Скрининг 1 триместра, снижен PAPP-A

[AnnaSochi]

Добрый день, уважаемые специалисты!
Возраст 41год (через неделю-42). Месячные с 12 лет, цикл 28 дней, без особенностей. Дата начала последней менструации 17.08.19, дата зачатия 28.08.19. Резус крови - отрицательный. Беременность 3-я. 1-я прервана в 2001г. по мед. Показаниям на сроке 5 недель (вакуум), причина параксизмальная суправентрикулярная тахикардия (часто теряла сознание во время приступов). 2-я беременность без осложнений, на 28 неделе был введён Иммуноро Кедрион, в 2013г. в возрасте 35 лет завершилась на сроке 39 недель срочным КС со спинальной анестезией (ночью преждевременное излитие околоплодных вод, отсутствие родовой деятельности; хотя и плановое было назначено на тот же день). Мальчик здоровый 7/8 по Апгар, вес 3400, рост 53.
Сейчас идёт естественная 3-я беременность, акушерский срок 14 недель 5 дней. Протекает без особенностей. Принимаю только фемибион I.
07.10.19 по направлению от доктора сдала анализы полиморфизм генов фолатного цикла и системы свертывания, гомоцистеин. Есть гомозиготный вариант полиморфизма в MTHFR:677 и в MTR:2756 ( в 2 из 4 в генах фолатного цикла) и в FGB:455 ( 1 из 8 генов системы свертывания); гомоцистеин в норме - 4,86 мкмоль/л (реф. 4,44-13,56).
13.11.19 был проведён скрининг первого триместра. Результат УЗИ и скрининга прикрепляю. По результатам УЗИ все показатели в норме. Результаты скрининга: КТР 65мм, ТВП 2.1мм; PAPP-A 0,41 Free hCGB 0,25 MOM (Life Cycle) PAPP-A 0,452 Free hCGB 0,31 (Astraia). Расчетный риск (Life Cycle): T21 1:485, T18 1:137, T13 1:1317, Синдром Тёрнера и Триплодия 1:100000; (Astraia): T21 1:957, T18 1:146, T13 1:1177.
Собственно волнует снижение PAPP-A и hCGB.
На 07.12.19 на сроке 16 недель направила доктор сдать АФП, hCGB и эстриол. Консультация генетика не показана.
1. Правильно понимаю, что при нормальных показателях УЗИ и низких рисках, эти показатели крови не критичны?
2. Искать ли генетика до получения результатов тройного теста или лучше после?

[nata-k]

Файлы не читаемые, плохое качество фото.

[AnnaSochi]

Прошу прощения, выбрала слишком маленький размер файлов при загрузке. Прикрепляю с нормальным.

[nata-k]

Риск трисомии 18 повышен, по этому, на очную консультацию лучше сходить уже и обсудить возможности инвазивной диагностики.

[AnnaSochi]

Если, после консультации, амниоцентез будет показан, а у меня отрицательный резус-фактор, правильно понимаю, что нужно будет одномоментно ввести антирезусный иммуноглобулин? Просто у нас с этим вечная проблема, в прошлую беременность я заказывала и приобретала его самостоятельно и была целая эпопея с его введением.

[nata-k]

Да, антирезусный иммуноглобулин будет нужен.

[AnnaSochi]

Как обычно, в Сочи все сложно со специалистами. Генетика в настоящее время нет вообще ни в одном медицинском центре. Позвонила в Краевой медико-генетический, настойчиво советуют сначала сдать кровь на тройной тест или сделать скрининг 2-Го триместра в любой лаборатории на 16 неделе и только в случае, если риски по трисомии 18 подтвердятся приезжать на приём к генетику, а амниоцентез рассматривать только с 18 недели...
Обзвонила мед центры Краснодара, ближайший приём возможен не ранее 8 декабря. А 7.12 у меня как раз срок 16 недель ровно. Приняла решение сделать скрининг 2 триместра и с результатами обоих - к генетику.
Обзвонила все сочинские лаборатории на предмет сдачи скрининга 2 триместра. Делают только в трёх. Во всех используется программа Prisca. При этом в одной из них (которой я изначально отдавала предпочтение, т.к. в этом случае мои анализы никуда не поедут, соответственно, будут исключены риски нарушения температурного режима хранения материала при транспортировке) заведующая лабораторией сказала, что для проведения данного скрининга им потребуется свежее УЗИ, а не УЗИ, сделанное во время скрининга 1 триместра.
В 2-ух других лабораториях используется УЗИ 1 триместра.
В связи с этим вопросы:
1. Если в скрининге 1 триместра риски были рассчитаны в программе Astraia и Life Cycle, возможно ли в скрининге 2 триместра применение программы Prisca и будут достоверны результаты?
2. Действительно ли требуется для 2 скрининга новое УЗИ или все же верным будет использование УЗИ первого триместра?
3. Кровь лучше сдавать на месте и избежать транспортировки или это не важно ( в одном случае кровь поедет на машине в Краснодар, во втором полетит в Москву)?

[nata-k]

1. Программа не имеет значения.
2. Должно быть УЗИ первого скрининга.
3. Это вопрос доверия.

[AnnaSochi]

Добрый вечер! Получила на почту результат тройного теста, заключение в PRISCA обещают завтра-послезавтра. Анализ сдавала 07.12 на сроке ровно 16 недель. Эстриол свободный 0,51 нг/мл, АФП 28,91 ME/мм, ХГЧ 9511,54 ME/л.

[AnnaSochi]

Добрый день! Получила на руки результат в программе Prisca. Риски на трисомии 18 и 21 - нормальные. Дефекты нервной трубки - в области низкого риска. Возрастной риск 1:65. Почему-то указано, что носовая кость - неизвестно, хотя в УЗИ - визуализируется. И предыдущие беременности с Трисомией 21 - неизвестно, хотя я писала - нет. 1.Влияют ли эти данные на результат? 2. Записываться ли к генетику и нужен ли будет амниоцентез?

Дозвонилась до лаборатории и уточнила: программа в этой лаборатории настроена таким образом, что параметр носовая кость при расчете не учитывается.

[nata-k]

1. Лучше бы учли, но обычно эти пункты не очень влияют на результат второго скрининга
2. По совокупности данных риск патологии ниже, чем риск от инвазивной процедуры.

[AnnaSochi]

Благодарю вас за быстрый и полный ответ, Наталья!

[AnnaSochi]

Родилась на 38 неделе путём КС здоровая девочка. Спасибо большое за ответы.

[nata-k]

Рада за Вас!