инверсия внутренних органов у ребенка

vik1407 · #1 15.10.2009, 13:23

Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться с кариотипом ребенка. Сыну 3 года. В 2 года 10 месяцев на УЗИ нам сообщили, что у него зеркальные органы. Нас направили пройти всех специалистов, в том числе и генетика. Мы сдали анализы и вот наш кариотип 45,XY,-20, 9gh-, 15cenh+[4]/46,XY,9gh-, 15cenh+[26]. Доктор нам сказал, что утеряны участки 20 хромосомы и нам нужны дополнительные исследования. Так же он сказал, что с таким кариотипом он не сталкивался, что это редкий случай. А мы с мужем уже голову сломали, не знаем что и думать. Да, и у ребенка на обеих руках по две линии, вместо положенных трех.

**nata-k** · #2 15.10.2009, 21:16

В чем конкретно Ваш вопрос?
Опишите ребенка. Что беспокоит?

vik1407 · #3 15.10.2009, 22:53

Конкретно интересует кариотип. Что он означает и чего нам ждать. Как повлияет на его дальнейшее развитие отсутствие участков 20 хромосомы?Ребенок родился в срок, вес 3480, рост 50см. Были стремительные роды и обвитие пуповины. Грудь взял сразу. Была желтушка, лежали под лампой. Развивался по возрасту, даже физически лучше, чем старший сын. Болел раза 2 за три года. Один раз ОРВИ, другой раз подцепили ротовирус. Были насморки, но не часто. Просто старший сын, ему 7 лет, очень часто болеет ангиной и ОРВИ. Единственное что нас беспокоило, что он плохо разговаривает. Сравниваем со старшим сыном, который начал предложениями уже в 1г.7мес говорить. Так то он все понимал, выполнял просьбы, но разговаривать отказывался. И меня с рождения беспокоило, то что у него две линии на ладонях. Как потом генетик нам пояснил, что это плохо, так не должно быть. Почему он родился с зеркальными органами? Могло ли повлиять заболевание ангиной на 4-ой неделе и сильный кашель, который продолжался 2 недели? Мы обошли всех врачей, делали УЗИ всех органов, ЭКГ, ЭЭГ.Все в норме. Кроме дополнительных трабекул в ЛЖ и задержки речевого развития. Как я поняла, что синдром Картагенера у нас не выявился. Скажите пожалуйста, что с нашим кариотипом, почему нам толком так ничего не объяснили? Стоит ли нам тоже сдать анализы?

**nata-k** · #4 24.10.2009, 22:37

У сына мозаичный кариотип. То есть, набор хромосом не во всех клетках одинаковый. 20 хромосома отсутствует приблизительно в 13 % клеток. Кроме того, возможно, что эта особенность касается не всех тканей и систем органов.

Две линии на ладонях – это всего лишь стигма. Но сама по себе ни о чем не говорит.

Нельзя утверждать, что зеркальное расположение органов сына связано именно с кариотипом. В любом случае, если он растет и развивается нормально, то не стоит беспокоится. Часто люди спокойно живут с зеркальными органами даже не подозревая об этом.

Пока я не вижу необходимости в дополнительных исследованиях.

Вы не описали, каково речевое развитие сына на данный момент. В чем состоит задержка?

vik1407 · #5 26.10.2009, 00:22

Спасибо вам большое за подробный ответ. Сейчас сын стал разговаривать лучше, правда некоторые слова понимаем с трудом. Он отвечает на вопросы, пытается рассказывать короткие стишки, петь песенки. Перечисляет всех по именам, а также говорит свое имя и отчество. Считает до 10, а также может отличить много-мало или большой-маленький. Он пошел в сад 3 недели назад, может еще поэтому стал разговорчивей. А задержку нам ставили неврологи, когда его осматривали. Он на приемах молчал всегда, хотя слова уже говорил и запас словарный в 2 года и 8 месяцев был 80-85 слов. Просто он стесняется людей, которых видит в первый раз. Скажите, все таки органы у него зеркальные потому что я переболела на раннем сроке беременности ангиной или какая-то другая причина в этом? И если мы захотим еще ребенка, нам с мужем надо сдавать на кариотип?

**nata-k** · #6 26.10.2009, 12:11

Ваше заболевание ангиной не могло стать причиной, скорее всего.
Возможно, дело в особенности кариотипа. Возможно, другая причина на генетическом уровне. То есть, это то, что не возможно было предвидеть или предотвратить.

Еще раз повторю, сама по себе зеркальность органов не несет опасности, если исключено заболевание Картагенера.
Дефектолог подсказала мне, что задержку речевого развития нельзя назвать серьезной.

То есть, на данный момент никаких специальных действий не требуется. Просто наблюдайте за ростом и развитием сына.

vik1407 · #7 26.10.2009, 12:24

Ещё раз спасибо вам большое за ответы.

vik1407 · #8 30.10.2009, 18:32

Здравствуйте еще раз. Помогите нам еще раз разобраться с нашей ситуацией. Мой муж настоял на сдаче анализа на кариотип в другой лаборатории, хотел все-таки убедиться в правильности первого анализа. И вот наш результат - 46XY. То есть получается, что у сына абсолютно нормальный анализ. Я даже и не знаю теперь какому анализу верить. Подскажите, как нам дальше поступить? Сдать еще раз в третьей лаборатории кариотип? И может анализ у нас быть нормальный с нашими органами или все-таки во второй лаборатории сделали все некачественно? Простите нас за беспокойство, но мы уже и не знаем что думать.

**nata-k** · #9 31.10.2009, 13:32

Сколько клеток исследовали во второй лаборатории?

vik1407 · #10 31.10.2009, 15:59

Не знаем. В заключении просто написан результат и комментарии, что нормальный мужской кариотип. Мы делали этот анализ в Инвитро. Врач, которая консультирует в офисе сказала мне, что если бы были какие-то изменения, то они были обязательно указаны. Наверное мы уже не сможем узнать сколько клеток они исследовали и получается, что нам придется еще раз пересдать анализ?

**nata-k** · #11 31.10.2009, 23:29

Решать вам. Возможно, действительно, стоит сделать еще раз, в третьей лаборатории.
Если во второй раз анализировали мало клеток, то могли не уловить мозаичность. Но не понятно, почему они не уловили полиморфные изменения, указанные в первом анализе.

vik1407 · #12 01.11.2009, 00:03

Так мне врач в офисе Инвитро так и сказала, что возможно у вас мозаицизм, просто это почему-то не указали в комментариях к анализу.Простите, а что это за полиморфные изменения? Мы с мужем находимся в такой расстеряности, не знаем чему верить и кому. Одни говорят плюньте на все и живите дальше, ни о чем не думая, что у нас нормальный ребенок, вполне здоровый. Другие нас пугают, что у нас не все в порядке, наш ребенок не как все и нам требуются дополнительные исследования.Как вы считаете, в последней лаборатории все-таки некачественно сделали анализ?И если мы надумаем сдать анализ в третьей лаборатории, нам нужно попросить указать количество исследуемых клеток?

**nata-k** · #13 01.11.2009, 11:50

Полиморфные изменения – это варианты нормального кариотипа. Их может быть много разных, у вашего сына это 9gh-, 15cenh+. Такие изменения, в принципе, ни на что не влияют, но их указывают в формуле кариотипа обязательно.

Никакой срочности в дополнительных исследованиях нет. Но путаницу с кариотипом, мне кажется, стоит решить. Когда у вас на это будет время и силы.

Перед анализом надо уточнить, сколько клеток обычно анализируют в данной лаборатории. Должно быть не меньше 30.

vik1407 · #14 01.11.2009, 12:36

Завтра буду звонить в Инвитро, постараюсь узнать сколько они исследовали клеток. Благодарю Вас за подробные ответы.

vik1407 · #15 02.11.2009, 14:03

Позвонили в Инвитро, они сказали что исследовали 50 клеток. Если бы увидели какую-то патологию, то смотрели бы все клетки. А так у них стандарт 50 клеток. Скажите пожалуйста этих 50-ти клеток достаточно, чтобы обнаружить мозаицизм и полиморфные изменения? Может быть в нашем случае 50 клеток мало?