Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 07.07.2018, 10:44
dinkasun dinkasun вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 07.07.2018
Адрес: Воскресенск
Сообщений: 2
dinkasun *
Полидактилия плода

Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться.
Беременна двойней (дихориальная диамниотическая). На УЗИ в 12 недель 4 дня (1 скрининг) у одного плода обнаружили постаксиальную полидактилию правой кисти, доп. палец имеет вид кожного отростка, косточки внутри нет. Одновременно с этим диагностирована маленькая длина носовой кости (1,8 мм) и задержка её окостенения - сказали, что вместо неё хрящик. ТВП 1,8 (норма), анатомических пороков кроме полидактилии нет. Врач УЗИ увидела в такой картине косвенные признаки синдрома Дауна. Генетик на консультации сказала, что СД можно будет исключить или подтвердить амниоцентезом, на который меня направят, если придут плохие результаты скрининга по крови - сейчас они ожидаются. Мол, полидактилия сама по себе ни о чём не говорит, а если по УЗИ проблемы только с носом, как у меня, то тоже проблемой не считается - просто индивидуальная особенность. На амниоцентез я, скорей всего, пойду, если понадобится, но вот в чём вопросы.

1. Действительно ли полидактилия является косвенным признаком СД? Часто ли она встречается у таких деток?

2. Прочитала, что полидактилия может быть признаком всяких плохих генных синдромов, которые могут обнаружиться, даже если по амниоцентезу никаких хромосомных аномалий не вылезет. Подскажите, что встречается чаще - полидактилия сама по себе или как синдромный признак (и каких синдромов чаще всего)? А то меня пугают, что раз есть шестой палец - обязательно есть какая-то дрянь, даже если нет СД(((. Полидактилия постаксиальная правой кисти, кожная форма, в ближайших поколениях ( до бабушек) ни у кого не было. И можно ли эти синдромы как-то выявить заранее?
Спасибо за ответы.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 07.07.2018, 11:25
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,856
Поблагодарили 1,702 раз(а) за 1,623 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте,
Вы просите об очень общей информации про все на свете.
Может быть и так, и так. Нет возможности читать тут лекции с описанием всех вариантов.

Предоставьте все заключения, УЗИ и скрининга - тогда обсудим Вашу конкретную ситуацию.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 07.07.2018, 11:30
dinkasun dinkasun вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 07.07.2018
Адрес: Воскресенск
Сообщений: 2
dinkasun *
Спасибо за ответ. Как только будут результаты скрининга по крови, отпишусь здесь.
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 14:36.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.