
05.06.2011, 09:44
|
|||
|
|||
|
Мой иследовался 46XX 11 клеток под световым микроскопом,мужа нет мы будем использовать донора.Мне вообще можно рожать еще?Меня волнует мультифакторная природа и митоходриальный тип наследования.Как это все наследуется?
|
|
#6
05.06.2011, 09:52
|
|||
|
|||
|
И если X сцепленный,то все девочки будут здоровы?извините,что все так сумбурно.Но мне не хочется наступать на одни и те же грабли.
|
|
#8
05.06.2011, 12:28
|
|||
|
|||
|
Нет,отец первого ребенка муж,сейчас планируеться беременность от донора.
|
|
#9
05.06.2011, 12:47
|
|||
|
|||
|
А сумбурно,т.к диагнез точный не установлен.Один генетик говорит это рецессивный тип наследования,другой это вирус,третий вновь возникшая мутация.Созванившись с врачом из РАМН г.Москва врач сказал что может быть X сцепленный тип наследования и мультифакторное заболевания.Кому верить,может быть вы посмотрети фото ребенка?
|
|
#10
05.06.2011, 15:16
|
||||
|
||||
|
Фото на суть ответа не повлияет.
Я так понимаю, что диагноз как раз есть - микроцефалия. Не понятна причина ее возникновения. Как я Вам уже писала, причину микроцефалии, в принципе, сложно установить. Возможные: 1. Инфекция 2. Хромосомные аномалии 3. Аутосомно-рецессивные 4. Аутосомно-доминантные. Практически нет данных о Х-сцепленной или митохондриальной природе. "Мультифакториальное" означает довольно уникальное сочетание генов обоих родителей + внешних факторов. Один из вариантов причин - хромосомные изменения, которые нельзя определить с помощью стандартного кариотипирования, только молекулярными методами. Поскольку в наших реалиях использование таких методов редкость и, скорее всего, потребует обращения в Москву, для определения целесообразности такого направления - посмотреть кариотип отца.
|
|
#11
06.06.2011, 10:31
|
|||
|
|||
|
Какой метод кариотипа покажет 100%,что нет хромосомной потологии?SKY?
|
Линейный вид
