|
#1
30.03.2009, 09:28
|
|||
|
|||
|
Вопрос генетикам. Нейрофиброматоз.
Скажите, пожалуйста, можно ли где-нибудь сдать генетический анализ на нейрофиброматоз (Санкт-Петербург, Москва) ? Моему ребенку генетик поставил диагноз нейрофиброматоз I типа, но врач дерматолог говорит, что это просто пегментные невусы, так же врач невролог и ортопед тоже сомневаются в таком диагнозе, хотя говорят, что его нельзя исключить. Хотелось конкретно для себя понять есть этот диагноз или нет.
|
|
#2
30.03.2009, 09:40
|
||||
|
||||
|
В Москве можно сделать, например, в клинико-диагностической лаборатории "Ферти-лаб".
Но особенность генетического анализа в том, что он может подтвердить, но не может опровергнуть наличие заболевания. Может быть, Вы опишите более детально, какова клиника, характер пятен?
|
|
#3
30.03.2009, 11:59
|
|||
|
|||
|
У ребенка (девочка, сейчас ей 2 г. 10 мес) где-то в 4-5 месяцев появилось несколько пятен на теле цвета "кофе с молоком" и более светлых чем сама кожа. С тех пор новых пятен не появлялось, а те что были стали светлее. В год генетик поставил диагноз нейрофиброматоз. Невролог и ортопед говорят, что пятна по цвету и форме несовсем характерны для нейрофиброматоза, а профессор дерматолог дал заключение, что это невусы. Сделали обследование (УЗИ головного мозга, брюшной полости, сердца, ЭЭГ, ЭКГ, офтольмолог, невролог) - отклнений не выявили. Особенностью ребенка является то, что она родилась с весом 1250гр на 35 недели беременности и дерматолог предположил, что фермент (неуверенна в правильном названии, как поняла) отвечающий за цвет кожи не был еще полностью сформирован. Возможно такое? И так как врачи не могут прийти к общему мнению, а диагноз нешуточный, хотелось бы для себя точно понимать есть он или нет.
|
|
#4
30.03.2009, 22:15
|
||||
|
||||
|
Хочу обратить Ваше внимание, что в моем предыдущем ответе была описка - нехватка частицы не. Правильно фраза звучит так:
Цитата:
Надеюсь, к обсуждению подключатся другие специалисты.
|
|
#5
31.03.2009, 07:52
|
||||
|
||||
|
сфотографируйте ребенка, а также пятна крупным планом, рядом приложите линейку, чтобы было видно размер всех пятен. также интересуют подмышечные области.
выложите заключение офтальмолога. смотрели ли вам глазное дно. сколько сейчас светлых и пятен кофе с молоком? какого они размера (отдельно по светлым и темным посчитайте, пожалуйста)
|
|
#6
31.03.2009, 10:16
|
|||
|
|||
|
В подмышечной области и области паха пятен нет, так же у нас нет никаких фибром. Офтальмолог сказала, что небольшая дальнозоркость в принципе соответствует возрасту и учитывая недоношенность глазное дно реагирует хорошо (это ее слова) наблюдаться дальше каждые полгода, но нет ничего к чему она могла бы придраться.
подскажите, пожалуйста, как фотопркрепить, что-то не пойму(((
|
|
#7
31.03.2009, 10:23
|
||||
|
||||
|
|
|
#9
31.03.2009, 12:12
|
||||
|
||||
|
офтальмолог на глазном дне узлов лиша не увидел?
какой национальности вы и ваш супруг? нет ли у кого-то из вас подобных пятен? на лице есть высыпания? думаю, что вам все таки желательно обратиться в генетическую лабораторию, как было написано ранее, либо пока раз в 6 месяцев наблюдаться у офтальмолога, дерматолога, невролога, педиатра.
|
|
#12
02.04.2009, 08:27
|
|||
|
|||
|
Спасибо за советы! Наверно мы все-таки сдадим анализ (нашла лабораторию в Москве правда анализ выполняется до полугода и стоит 10.000 руб) , а вдруг нет этого нейрофиброматоза и тогда не надо зря переживать и тратить нервы себе и ребенку постоянно таская его по врачам и обследованиям.
|
Линейный вид
