Спинально-мышечная атрофия

[KiVi09]

Здраствуйте!
Первая девочка родилась в 2007 году с диагнозом СМА, скончалась в полтора месяца.
В сентябре родила сына, диагноз тот же СМА 1ст.
Подскажите нам с супругом рекомендовано пройти анализы на ДНК с целью подтверждения носительства СМА.
Что даст этот анализ?
Собираемся сдать кровь в Киеве, нам сказали, что без этого анализа во время последующей б., при биопсии ворсин хориона не смогут прочитать результат биопсии...так ли это?
Тоесть, если мы не сдадим кровь, то действительно не смогут прочесть информацию с ворсин хориона?
Нужно ли в этом случае ещё и каритипирвание?
Спасибо.

[nata-k]

Здраствуйте!

Сообщение от KiVi09

Что даст этот анализ?

Он позволит определить конкретную мутацию, носителями которой вы являетесь.

Сообщение от KiVi09

Тоесть, если мы не сдадим кровь, то действительно не смогут прочесть информацию с ворсин хориона?.

Да, пренатальная диагностика будет возможна только если знать вашу конкретную мутацию.

Сообщение от KiVi09

Нужно ли в этом случае ещё и каритипирвание?

Нет, определять ваши с мужем кариотипы не целесообразно.

[KiVi09]

Здравствуйте !
Мы с мужем сдали анализ на СМА.
Результат такой и у мужа и меня:
Выявлена делеция 7-го экзона тело мерного гена SMN (спинальная мышечная атрофия) в гетерозиготном состоянии.

Нам посоветовали поменять сезон зачатия т.к. один ребенок был зачат летом,другой зимой.
Поможет ли это?

И что to можно порекомендовать паре-носителям дефектного гена?
Неужели ничего нельзя предпринять кроме ЭКО до пренатальной диагностики во время беременности?
Можно ли как-то высчитать здорового малыша?

[Arlene]

Смена сезона зачатия шансы, скорее всего, не изменит.
До пренатальной диагностики можно сделать преимплантационную (совместно с ЭКО - отобрать для подсадки здоровые эмбрионы), но это дорого, и надо ехать либо в Москву, либо за границу.

[KiVi09]

Скажите,а если всё-таки попробовать самим зачать ребенка шансы же есть на рождения здорового, можно ли высчитать?
Что можно сделать,чтоб знать,что сделала всё что в моих силах?
Просто терять 3го ребенка я не смогу морально....

[GarryM]

Шансы - есть. Для рецессивных заболеваний (к коим относится и СМА), при условии, что оба родителя гетерозиготные носители, 25% - что ребенок будет болен, 50% - что будет здоровым, но носителем, 25% - что будет здоров. Вероятности справедливы для каждой беременности независимо от результатов предыдущей. Высчитать, какая вероятность "сработает" - нельзя
Как достоверно "запрограммировать" рождение здорового ребенка - сказал оратор выше: предымплантационная диагностика в рамках ЭКО
Вроде ничего не напутал

[KiVi09]

Здравствуйте!
Сейчас у меня 13-14 неделя беременности, на 9-10 неделе делали биопсию ворсин хориона.
Результат пришел, помогите расшифровать последнюю фразу.

В материале плода Ивановой не выявлено делеций 7-го и 8-го экзонов теломерного гена SMN1 в гомозиготном состоянии(спинальная мышечная атрофия детского возраста), которые ранее были выявлены у пробанда Ивановой. Не выявлено также делеции 5-го экзона гена NAIP в гомозиготном состоянии. За результатами внутренне семейного анализа сцепления полиморфных маркеров 2АЕ9. 1 и LAS96 и анализа количества копий 7-го экзона гена SMN1 установлено,что плод Ивановой не унаследовал делеции в гене SMN1 от родителей, плод есть носителем 2-х копий 7-го экзона гена SMN1.

Не понятна фраза: плод есть носителем 2-х копий 7-го экзона гена SMN1.
Заранее благодарна.

[nata-k]

Здравствуйте!
Это значит, что ребенок унаследовал и от Вас и от мужа "здоровые" копии гена.

[KiVi09]

Это значит у ребенка в дальнейшем не будет проблем с генетикой именно того,что касается СМА?

[nata-k]

уточните, что Вы подразумеваете под фразой "не будет проблем с генетикой"

[KiVi09]

Сообщение от nata-k

уточните, что Вы подразумеваете под фразой "не будет проблем с генетикой"

Что в будущем,когда мой ребенок соберется создавать семью, во время беременности не нужно будет обследовать уже его плод на синдром Вернинга-Гоффмана, т.к. я понимаю он не носитель гена СМА.

[nata-k]

да, Вы правильно понимаете