#1
|
|||
|
|||
Íåóòî÷íåííàÿ áîëåçíü îáìåíà ó ðåáåíêà
Óâàæàåìûå êîëëåãè, ñèòóàöèÿ ñëåäóþùàÿ. Æåíùèíà, 2 áåðåìåííîñòü. Ïåðâûé ðåáåíîê ðîäèëñÿ â 2012 ãîäó, ðîñ è ðàçâèâàëñÿ ñîîòâåòñòâåííî âîçðàñòó. Åäèíñòâåííûì îòêëîíåíèåì áûëî èçáûòî÷íîå ïîòðåáëåíèå æèäêîñòè ñ ðîæäåíèÿ. Ê 2 ã îêîëî 3ë â ñóòêè. Íåñàõ. äèàáåò áûë èñêëþ÷åí, ïðè îáñëåäîâàíèè óä. âåñ ìî÷è áûë 1005-1015. Ïðè èñêóñòâåííîì îãðàíè÷åíèè æèäêîñòè íàáëþäàëèñü ñèìïòîìû îáåçâîæèâàíèÿ. â âîçðàñòå 2,5 ëåò íà ôîíå êèøå÷íîé èíôåêöèè (ðâîòà, äèàðåÿ) ðåçêîå óõóäøåíèå ñîñòîÿíèÿ, ñóäîðîãè, êîìà, â ÎÐÈÒ íàðàñòàëà ÎÏÍ, ãèïåðêàëèåìèÿ, ãèïåðíàòðèåìèÿ, îòåêè ïåðèôåðè÷åñêèå, äàëåå îòåê ìîçãà íà ôîíå â\â ðåãèäðàòàöèîííîé òåðàïèè. Ïðè ñìåíå òàêòèêè ëå÷åíèÿ íà ââåäåíèå æèäêîñòè ÷åðåç çîíä óëó÷øåíèå áèîõèìè÷åñêèõ ïîêàçàòåëåé, ðåãðåññ îòåêîâ. Ê ñîæàëåíèþ, ê ýòîìó âðåìåíè îòåê ìîçãà áûë óæå íåîáðàòèì, ðåáåíîê óìåð.
ãåíåòè÷åñêèå îáñëåäîâàíèÿ â ïîëíîì îáúåìå ïðîâåñòè íå óñïåëè, èç òîãî, ÷òî óñïåëè: ïðè ÒÌÑ íåçíà÷èòåëüíîå ñíèæåíèå óðîâíÿ öèòðóëëèíà,. Àìèíîàöèäóðèÿ ïîä âîïðîñîì.  íàñòîÿùèé ìîìåíò ãåíåòèê ïðèøåë ê âûâîäó, ÷òî ýòî ÀÐ òèï íàñëåäîâàíèÿ, íî òî÷íîãî äèàãíîçà íåò. íà êàêèå ãåí.ïàòîëîãèè åñòü ñìûñë îáñëåäîâàòü ðîäèòåëåé? |
#2
|
||||
|
||||
À ïîðåêîìåíäóéòå ðîäèòåëÿì òàê íàçûâàåìûé "ÓÍÈÂÅÐÑÀËÜÍÛÉ ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÉ ÒÅÑÒ" (ãóãëü â ïîìîùü) íà 2500 íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé.
|
#3
|
|||
|
|||
Ìíå êàæåòñÿ, ýòî íå ñàìûé óäà÷íûé ïîâîä äëÿ äåìîíñòðàöèè ñîáñòâåííîãî îñòðîóìèÿ. Âîïðîñ è çàäàâàëñÿ ñ öåëüþ òîãî, ÷òîáû ïî êëèíèêå ó ðåáåíêà ïðåäïîëîæèòü íåêèé ïåðå÷åíü ïàòîëîãèé, íà êîòîðûå è ñòîèò îáðàòèòü âíèìàíèå.
|
#4
|
||||
|
||||
×åñòíî ãîâîðÿ, ÿ ïîääåðæàëà áû êîëëåãó - ãåíåòèêà. Âû íå äàåòå ñêîëüêî - íèáóäü âíÿòíîé èíôîðìàöèè. Ó íàñ ñåðüåçíûé ôîðóì, ÿ íå ïðåäñòàâëÿþ ñåáå , êàêîé Âû ðàññ÷èòûâàëè ïîëó÷èòü îòâåò, êðîìå ïðåäëîæåííîãî.
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#5
|
|||
|
|||
Ê ñîæàëåíèþ, ýòî äåéñòâèòåëüíî âñÿ èìåþùàÿñÿ èíôîðìàöèÿ.  ïðèíöèïå, ðîäèòåëÿì òàê è ñêàçàëè: ÀÐ-íàñëåäîâàíèå, ñêîðåå âñåãî, âåðîÿòíîñòü 25%. Ïîñîâåòîâàëè ìàìå ñìåíèòü ìóæà. È âñå. ×åñòíî ãîâîðÿ, çàäàâàÿ âîïðîñ, íàäåÿëàñü íà òî, ÷òî êòî-òî ñòàëêèâàëñÿ ñ ïîäîáíûì ñëó÷àåì. Ïîíÿòíî, ÷òî ñèòóàöèÿ íå ñàìàÿ ðàñïðîñòðàíåííàÿ, íî âñå æå. Ïîëó÷àåòñÿ, ÷òî ðèñê ðîäèòü ñíîâà ðåáåíêà ñ ïîäîáíîé ïàòîëîãèåé âûñîêèé, íî äàæå ïðåíàòàëüíóþ äèàãíîñòèêó ïðîâåñòè íåëüçÿ, ïîñêîëüêó íåèçâåñòíî, ÷òî èñêàòü.
Ïîñêîëüêó ÿ íå ãåíåòèê, âîçìîæíî, ìîé âîïðîñ çâó÷àë ïî-äèëåòàíòñêè. Íàäåÿëàñü, ÷òî ìîæíî õîòÿ áû çàäàòü íàïðàâëåíèå ïîèñêà, ÷òîáû íå ïðîâîäèòü, ïî ìåòêîìó çàìå÷àíèþ êîëëåãè, óíèâåðñàëüíûé òåñò íà âñå ïàòîëîãèè. |
#6
|
||||
|
||||
Íèêàêèõ îñíîâàíèé ìàìå ñèå ãîâîðèòü íå áûëî è â ïîìèíå. Õîòåëîñü áû óçíàòü ,ñ êàêîé öåëü ðåáåíêà åùå è æèäêîñòè ëèøàëè
Êàêîé ñëó÷àé - ÏÎÄÎÁÍÛÉ ? Âû ÍÈ ÑËÎÂÀ íå ðàññêàçaëè ïî äåëó î ðåáåíêå - êàêîå çäåñü ïîäîáèå ,÷åìó ? êàê è ÷åãî ìîæíî âûñ÷èòàòü ðèñê ? êàêàÿ ïðåíàòàëüíÿ - äèàãíîçà -òî íåò ?Æèëî ñåáå äèòå , âðîäå êàê ïî÷åìó-òî ñî÷ëè , ÷òî åãî íàäî ëèøèòü âîäû, äà åùå èíôåêöèÿ ñ ðâîòîé ïðèñîåäèíèëàñü - è óìåð ðåáåíî÷åê ñ âûñîêèì êàëèåì è íàòðèåì ( ïðî ïðî÷åå íå ñêàæåì )
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#7
|
|||
|
|||
È ê âîïðîñó î âíÿòíîé èíôîðìàöèè. ×òî îíà â ñåáÿ âêëþ÷àåò? ×òî íåîáõîäèìî óòî÷íèòü? Âîçìîæíî, ÿ óïóñòèëà ÷òî-òî âàæíîå. Ïîñòàðàþñü âûÿñíèòü.
|
#8
|
|||
|
|||
Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà, ïðîøó ïðîùåíèÿ çà ôîðìóëèðîâêè. Ðåáåíêà íàñèëüíî æèäêîñòè íèêòî, êîíå÷íî, íå ëèøàë. Ïðîñòî ïðè íåâîçìîæíîñòè äàòü ðåáåíêó âîäû â òå÷åíèå 1-2 ÷àñîâ (ê ïðèìåðó, íà ïðîãóëêå, ðîäèòåëè íå èçâåðãè, ïðîñòî íå ñðàçó çàìåòèëè ýòî, íèêòî æå íå ïðåäïîëàãàë ïàòîëîãèè)ðåáåíîê ñòàíîâèëñÿ âÿëûì è ò.ä. Êîãäà çàìåòèëè ýòó ñâÿçü, âñåãäà ñòàëè ñëåäèòü çà ýòèì. À çàáîëåâàíèå, ïðèâåäøåå ê ñìåðòè, â íà÷àëå ðàñöåíèëè êàê ïèùåâîå îòðàâëåíèå, íå òðåáóþùåå ãîñïèòàëèçàöèè.
|
#9
|
|||
|
|||
À ïî ïîâîäó ïîäîáíîãî ñëó÷àÿ. Íàäåÿëàñü, ÷òî êîëëåãè-ãåíåòèêè âäðóã ñêàæóò"Ýâðèêà! Íà ìîåé ïàìÿòè áûë àíàëîãè÷íûé ñëó÷àé, ðåáåíîê ñ ïîäîáíîé ñèìïòîìàòèêîé, è îêàçàëîñü, ó íåãî òàêàÿ-òî ïàòîëîãèÿ". Ëèáî äàííûå ñèìïòîìû õàðàêòåðíû äëÿ òàêîé-òî èëè òàêîé-òî íàñëåäñòâåííîé ïàòîëîãèè. Ïîíèìàþ, ÷òî ýòî â êàêîé-òî ñòåïåíè íàèâíî ñ ìîåé ñòîðîíû, â òàêîì ñëó÷àå ïðèíîøó ñâîè èçâèíåíèÿ.
|
#10
|
||||
|
||||
Êîëëåãè - ãåíåòèêè, íàáèðàÿ ñèìïòîìàòèêó è îöåíèâàÿ ñåìüþ ,îöåíèâàÿ äèçðàôè÷åñêèå ñòèãìû è áèîõèìèþ - íó õîòü êàëüöèé èëè òàì ãëþêîçó äàëåêî íå âñåãäà ïðîèçíîñÿò ýâðèêà ; êóäà ÷àùå íàáèðàþò ñèìïòîìû â êîìïå...
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#11
|
|||
|
|||
Íå çíàþ, ðàçðåøåíî ëè ýòî ïðàâèëàìè ôîðóìà, åñëè íåò, ïðîøó ïðîùåíèÿ, ìîæåò áûòü, Âû ïîñîâåòóåòå êóäà â Ìîñêâå îáðàòèòüñÿ äëÿ î÷íîé êîíñóëüòàöèè ãåíåòèêà? È âîîáùå, åñòü ëè â ýòîì ñìûñë? Èçìåíèò ÷òî-òî ýòà êîíñóëüòàöèÿ èëè íåò? Âîçìîæíî, ÿ íåïðàâèëüíî ïðåäñòàâëÿþ ñåáå äàëüíåéøåå ðàçâèòèå ñîáûòèé.
|
#12
|
||||
|
||||
Íî êîãî áóäåò êîíñóëüòèðîâàòü ñïåöèàëèñò ? Ãäå ìåäèöèíñêàÿ äîêóìåíòàöèÿ ?
Åñòü èí-òå ãåíåòèêè ( äìí Çàõàðîâà ðàáîòàåò è â ýòîì èíñòèòóòå è â íàøåì ÝÍÖ , ïðîô ÀÍ Òþëüïàêîâ âîçãëàâëÿåò ëàáîðàòîðèþ íàñëåäñòâåííûõ ýíäîêðèíîïàòèé â íàøåì öåíòðå - íî íóæåí ñóáñòðàò - ìåäèöèíñêàÿ äîêóìåíòàöèÿ,âåë÷àÿ ïðîòîêîë âñêðûòèÿ è êàðòó âåäåíèÿ
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#13
|
|||
|
|||
Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà, îãðîìíîå ñïàñèáî Âàì çà ó÷àñòèå. Ñîáåðåì âñå äîêóìåíòû, âîçüìåì âûïèñêè è ïðîòîêîëû èç àðõèâîâ, ôîòîãðàôèè ðåáåíêà è ò.ä. äëÿ î÷íîé êîíñóëüòàöèè.
Íåìíîãî íå ïî òåìå, íî ÿ íå íàøëà, êàê íàïèñàòü Âàì íà ýòîì ôîðóìå ëè÷íîå ñîîáùåíèå. Äàâíî õîòåëà âûðàçèòü Âàì ñâîå ïî÷òåíèå è áëàãîäàðíîñòü. Ïåðèîäè÷åñêè ÷èòàþ ýòîò ôîðóì, Âàøå "æèâîå ñëîâî" (è, ðàçóìååòñÿ, êíèãè è ëåêöèè) â ïðàêòè÷åñêîé ìîåé ðàáîòå îêàçàëîñü íå ìåíåå ïîëåçíûì, ÷åì öèêëû ïîâûøåíèÿ êâàëèôèêàöèè Îñîáî õî÷åòñÿ îòìåòèòü ìåòêîñòü è îáðàçíîñòü ñëîãà, âñëåäñòâèå ÷åãî íåêîòîðûå öèòàòû "èç Âàñ" óæå óøëè â íàðîä. |
#14
|
|||
|
|||
Ñ òåì îáúåìîì èíôîðìàöèè è áèîîáðàçöîâ, êîòîðûå åñòü â ðàñïîðÿæåíèè, íè÷åãî óìíåå ïîëíîýêçîìíîãî ñåêâåíèðîâàíèÿ îáîèì ðîäèòåëÿì â ãîëîâó íå ïðèõîäèò. Íî ýòî åñëè ñîâñåì íåêóäà âûãîäíåå âëîæèòü 200ê.
|